摘要：目的探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2（TCF7L2）基因的rs3814570位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）对TCF7L2基因多态性进行检测。结果两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍（OR=0.331,95%CI：0.166-0.661,P=0.002）,TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍（OR=0.539,95%CI：0.348-0.834,P=0.005）,T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍（OR=0.501,95%CI：0.377-0.664,P〈0.01）。两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT＋TT基因型组的空腹血糖（FPG）水平均明显低于CC基因型组（P〈0.05）。结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素。