儿童急性淋巴细胞白血病多中心治疗研究的体会及思考
摘要：全国性多中心协作组——中国儿童白血病协作组（Chinese Children＇s Leukemia Group,CCLG）已成立6年.在全国血液界同道和国家新农合及社保政策的支持下,在科技部国家科技支撑计划项目的资助下,2008年4月,由首都医科大学附属北京儿童医院牵头建立了全国性多中心CCLG,联合国内12家三级甲等医院（香港中文大学威尔斯亲王医院、苏州大学附属儿童医院、中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院、重庆医科大学附属儿童医院、四川大学华西第二医院、复旦大学儿科医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京大学人民医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、中国人民解放军总医院、中国人民解放军海军总医院、哈尔滨市儿童医院）,在CCLG成员的共同努力下,克服医疗资源短缺、技术力量薄弱等困难,使国内儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的整体治疗和研究水平有了很大提高,既造福于广大白血病患儿及其家庭,同时,亦向世界展示了我国儿童ALL的首个多中心、大样本研究成果,使国内治疗儿童ALL的疗效可与国际优秀治疗组相媲美.治疗急性淋巴细胞白血病中门冬酰胺酶的临床合理应用
摘要：左旋门冬酰胺酶（L-asparaginase,L-ASP）一直作为治疗急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）联合化疗方案的重要药物组成,是使儿童ALL总体疗效和预后显著改观的重要原因之一.L-ASP也被应用于治疗其他淋巴造血系统恶性肿瘤,可显著提高结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（extranodal natural killer /T-cell lymphoma,ENKL）的预后,为近年该领域的重要治疗研究进展.但L-ASP可引起多种不良反应,而且L-ASP抗体可严重影响其抗肿瘤效应和临床疗效.因此,优化L-ASP的临床应用方案,改良和研发新型L-ASP制剂,降低其免疫原性、保持和提高抗肿瘤活性,对于进一步提高L-ASP疗效,减少不良反应发生率和严重程度具有重要意义.国际上已有关于L-ASP治疗成年人ALL的临床建议及防治其导致的相关不良反应的专家共识.儿童急性淋巴细胞白血病基因学诊断分型
摘要：儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤.对儿童ALL规范化治疗的关键,是初诊时对其进行精确的诊断分型.目前国际上对ALL普遍采用形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学（morphology-immunology-cytogenetics-molecular,MICM）分型方法.在国内,MICM分型仍局限于大城市的专科医院采用,绝大部分市级医院仅能对ALL开展形态学和免疫学检查,这使儿童白血病不能获得正确的诊断分型和危险度分组,从而严重影响临床对该病的合理治疗,导致许多不必要的并发症、复发,甚至死亡,给患儿及其家庭带来不可弥补的伤害,也给社会增加不和谐因素.临床资料表明,超过1/2儿童ALL未能检出染色体易位（融合基因）,即使检出有相同融合基因的患儿,对其采用相同治疗方案,也可出现不同治疗反应.儿童恶性血液病异基因造血干细胞移植指征
摘要：造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplant,HSCT）在儿童恶性肿瘤中应用广泛,自体HSCT （autologous hematopoietic stem cell transplant,auto-HSCT）主要应用于化疗敏感的儿童晚期实体肿瘤,而异基因 HSCT（allogene hematopoietic stem cell transplant,allo-HSCT）主要针对儿童难治性白血病.由于对化疗的敏感性差异,儿童恶性血液疾病的HSCT指征与成年人有一定区别,为了便于临床对HSCT指征的把握,笔者拟主要对allo-HSCT治疗各种儿童恶性血液疾病的指征进行阐述如下.积极开展儿童白血病多中心研究,提高我国儿童白血病诊疗水平
摘要：近年来,白血病已成为最常见的儿童恶性肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的25％,发病率为（3～4）例/10万儿童,且有逐年上升趋势.我国每年新增白血病患儿为6 000～8 000例,该病已成为严重威胁我国儿童健康的疾病之一.《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2014年第10卷第4期儿童感染与免疫专题组稿内容预告
摘要：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第4期：儿童病原生物学：感染与免疫，儿童传染，呼吸疾病诊断治疗方法组稿计划预告如下（本组稿件由本刊编委李昌崇教授与杨锡强教授共同组织）基因多态性对人胎盘ABCG2基因mRNA及其蛋白表达的影响
