中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2014年第04期杂志 文档列表

中国产前诊断杂志读者·作者·编者

本刊对文稿撰写的要求5-5

摘要：文稿应具科学性、实用性，论点明确，资料可靠，数据准确，层次清楚，文字精练，用字规范，文稿附图量不限，提倡多附图片和视频（音频）内容。论著性文章4000字左右，综述、讲座5000字左右，论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字，欢迎以图像为主的来稿，并贯穿文字说明和评析，专家视频讲座为30~40分钟（分成3～4段）。当报告是以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会（单位性的、地区性的或国家性的）所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。文题力求简明，且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过20个汉字。

中国产前诊断杂志论著

宫颈处脱落滋养细胞用于孕早期产前诊断的初步研究6-10

摘要：目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞，随机分为两组，一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组，另一组为对照组，采用直接培养，比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率，采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组，FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符，对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径，利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞，更利于用FISH行后续的产前诊断。

2011~2014年174例双胎妊娠产前诊断结果分析11-14

摘要：目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果，以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料，分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样，共检出29个异常，异常检出率10．2％（29／283）。其中胎儿预后不良异常15个，异常率5．3％（15／283）。②绒穿组／羊穿组／脐穿组术后2周内流产率分别为0．0％（0／7）、1．3％（2／149）、0．0％（0／18）；双胎总流产率分别为14．3％（1／7）、3．4％（5／149）、0．0％（0／18）。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常，对于符合产前诊断指征双胎孕妇，告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。

三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析15-18

摘要：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

新生儿先天性消化道闭锁161例临床分析19-22

摘要：目的探讨新生儿先天性消化道闭锁的部位、临床特点及预后。方法回顾分析中山市博爱医院新生儿科2005年5月至2014年1月期间新生儿科161例消化道闭锁病例的临床资料及其随访结果。结果161例病例中，食管闭锁35例、肠闭锁53例、肛门闭锁77例。食管闭锁、肠闭锁和肛门闭锁的手术存活率分别为72．7％、85．7％和88．7％，超声检出率分别为16．7％、28．2％和10％。45．7％食管闭锁、35．8％肠闭锁和28．6％肛门闭锁患儿合并其他先天畸形。结论先天性消化道闭锁是新生儿时期常见的消化道畸形，早诊断、早手术是预后关键。消化道闭锁的产前超声检出率不高。消化道闭锁，特别是食管闭锁，合并其他先天畸形的比例较高。

中国产前诊断杂志视频导读

地中海贫血的产前筛查与产前诊断——广州的经验22-22

摘要：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

中国产前诊断杂志论著

胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的临床价值23-26

摘要：目的探讨胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的临床价值。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行胎儿超声心动图检查的176例可疑心脏异常胎儿的病例资料，比较系统结构筛查诊断、胎儿超声心动图诊断与产后诊断的差异。结果①176例系统结构筛查提示可疑心脏异常胎儿进行超声心动图检查，发现胎儿先天性心脏病172例，占97．7％；②176例系统结构筛查提示可疑心脏异常胎儿中，4例提示室缺可能（室缺均〈2．0mm）的胎儿行超声心动图检查提示正常，均经产后新生儿超声心动图证实；111例终止妊娠，其中7例于本院引产并尸解，尸解结果与产前超声心动图结果均一致；61例继续妊娠，55例胎儿系统结构筛查诊断、胎儿超声心动图诊断与产后诊断均一致，1例系统结构筛查提示右心增大胎儿行超声心动图检查提示室缺、主动脉骑跨，后经产后超声心动图证实，1例系统结构筛查提示右位主动脉弓胎儿行超声心动图检查提示双主动脉弓，后经产后超声心动图证实，2例产前超声提示室缺的胎儿产后超声心动图提示正常，另误诊主动脉缩窄1例，漏诊肺静脉异位引流1例。结论胎儿超声心动图对先天性心脏病有较高的产前诊断率，是产前筛查胎儿先天性心脏病的重要方法。

