《遗传与疾病》杂志收录情况：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏等，这体现了其较高的学术水平和广泛的影响力。
可以通过以下几种途径查询收录情况：
一、官方网站查询
在杂志社官网的公告或新闻动态栏目中，可能会有关于期刊收录情况的最新公告或更新信息。
二、权威数据库检索
中国知网（CNKI）、万方数据平台、维普资讯检索。
三、第三方认证与荣誉
1.查看期刊荣誉：通常杂志社会在其官方网站或宣传资料中列出期刊所获得的荣誉和认证。
2.核实核心期刊目录：可以通过查阅目录来确认期刊的核心地位。
《遗传与疾病》杂志荣获了诸多荣誉，先后入选中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊等，这些荣誉充分体现了该杂志在医学学术领域的卓越地位和广泛影响力。
《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学杂志》在全国影响力巨大，创刊于1984年，公开发行的月刊杂志。创刊以来，办刊质量和水平不断提高，主要栏目设置有：临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。本杂志立足于医学遗传学的研究与应用，旨在促进医学遗传学领域的学术交流与科研发展，提高医学遗传学研究水平和临床诊疗水平。至今已经发展成为全国医学遗传学工作者的主要交流平台之一。该杂志所发表的论文内容涵盖了遗传病学、分子遗传学、细胞遗传学、基因组学、生物信息学等领域的研究成果，包括原创性研究论文、病例报告、综述、研究方法以及与医学遗传学相关的教育与临床实践等方面的文章。
该杂志注重学术性和实用性的结合，鼓励并推动科学研究与临床实践的深度融合。杂志编辑部严格执行国际学术期刊的标准和要求，确保所发表的论文具有较高的学术水平和科研价值。同时，该杂志注重对医学遗传学领域的热点问题进行报道和解读，及时报道国内外的最新研究进展和学术动态，推动学界对医学遗传学的理论和实践进行全方位的交流与探讨。该杂志的论文被广泛引用，包括国内外的学术期刊、研究机构、医学院校等。同时，该杂志还积极参与国际医学遗传学领域的合作与交流，与世界上的相关期刊和学术组织保持紧密联系，促进中外学者的学术互动。为广大科研人员和临床医生提供了广阔的学术交流平台和宝贵的科研资源。相信在未来的发展中，该杂志将继续发挥重要的作用，为医学遗传学的发展和进步做出更大的贡献。