摘要：目的 评估单核苷酸多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白表达的影响.方法 选择2013年3月至5月在四川大学华西第二医院产科待产分娩的46例汉族正常孕产妇及新生儿为研究对象,收集其胎盘及脐带标本（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,获得胎盘及脐带标本时均取得产妇及家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.其中,脐带标本用于胎儿DNA的提取,胎盘标本用于ABCG2基因的RNA及蛋白提取;通过测序确定ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点的基因型;分别通过实时荧光定量（RT）-PCR及Western-blotting法获得ABCG2基因的mRNA及蛋白表达情况.对ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间mRNA及蛋白相对表达量进行比较.ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间孕产妇及新生儿一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结果 对于421C＞A多态位点,携带CC、CA、AA各基因型的胎盘标本的平均mRNA及蛋白表达水平比较,其差异均无统计学意义（F=1.060,3.051;P＞0.05）;对于34G＞A多态位点,携带GG基因型的胎盘标本平均mRNA及蛋白表达水平较携带AA基因型的胎盘标本高,且差异均有统计学意（q=3.540,4.720; P＜0.05）,而携带GA基因型的胎盘标本,其平均mRNA及蛋白表达水平分别与携带其他2种基因型的胎盘标本比较,其差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 421C＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白的表达无影响,而34G＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及ABCG2蛋白（BCRP）的表达均有影响.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床分析
摘要：目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症合并ABO血型不合溶血病与单纯G-6-PD缺乏症及单纯ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床表现和实验室检查结果差异.方法 选择2008年1月至2012年12月于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗并确诊为新生儿G-6-PD缺乏症及新生儿ABO血型不合溶血病共计643例足月新生儿为研究对象.按照所罹患的疾病将其分为：A组（n=20,G-6-PD缺乏症＋ABO血型不合溶血病）,B组（n=52,单纯G-6-PD缺乏症）及C组（n=571,单纯ABO血型不合溶血病）.采用回顾性分析方法,比较3组患儿的临床表现及实验室检查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）.3组患儿出生体质量、胎龄及分娩方式比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结果 本研究结果为：①A组性别构成比及生后24 h内黄疸发生率与B组比较,差异均有统计学意义（χ^2 =9.010,9.013;P=0.003,0.003）;与C组比较,差异均无统计学意义（χ^2 =1.670,1.408;P=0.196,0.235）.②A组入院日龄及黄疸出现时间与B组比较,差异均有统计学意义（P＜0.001,P=0.017）;与C组比较,差异均无统计学意义（P=0.805,0.074）.③A组血清胆红素浓度峰值及急性胆红素脑病发生率与B组比较,差异均无统计学意义（P=0.108;χ^2=0.633,P=0.426）;与C组比较,差异亦均无统计学意义（P=0.837;χ^2 =0.000,P=1.000）.结论 单纯G-6-PD缺乏症新生儿的黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病;当G-6-PD缺乏症合并ABO血型不合溶血病时,新生儿的黄疸出现时间提前,更易使患儿得到早期治疗而减少严重并发症的发生.COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟并引产的有效性、安全性及使用技巧