常规超声联合三维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位的临床价值27-30

摘要：目的探讨胎儿阴茎阴囊转位的声像图特征及超声在诊断此畸形中的应用价值。方法分析10例产前超声系统检查诊断为阴茎阴囊转位胎儿的二维及三维超声声像图，并与引产后生殖器外观形态进行对比，找出胎儿阴茎阴囊转位的声像图特征及可能导致发育异常的因素。结果10例胎儿足月生产6例，家属选择引产4例。生后经小儿外科医师会诊检查均证实为阴茎阴囊转位，10例均为部分性阴茎阴囊转位，并同时合并尿道下裂，其中3例合并肛门闭锁，足月生产6例中2例合并隐睾。6例母体早孕期间行黄体酮或地屈孕酮保胎治疗。胎儿阴茎阴囊转位有典型的声像图特征：胎儿外生殖器形态失常，阴囊分离，阴茎短小并下弯，阴茎位于分离阴囊中间或下方。可通过实时超声观察胎儿喷尿尿流走向，确定尿道口的大体位置，估测尿道下裂类型。结论胎儿阴茎阴囊转位具有典型的声像图特征，产前超声对阴茎阴囊转位的诊断和鉴别诊断提供了可靠的诊断依据，该畸形与孕期应用保胎药物有一定联系。

超声测量胎儿胸腺在母体妊娠期高血压综合征的应用31-33

摘要：目的通过超声测量合并母体孕期高血压综合征的胎儿胸腺横径和前后径，评估胎儿胸腺发育和妊娠母体高血压综合征之间的相关性。方法选取2012年12月～2013年12月于本院临床诊断为妊娠高血压综合征孕妇30例归人观察组，同时随机选取100例18-40周孕妇归人对照组，取两组胎儿三血管切面胸腺横径、前后径测值，对照组参数行线性回归分析，两组胎儿胸腺横径、前后径均值分别行t检验，以P〈0．05为具有显著差异性。结果对照组胎儿胸腺横径和孕周回归方程为Y=0．139X-1．173，R2=0．796，P〈0．05；对照组胎儿胸腺前后径和孕周回归方程为y=0．49X-0．176，R2=0．813，P〈0．05，两组参数胎儿胸腺横径、前后径均值分别行t检验，P〈0．05。结论胎儿胸腺超声测值在母体合并妊娠期高血压综合征时小于相应孕周正常妊娠胎儿胸腺测值95％置信区间，胎儿胸腺发育和母体奸娠期高血压综合征具相关性。

中国产前诊断杂志读者·作者·编者

本刊对于稿件规范用语的要求33-33

摘要：1．摘要论著性文章需附中、英文摘要，均为500字（词）以上。摘要必须包括目的、方法、结果（列出主要数据）、结论4部分，各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名（汉语拼音）、单位名称、所在城市及邮政编码，其后加列国名。2．关键词论著需分别在中、英文摘要后标引2～5个中、英文关键词。请尽量使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《Index MediCUS》中医学主题词表（MESH）内所列的词。

中国产前诊断杂志论著

短长骨畸形胎儿脐血BALP、血清钙的测定及其临床意义34-36

摘要：目的探讨脐血骨碱性磷酸酶（bone alkaline phosphatase，BALP）水平、活性、血清钙、血清磷与胎儿短长骨畸形的关系。方法选择短长骨畸形胎儿23例（观察组），正常胎儿23例（对照组），检测两组胎儿脐血BALP水平、活性、血清钙、磷及母体血BALP水平、活性、血清钙并进行比较。结果观察组BALP水平、血清磷显著低于对照组，血清钙显著高于对照组，其差异均有统计学意义（P＜0．05）；但两组脐血BALP活性比较无显著性差异（P〉0．05）；BALP水平及活性高于母体血，其差异均有统计学意义（P〈0．05）；两组母体血BALP水平与活性、血清钙比较无显著性差异（P〉0．05）。结论短长骨畸形胎儿的钙磷代谢出现异常，BALP水平降低可能是胎儿短长骨畸形发生的重要原因。

