摘要：目的:通过对发现的一例未知基因型的地中海贫血表型患者的家系进行鉴定,研究稀有地贫临床上的检测方法,为稀有型地贫患者的诊断提供方法,及时干预.方法:对先证者及其父、母、妻、子进行血液学检测,同时采用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)和裂口PCR法(Gap-PCR)分别检测该家系常见的地贫基因和稀有型地贫基因,分析该家系的地贫结果.结果:先证者的常见地贫基因正常,但经Gap-PCR检测地贫基因为东南亚缺失型β-地中海贫血(SEA-HFPH);其父和其妻的血液学和基因检测结果均正常;而其母和其子的血液学检测结果显示,他们除血红蛋白A(HbA)轻度增高,血红蛋白F(HbF)没有明显增高,平均红细胞体22积(MCV)和平均红细胞含量(MCH)水平降低,呈现小细胞低色素性贫血,常见地贫基因检测正常,稀有地贫基因检测为HFPH阳性.结论:常见地贫基因检测方法即PCR-RDB无法检出稀有型地贫,因此建议临床上结合血液学检测与Gap-PCR两种方法,全面诊断稀有型的地贫,而不以常见地贫基因检测结果作为唯一诊断标准,以防止地贫的漏检和误检,真正做到有效产前诊断.