中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2008年第02期杂志 文档列表

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妊娠中期超声检查的软性标记物:我们能从早期妊娠胎儿颈项透明层厚度筛查经验中学到什么?1-3

我国唐氏综合征人群干预的网络构建设想4-7

摘要：唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是最常见的遗传性出生缺陷,给家庭和社会造成长期沉重的精神负担和经济压力。目前对DS尚无有效的治疗措施,避免患儿出生是现阶段DS干预的主要措施。目前DS产前干预主要通过全覆盖筛查及高危人群诊断来实现。近10年来,全球DS产前干预在筛查方案、筛查策略和筛查模式上有了很大发展。与发达国家相比,我国DS产前干预技术进展缓慢,质量不能保证,究其原因不仅在于临床和实验室技术能力不足,更在于缺乏有效的组织管理和质量控制。本文根据发达国家的经验,提出我国DS产前干预网络的构建和管理设想。

改良PCR技术检测孕妇血浆中胎儿性别相关基因SRY的研究11-14

摘要：目的利用改良式PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA,探讨无创性产前性别鉴定的可行性。方法选择孕龄为14~38周产前诊断或引产的孕妇25名,抽取外周静脉血2 ml,采用柱分离法提取DNA,用改良式PCR技术检测其胎儿SRY基因。同时采集脐血或羊水,经细胞培养后行脐血或羊水染色体核型分析鉴定胎儿性别。结果25例孕妇血浆标本经改良式PCR技术检测游离胎儿DNA,以脐血或羊水染色体核型分析鉴定的性别为标准,17例男性胎儿孕妇血浆标本有15例出现SRY基因扩增带;8例孕女性胎儿孕妇血浆标本均未出现SRY基因扩增带。检测总符合率为92%。结论利用孕妇血浆中游离胎儿DNA和改良式PCR技术可以快速简便地进行无创伤性产前性别鉴定,对性连锁遗传性疾病的产前诊断具有重要意义。

利用微卫星诊断早期自然流产绒毛组织染色体数目异常的研究15-21

摘要：目的运用微卫星(短串联重复序列,STR)结合的多重定量荧光PCR检测61例流产绒毛染色体数目异常,以评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法首先利用多重荧光定量PCR扩增48份无关个体DNA样本中的常见发生数目异常的染色体上19个STR位点和一个AMXY位点,扩增产物经毛细管电泳。计算出各位点的杂合度和正常杂合子峰面积比值范围。再对61例自然流产组织中这些位点进行扩增,判断染色体数目异常情况。染色体核型分析结果做为对照诊断标准。结果①核型分析成功率为65.6%;多重荧光定量PCR扩增成功率为98.3%。核型分析成功的40例样本,多重荧光定量PCR全部扩增成功,其中38例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为95%。②运用核型分析方法,新鲜标本核型分析成功率为80.4%;不新鲜或者坏死标本的成功率为20%,P<0.001。运用STR-PCR方法,新鲜标本扩增成功率为100%;不新鲜或者坏死标本的成功率为93.3%,P=0.246。③AMXY和DXS8090、DXS8094联合诊断性别的成功率可达97.9%。结论结合STR的多重荧光定量PCR在诊断染色体数目异常中敏感性强,特异度高,可以做为细胞遗传学的补充。对于稽留流产和坏死变性的绒毛组织,STR-PCR也可以进行诊断。AMXY和DXS8090、DXS8094可用来进行性别诊断。

孕妇对分娩唐氏儿和羊膜腔穿刺的接受度调查22-26

摘要：目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。

产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值27-29

摘要：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1 300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。

东方科技论坛“重大出生缺陷研究面临的问题及对策”研讨会纪要32-32

产科超声的生物学效应及安全性评价33-36

摘要：目的评估产科超声的生物学效应和安全性。结果:概述在何种情况下应当关注产科超声的安全性问题。证据我们检索了Medline数据库,回顾分析了加拿大卫生部的专门文件和其它相关文献。评估标准由主要作者及加拿大妇产科协会下属影像诊断委员会对相关内容进行评估。证据等级由加拿大定期健康检查工作小组评定。利益,危害,以及代价仅出于医学原因时,方可行产科超声检查。因为超声检查过程中存在潜在的组织热损伤,所以在保证检查效果的前提下应尽量减少超声波的暴露(ALARA原则,下同)。我们还特别注意到以下情况可使超声波暴露量更大,即:使用脉冲式多普勒、彩色血流检查,妊娠早期经腹超声检查(径线大于5 cm),妊娠中、晚期超声检查胎儿骨骼发育情况,或者超声检查低灌注组织(胚胎组织)、发热孕妇的胎儿等。检查人员可以通过减少检查的时间,减少暴露于超声中的结构和仔细地分辨超声图像中的信息来减少上述风险。

多重连接探针扩增技术在产前诊断中的应用37-37

产前超声检测面裂:一个对挪威随机人群中49314例分娩的前瞻性研究37-37

腹壁缺陷胎儿的特定体重公式38-38

孕期吸烟及其他围产期因素与LcPD风险的相关性38-38

孕期哮喘的控制与早产风险及胎儿生长发育不良的相关性38-39

母亲口服避孕药可能增加胎儿死亡的危险39-39

少男父亲对后代更为不利39-39

先天性心脏病致病基因的研究进展40-42

摘要：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx 2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

母体外周血中的胎儿细胞在产前诊断中的应用43-46

摘要：通过检测母血循环中的胎儿细胞产前诊断胎儿基因和染色体异常具有重要的临床价值。自上世纪90年代以来,胎儿细胞的富集技术和高灵敏度的单细胞分析技术取得了重大进展。目前胎儿细胞的富集主要利用抗转铁蛋白受体抗体和抗血红蛋白抗体进行荧光激活的细胞分选或磁珠细胞分选。另外,还有基于植物血凝素的方法和自显影分析分选富集胎儿细胞。富集到的胎儿细胞可用于荧光原位杂交技术、定量荧光聚合酶链反应、引物原位标记等分析。本文重点讨论胎儿细胞富集方法的进展及存在的问题。