中国产前诊断杂志 部级期刊

中国产前诊断 2010年第03期杂志 文档列表

病例小测试-

基因筛查:需要马上行动吗?1-3

本刊对作者署名的要求3-3

密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合分离脐血中胎儿有核红细胞4-7

摘要：目的研究密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合方法富集脐血中胎儿有核红细胞。方法对5例脐血首先用密度梯度离心和免疫磁珠分选依次进行胎儿有核红细胞分离,用流式细胞检测和细胞染色对分选前后细胞进行分选纯度分析。结果 1.通过流式细胞仪检测发现CD71单克隆抗体磁珠用于脐血中胎儿有核红细胞分选(CD71+,CD45-),分选后的纯度可以达到81%,而分选前CD71阳性细胞只占23.2%。2.分选前脐血涂片可见大量的成熟红细胞,含少量有核红细胞;密度梯度离心后可见绝大多数细胞为单个核细胞(淋巴细胞、单核细胞和有核红细胞),含少量红细胞;CD71单克隆抗体磁珠分选后阳性细胞多为胞浆丰富略嗜碱性的有核红细胞。结论密度梯度离心和免疫磁珠分选相结合可以有效提高脐血中胎儿有核红细胞的分选纯度。

本刊对于稿件规范用语的要求(一)7-7

血清高糖基化hCG检测在21-三体综合征产前筛查中的意义探讨8-11

摘要：目的初步探讨孕母血清高糖基化hCG(HhCG)用于孕中期产前筛查21-三体的临床意义。方法采用Nichols全自动化学免疫发光分析仪测定115例孕15～20周的孕妇(包括17例21-三体妊娠和98例正常妊娠)的血清高糖基化hCG水平。结果 17例21-三体妊娠的孕妇HhCGMoM值中位数为10.11,约是正常妊娠中位数值(3.55)的3倍。将115例孕妇按AFP、F-β-hCG筛查结果分成21-三体妊娠者和高风险、低风险正常妊娠3组,3组数据呈对数正态分布,组间比较,21-三体妊娠孕妇HhCGMoM值高于高风险、低风险正常妊娠(P<0.02、P<0.001)。除此,17例21-三体妊娠者HhCGMoM值均大于2.9(文献提示的21三体高风险判断阈值);2例AFP、F-β-hCG产前筛查为假阴性患者其HhCGMoM值分别为7.5、10.11,均大于2.9。结论 21-三体妊娠者孕中期血清HhCG较正常妊娠升高,血清HhCG指标有产前筛查的应用价值。

先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因CpG岛甲基化状态分析12-16

摘要：目的研究心肌特异性转录因子NKX2-5基因启动子区在先天性心脏病圆锥动脉干畸形(CTD)病例中的甲基化状态,从表观遗传学角度探讨先心病的发病机制,为先心病的早期临床诊治提供理论依据。方法首先利用Tru1l限制性内切酶将基因组片段化并接上接头,然后利用甲基化结合蛋白(MBD)与甲基化DNA特异性结合的特点对甲基化DN段进行富集;针对NKX2-5基因启动子区的CpG岛设计引物,通过实时定量PCR检测CTD与正常胎心组织中NKX2-5基因甲基化状态。结果通过与正常心脏组织相比,NKX2-5基因在6例病变组织中均发生了不同程度的甲基化,其中4例呈现高甲基化,另外2例甲基化程度无明显变化。结论 NKX2-5基因甲基化可能与先心病CTD发病相关,可能成为先心病早期诊断的分子标志物之一。

本刊对于稿件规范用语的要求(二)16-16

3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析17-20

摘要：目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险。唐氏筛查风险切割值为1∶270,当切割值≥1∶270时为唐氏高危孕妇。对于高危孕妇,于孕18～22周左右进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在有回访资料的3258例孕妇中,去筛查到高危212例,唐氏筛查阳性率为5.8%(212/3657)。其中68例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高危孕妇的32.1%(68/212);发现胎儿染色体异常8例,异常检出率11.8%(8/68),其中3例唐氏综合征、2例18-三体综合征、1例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位、1例平衡易位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.6%和3.4%,呈显著性差异(p<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。

中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会(会议通知)20-20

PCR技术在产前诊断常见非整倍体疾病中的临床应用21-26

摘要：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

“全国早孕期产前筛查与出生缺陷预防研讨会”会议及征文通知26-26

分子细胞遗传学技术应用于产前诊断的新进展27-30

摘要：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescence in situ hybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectral karyotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

刚地弓形虫与出生缺陷及其入侵机制研究进展31-37

摘要：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surface antigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptry protein,ROP)和致密颗粒蛋白(dense granule protein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

本刊对参考文献格式的要求37-37

非综合征型耳聋相关分子生物学进展38-45

摘要：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展46-52

摘要：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

本刊对照片及图像的要求52-52