三种单基因遗传病的产前分子诊断37-42

摘要：目的探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性软骨发育不全（ACH）产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型，本研究应用DHPI，C技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测，选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果SMA阳性家系中，胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失，建议继续妊娠，结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变，c．781C＞T（P．Arg261Ter）和错义突变c．842C＞T（P．Pro281Leu），均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致，为携带者，不发病，建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常，为C．1138G〉A，导致编码氨基酸改变Gly380Arg，但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型，选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断，尽早避免单基因病患儿的出生。

中国产前诊断杂志读者·作者·编者

本刊对照片及图像的要求42-42

摘要：照（图）片每3张图单独占1页，集中附于文后，分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照（图）片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方，并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写；图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记，病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度，并在背面标明图号、作者姓名及图的上下方向。说明文字应简短，不应超过50字，所有的图在文中相应部分应提及。

中国产前诊断杂志综述

磁共振成像在胎儿宫内缺氧中的应用及研究进展43-47

摘要：宫内缺氧是胎儿遭受的最常见、最重要的应激，可导致胎儿急性或慢性损伤，并增加成年后对多种慢性疾病的易感性。传统超声作为胎儿宫内缺氧首选影像学检查手段，也存在局限性。近年来，多种功能性MRI技术包括血氧水平依赖成像（BOLD MRI）、弥散加权成像（DWI）、弥散张力成像（DTI）、磁共振波谱（MRS）等的快速发展，从一个全新角度为宫内缺氧的早期诊断提供思路。该文将对多种MRI技术在胎儿宫内缺氧中的应用及研究进展做一综述。

多普勒技术在产科的临床应用基础48-51

摘要：随着超声技术的发展，多普勒技术在产前诊断中的应用也越来越广，可无创伤性地探测血流方向、血流速度、血流速度的变化及组织之间的运动，尤其是彩色多普勒超声大大地提高了先天性血管畸形的检出率。本文将对多普勒技术在产科的临床应用做一综述。

中国产前诊断杂志病例报道

胎儿先天性白内障产前超声诊断及遗传咨询52-54

摘要：目的探讨胎儿先天性白内障的产前遗传咨询，产前诊断方法，评估胎儿预后。方法临床中及文献报道的胎儿先天性白内障病例分析。结果已知的先天性白内障相关基因不一定对应致病表型，先天性白内障具有高度的遗传异质性，基因型和表型的关系还有待于探讨。结论目前产前超声是诊断胎儿先天性白内障的唯一影像学检查手段，可对胎儿期白内障进行筛查。先天性白内障的治疗提倡早诊断、早治疗。

中国产前诊断杂志视频导读

非侵入性产前诊断技术应用于非整倍体异常54-54

摘要：现在常用的侵入性产前诊断方法能就胎儿是否有问题给予孕妇一个肯定的答案，但因其具有有创性，会有0．5％～1％的可能性至胎儿流产，所以我们不可能要求每个孕妇进行这些检查。非侵人性产前诊断主要就是利用孕妇血清中游离胎儿DN段，早在1997年的《Lancet》杂志就发表了一篇文章，文章中提到怀有男胎的孕妇的血清和血浆里其实可以找到Y染色体的信号，第一次证明了其实孕妇血清里面含有很多胎儿的DN段，依此我们就可以进行很多产前诊断，譬如说胎儿性别的鉴定等。该视频就从多个角度介绍了NIPT在产前诊断中的应用。

中国产前诊断杂志病例报道

双卵双胎之一唐氏综合征产前诊断一例55-56

摘要：目的双卵双胎之一确诊唐氏综合征及进一步诊治。方法通过回顾分析我院收治的一例双卵双胎之一产前诊断为21三体患儿的经过，结合相关文献，探讨双卵双胎之一产前诊断异常进一步诊治方法。结果双卵双胎之患胎行减胎术。结论详细的术前计划后对患胎施行减胎术为有效安全的手段。