摘要：目的 评估COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟并引产的有效性、安全性及使用技巧.方法 选择2011年1月至2013年12月在成都市妇女儿童中心医院产科应用COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟（部分孕妇合并使用缩宫素）并引产及同期直接使用缩宫素静脉滴注引产的共计390例孕妇为研究对象.按照是否使用COOK宫颈扩张球囊促宫颈成熟,将其分为实验组（n=195,使用）及对照组（n=195,未使用）.分析比较两组受试者妊娠合并症、宫颈Bishop评分、围生儿结局、引产过程、引产结局及不良事件发生率.两组受试者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.结果 取出球囊后,实验组宫颈Bishop评分较放置前显著升高,且差异有统计学意义（q=4.564,P=0.000）;并显著高于对照组,且差异有统计学意义（q=5.282,P=0.000）.实验组引产成功率显著高于对照组,而实验组引产失败率和要求剖宫产率均显著低于对照组,且差异均有统计学意义（χ^2=10.029,9.176,7.131;P＜0.05）.从静脉滴注缩宫素到分娩结束的时间、给予缩宫素引产次数及产后出血量均显著少于对照组,且差异有统计学意义（t=18.376,63.533,52.733;P＜0.005）;两组第一产程时间、宫颈裂伤发生率及阴道血肿发生率比较,其差异均无统计学意义（t/χ^2 =0.152,0.352,0.000;P＞0.05）.实验组和对照组围生儿结局比较,其差异均无统计学意义（P＞0.05）.实验组出现胎膜自发性破裂、球囊自行掉出、发热、自发性产程启动及胎盘早剥等不良事件.结论 COOK宫颈扩张球囊能有效促进宫颈成熟,使用后进行引产未出现严重不良结局.放置COOK宫颈扩张球囊前应常规做白带常规检查,放置的最佳时间为夜间入�2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征产前筛查中的回顾性研究
摘要：目的 探讨2T-Risks和Lifecycle风险计算软件在中孕期唐氏综合征（DS）产前筛查中的临床表现.方法 选择2011年3月1日至2012年5月31日于四川大学华西第二医院产前诊断中心自愿接受中孕期DS三联筛查的11 275例孕妇为研究对象,其年龄为17～34岁,平均为28.90岁（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,产前筛查征得受试对象的知情同意）.收集其年龄、孕龄等基础信息,加之血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）及游离雌三醇（uE3）水平,结果输入2T-Risks和Lifecycle风险计算软件计算胎儿为21-三体核型、18-三体核型的风险值,并进行回顾性分析.结果 本组11 275例孕妇中,Lifecycle对DS的筛查阳性率为7.1％（803/11 275）,2T-Risks为5.4％（605/11 275）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查阳性率为0.08％（9/11 275）,2T-Risks为0.56％（63/11 275）.Lifecycle对DS的筛查效率为1.82％（11/605）,2T-Risks为2.46％（9/366）.Lifecycle对18-三体综合征的筛查效率为25.0％（2/8）,2T-Risks为5.88％（2/34）.由筛查效率计算可得,Lifecycle对DS的筛查检出率为70.9％,2T-Risks为65.0％;Lifecycle对18-三体综合征的筛查检出率为69.2％,2T-Risks为78.7％.结论 同一组数据使用不同的风险计算软件对中孕期DS筛查的结果存在差异.总体上Lifecycle 较2T-Risks更优.选取合适的风险计算软件对提高DS的产前筛查质量非常重要.妊娠对大鼠体表痛阈值及七氟醚肺泡最低有效浓度的影响
摘要：目的 探讨妊娠对SD大鼠的体表痛阈值及七氟醚最低肺泡有效浓度（MAC）的影响.方法 选择同一批次的健康（清洁级）雌性SD大鼠40只为研究对象,按照是否妊娠及妊娠不同时期,将其分为4组,早孕期组（n=10,妊娠6 d）、中孕期组（n=10,妊娠12 d）、晚孕期组（n=10,妊娠18 d）及对照组（n=10,未孕大鼠）（本研究所遵循的程序符合实验动物保护与使用准则）.采用辐射热甩尾法测定大鼠痛觉,用秒表测定大鼠甩尾所需反应时间（s）并作为体表痛阈值.应用夹尾刺激法测量4组大鼠七氟醚MAC值.结果 ①4组SD大鼠的体质量比较,差异有统计学意义（F=41.394,P=0.000）.②4组SD大鼠的体表痛阈值比较,差异有统计学意义（F=3.531,P=0.007）.③4组SD大鼠的七氟醚MAC值比较,差异有统计学意义（F=35.889,P=0.000）,其中,早孕期组和中孕期组比较,差异无统计学意义（P=0.659）,其余各组两两比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）.结论 妊娠期大鼠对外界刺激的神经灵敏度和麻醉药物用药量增加.《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2014年第10卷第5期妇科肿瘤专题组稿内容预告
摘要：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第5期：妇科肿瘤专题组稿内容预告（本组专家述评稿件由本刊副主编马丁教授、本刊编委郄明蓉教授、宋磊教授共同组织）极低与超低出生体质量儿的临床分析
