《遗传与疾病》杂志的电子期刊主要通过中国知网、维普、万方等学术数据库提供下载，其电子版格式通常为PDF或CAJ。有任何相关疑问都可咨询在线客服。
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《遗传与疾病》杂志核心信息
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号（ISSN）：1003-9406
国内刊号（CN）：51-1374/R
出版周期：月刊
影响因子：复合影响因子0.88，综合影响因子0.507。
《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学杂志》在全国影响力巨大，创刊于1984年，公开发行的月刊杂志。创刊以来，办刊质量和水平不断提高，主要栏目设置有：临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。本杂志立足于医学遗传学的研究与应用，旨在促进医学遗传学领域的学术交流与科研发展，提高医学遗传学研究水平和临床诊疗水平。至今已经发展成为全国医学遗传学工作者的主要交流平台之一。该杂志所发表的论文内容涵盖了遗传病学、分子遗传学、细胞遗传学、基因组学、生物信息学等领域的研究成果，包括原创性研究论文、病例报告、综述、研究方法以及与医学遗传学相关的教育与临床实践等方面的文章。
该杂志注重学术性和实用性的结合，鼓励并推动科学研究与临床实践的深度融合。杂志编辑部严格执行国际学术期刊的标准和要求，确保所发表的论文具有较高的学术水平和科研价值。同时，该杂志注重对医学遗传学领域的热点问题进行报道和解读，及时报道国内外的最新研究进展和学术动态，推动学界对医学遗传学的理论和实践进行全方位的交流与探讨。该杂志的论文被广泛引用，包括国内外的学术期刊、研究机构、医学院校等。同时，该杂志还积极参与国际医学遗传学领域的合作与交流，与世界上的相关期刊和学术组织保持紧密联系，促进中外学者的学术互动。为广大科研人员和临床医生提供了广阔的学术交流平台和宝贵的科研资源。相信在未来的发展中，该杂志将继续发挥重要的作用，为医学遗传学的发展和进步做出更大的贡献。
该杂志作为一本具有较高学术价值的医学类期刊，被多个权威数据库收录。如CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏等，这些收录情况充分体现了《遗传与疾病》杂志在学术界的影响力和认可度。
