《遗传与疾病》杂志的收稿方向主要包括：神经遗传病专栏、临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。
该杂志收稿方向广泛，涵盖了医学的多个重要领域和前沿话题，为医学工作者和研究者提供了一个交流和分享学术成果的重要平台。
《遗传与疾病》杂志投稿要求
（1）文稿要求紧扣主题，观点新颖、主题明确、层次清楚、数据准确、语言简练流畅；要充分体现学术性、可读性和创新性等特点；文稿应保证版权的独立性，无抄袭，重复率应控制在标准的范围内，署名排序无争议，文责自负。
（2）力求简明、醒目，能准确反映文章主题。中文题名一般以20个汉字以内为宜，最好不设副标题，一般不用标点符号，尽量不使用缩略语。英文题名不宜超过10个实词。中、英文题名含义应一致。
（3）结论要明确写出论文研究得出的主要规律、结果（成果）、新见解和科学结论，以便读者从文中获得论文的创新观点和创新研究成果；应鲜明、准确、科学、条理清晰。
（4）参考文献：引文务必准确，参考文献表中列出的应限于作者直接阅读过的、最主要的、发表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文献；按GB7714-87的规定采用顺序编码标注制著录。
（5）研究方法和设计：详细描述用于实施课题研究的方法和研究设计。包括数据收集方式、实验步骤、调查问卷设计等。
（6）摘要须简洁客观地反映文章主要内容及观点，字数在300字以内。关键词是反映文章主要内容及观点的词或词组，数量为3～8个，多个关键词之间用分号分隔。
（7）投稿时请注明作者真实姓名、详细通讯地址、邮政编码、工作单位、职务、职称、学历、年龄、性别等自然状况及联系电话。
（8）量和单位的使用请参照国家法定计量单位最新标准（GB3100-93），采用国际单位制（SI单位）。文中的外文字符应大小写与上下角标清楚，黑体字符(张量、矢量符号)明晰。
（9）注释：采用脚注（当页注，“每页重新编号”），使用小5号字（由word软件自动生成），注释序号使用右上标的“①”。
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《遗传与疾病》杂志是由中国科学技术协会主管和中华医学会主办的学术理论期刊，创刊于1984年，国内外公开发行，国际刊号ISSN为1003-9406，国内刊号CN为51-1374/R，该杂志级别为CSCD期刊、统计源期刊，预计审稿周期为1-3个月。
该杂志在学术界具有较高的影响力，多次获得国内外权威奖项，如中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊等。
在收录方面，《遗传与疾病》杂志被多个知名数据库收录，包括：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏等，在医学领域具有较高的学术价值和影响力，是医学研究者和实践者的重要参考刊物。
