《遗传与疾病》杂志投稿要求，如下：
（1）文稿要求紧扣主题，观点新颖、主题明确、层次清楚、数据准确、语言简练流畅；要充分体现学术性、可读性和创新性等特点；文稿应保证版权的独立性，无抄袭，重复率应控制在标准的范围内，署名排序无争议，文责自负。
（2）力求简明、醒目，能准确反映文章主题。中文题名一般以20个汉字以内为宜，最好不设副标题，一般不用标点符号，尽量不使用缩略语。英文题名不宜超过10个实词。中、英文题名含义应一致。
（3）结论要明确写出论文研究得出的主要规律、结果（成果）、新见解和科学结论，以便读者从文中获得论文的创新观点和创新研究成果；应鲜明、准确、科学、条理清晰。
（4）参考文献：引文务必准确，参考文献表中列出的应限于作者直接阅读过的、最主要的、发表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文献；按GB7714-87的规定采用顺序编码标注制著录。
（5）研究方法和设计：详细描述用于实施课题研究的方法和研究设计。包括数据收集方式、实验步骤、调查问卷设计等。
（6）摘要须简洁客观地反映文章主要内容及观点，字数在300字以内。关键词是反映文章主要内容及观点的词或词组，数量为3～8个，多个关键词之间用分号分隔。
（7）投稿时请注明作者真实姓名、详细通讯地址、邮政编码、工作单位、职务、职称、学历、年龄、性别等自然状况及联系电话。
（8）量和单位的使用请参照国家法定计量单位最新标准（GB3100-93），采用国际单位制（SI单位）。文中的外文字符应大小写与上下角标清楚，黑体字符(张量、矢量符号)明晰。
（9）注释：采用脚注（当页注，“每页重新编号”），使用小5号字（由word软件自动生成），注释序号使用右上标的“①”。
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《遗传与疾病》杂志是由中华医学会主办的月刊，审稿周期预计为1-3个月。该杂志的栏目设置丰富多样，涵盖神经遗传病专栏、临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。
该杂志为学者们提供了一个交流学术成果和经验的平台，发表的文章具有较高的学术水平和实践价值，为读者提供更多的实践案例和行业信息，得到了广大读者的广泛关注和引用。