摘要：目的 探讨极低出生体质量（VLBW）儿和超低出生体质量（ELBW）儿的临床表现.方法 选择2012年8月至2013年8月于四川大学华西第二医院收治的103例VLBW儿和ELBW儿为研究对象.采用回顾性分析法,对母亲孕期致VLBW儿及ELBW儿的高危因素、患儿生后并发症治疗及转归进行总结和分析（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.结果 103例VLBW儿和ELBW儿的并发症前10位分别为：新生儿肺炎为85例（82.5％）、颅内出血（ICH）为79例（76.6％）、高胆红素血症为60例（58.2％）、呼吸暂停为59例（57.2％）、呼吸衰竭为54例（52.4％）、电解质紊乱为53例（51.4％）、酸碱平衡紊乱为47例（45.6％）、低血糖为40例（38.8％）、贫血为38例（36.9％）、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）为28例（27.2％）.103例患儿中,存活为84例（81.6％）,死亡为8例（7.8％,放弃治疗后死亡为3例）,家属放弃治疗自动出院为11例（10.7％）.结论 及时、恰当地对VLBW儿和ELBW儿给予保暖、营养支持、积极预防并治疗各种早产儿相关并发症等,可降低其死亡率.凶险型前置胎盘合并胎盘植入的产前超声诊断及临床意义
摘要：目的 探讨凶险型前置胎盘合并胎盘植入的产前超声诊断及临床意义.方法 选择2011年1月至2013年12月在四川大学华西第二医院经临床及组织病理学检查或产前超声检查确诊的42例胎盘植入合并凶险型前置胎盘、56例胎盘植入未合并凶险型前置胎盘及212例凶险型前置胎盘未合并胎盘植入共计310例患者为研究对象.回顾性分析其胎盘植入产前超声诊断检出率差异及超声检查特点（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签订临床研究知情同意书）.各类型患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结果 产前超声检查对胎盘植入的检出率比较：合并前置胎盘的检出率较未合并前置胎盘的检出率高,且差异有统计学意义（χ^2=4.38,P＜0.05）;合并凶险型前置胎盘的检出率较合并普通型前置胎盘的检出率高,且差异有统计学意义（χ^2 =25.21,P＜0.01）.对凶险型前置胎盘,合并胎盘植入患者年龄≥35岁比例及宫腔操作次数≥2次的比例均较未合并胎盘植入患者高,且差异有统计学意义（χ^2=17.92,8.76;P＜0.01）.结论 产前超声诊断凶险型前置胎盘合并胎盘植入有重要临床意义.凡年龄≥35岁、有多次宫腔操作史及多次剖宫产史的凶险型前置胎盘患者需警惕合并胎盘植入的可能,应行产前超声诊断,为临床诊治提供指导,以降低母亲及胎儿死亡风险.趋化因子CXCL12在子宫腺肌病组织中的表达及意义
摘要：目的 探讨趋化因子CXCL12在子宫腺肌病发病中的作用.方法 选择2010年2月至2011年2月在济南军区总医院行全、次全子宫切除术或病灶切除术,经病理学确诊的36例子宫腺肌病患者术前、术中的取材标本为研究对象,并根据取材部位不同将其分为在位内膜组（n=36）、异位病灶组（n=36）和病灶周围组织组（n=36）.选择同期住院手术治疗的33例子宫肌瘤患者术中取材标本为对照,按照取材部位不同,将其分别纳入对照内膜组（n=33）和对照肌层组（n=33）（本研究遵循的程序符合济南军区总医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）.子宫腺肌病患者和子宫肌瘤患者年龄等一般资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.对各组CXCL12蛋白表达和CXCL12 mRNA的含量进行比较及相关性分析.结果 ①异位病灶组CXCL12蛋白表达显著高于在位内膜组和对照内膜组,前者分别与后二者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,在位内膜组CXCL12蛋白表达与对照内膜组比较,差异亦有统计学意义（P＜0.05）.②在位内膜组、病灶周围组织组和异位病灶组CXCL12 mRNA含量均高于对照内膜组,前三者分别与后者比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;异位病灶组CXCL12 mRNA含量分别与在位内膜组和病灶周围组织组比较,差异也有统计学意义（P＜0.05）.③Pearson相关分析结果显示,在位内膜组CXCL12蛋白表达与异位病灶组具有相关关系（r=0.780,P=0.000）;在位内膜组CXCL12 mRNA含量与病灶周围组织组、异位病灶组均呈正相关关系（r=0.499和0.461;P=0.002和0.005）;病灶周围组织组CXCL12 mRNA含量与异位病灶组呈正相关关系（r=0.679,P=0.000）.结论 CXCL12在子宫腺肌病发生、发展过程中起一定作用,其可能通过诱导内膜细胞异位发挥致病作用.综合干预措施在新生儿重症监护中心院内感染防控中的作用
摘要：目的 探讨实施多重耐药菌主动筛查、医护人员手卫生依从性监测及抗菌药物使用质量控制等综合干预措施在新生儿重症监护中心（NICU）院内感染防控中的作用.方法 选择2011年5月1日至2013年4月30日于广东省妇幼保健院NICU住院治疗的10 577例新生儿为研究对象,并按照住院日期,将其分为干预前组（n=4 122,住院日期为2011年5月1日至2012年4月30日）和干预后组（n=6 455,住院日期为2012年5月1日至2013年4月30日）.本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.对干预后组采取院内感染综合干预措施.结果 两组院内感染例数发生率（6.23％ vs.5.31％）和例次感染率（7.52％ vs.6.35％）比较,差异有统计学意义（χ^2=3.99和5.42;P＜0.05）.两组患儿胃肠道、血液系统、呼吸道、泌尿道等部位感染发生率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）,而皮肤软组织感染发生率比较（5.81％ vs.2.68％）,差异有统计学意义（χ^2=4.46,P＜0.05）.院内感染病原菌构成方面,干预前组院内感染病原菌主要为大肠埃希菌（29.52％）和肺炎克雷伯菌（25.71％）,干预后组以肺炎克雷伯菌为主（36.50％）,两组肺炎克雷伯菌感染发生率比较,差异有统计学意义（χ^2 =3.92,P＜0.05）.干预后组产超广谱β-内酰胺酶（ESBL）菌和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）合计隔离率可达90.25％.两组医护人员手卫生依从性比较（70.32％ vs.84.10％）,差异有统计学意义（χ^2=50.98,P＜0.001）.两组抗菌药物使用率、药物敏感送检率及特殊类型抗菌药物使用的药师会诊率比较,差异均有统计学意义（χ^2 =87.58,440.14,-;P＜0.05）.结论 对NICU进行多重耐药菌主动筛查、医护人员手卫生依从性监测、抗菌药物使用质量控制等屈螺酮炔雌醇与其他口服避孕药治疗多囊卵巢综合征的系统评价
摘要：目的 系统评价屈螺酮炔雌醇（EE/DRSP）与其他口服避孕药治疗多囊卵巢综合征（PCOS）的疗效及其安全性.方法 按照Cochrane系统评价原则,采用相关检索策略检索Cochrane临床对照试验数据库（CENTRAL）、EMBASE、MEDLINE和中文期刊全文数据库（CNKI）、维普中文期刊数据库（VIP）及万方等数据库与中国生物医学文献数据库（CBM）（检索时间自建库至2013年5月30日）以及相关国际性临床试验网站中,纳入屈螺酮炔雌醇与其他口服避孕药治疗PCOS疗效比较的随机对照试验（RCT）.评价纳入RCT研究的方法学质量,采用RevMan 5.2软件对有关数据进行Meta分析.结果 通过相关文献检查,共计7篇文献符合本研究纳入标准,共计纳入受试者为535例.本组纳入文献中,6篇为中等质量文献,1篇为低质量文献.与口服避孕药甲羟孕酮（MPA）治疗PCOS的疗效比较,屈螺酮炔雌醇可显著改善PCOS患者的多毛症状,提高性激素结合球蛋白（SHGB）及高密度脂蛋白（HDL）水平,降低促黄体生成素（LH）、总胆固醇（Tch）及总三酰甘油（TG）水平,但可显著增加空腹胰岛素（FINS）水平,且差异均有统计学意义（P＜0.05）.屈螺酮炔雌醇与炔雌醇去氧孕烯（EE/DSG）、炔雌醇醋酸环丙孕酮（EE/CPA）对改善PCOS患者的多毛、体质量、高雄激素血症情况比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;但屈螺酮炔雌醇对脂代谢的保护作用优于炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇醋酸环丙孕酮,且差异有统计学意义（P＜0.05）.与炔雌醇醋酸氯地孕酮（EE/CMA）治疗PCOS的疗效比较,屈螺酮炔雌醇可显著改善患者的高雄激素血症情况及多毛症状,且差异均有统计学意义（P＜0.05）.与炔雌醇孕二烯酮（（EE/GSD）治疗PCOS的疗效比较,屈螺酮炔雌醇可显著改善患者的高雄激素血症情况,且差异有统计学意义（P＜0.05）.屈螺酮炔雌醇治疗PCOS的不良反应发生率�白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析
摘要：目的 分析白细胞介素-2受体共同γ链（IL-2RG）基因突变致x-连锁重症联合免疫缺陷病（SCID）的临床特征与基因突变情况.方法 选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）.对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测.结果 本研究4例患儿均合并严重肺部感染（重症肺炎）且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小（100％）,其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例（75％）,有家族病史患儿为2例（50％）.4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少（100％）.IL-2RG基因突变检测结果示4例（100％）患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例（50％,分别为c.711.G＞A,p.W237X及c.578.G＞A,p.W193X）,错义突变为1例（25％,c.173C＞A,p.P58Q）,剪切位点突变为1例（25％,IVS5-2 G＞T）.4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例（75％）,新生突变为1例（25％）.结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID.X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率.
