《中华医学遗传学》杂志的收稿方向主要包括：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等。
该杂志收稿方向广泛，涵盖了医学的多个重要领域和前沿话题，为医学工作者和研究者提供了一个交流和分享学术成果的重要平台。
《中华医学遗传学》杂志投稿要求
（1）刊发的稿件，将由编辑部统一报送上述期刊网和数据库，如作者不同意，请另投它刊或作特别声明。
（2）提供每位作者的详细工作单位（含科室）、所在省市名、邮编。
（3）结论要明确写出论文研究得出的主要规律、结果（成果）、新见解和科学结论，以便读者从文中获得论文的创新观点和创新研究成果；应鲜明、准确、科学、条理清晰。
（4）中文摘要一般在400字以内，英文摘要在300个实词左右。
（5）引文出自于同一资料相邻数页时，注释体例为：……第23页以下。
《中华医学遗传学》杂志是由中国科学技术协会主管和中华医学会(四川大学承办)主办的学术理论期刊，创刊于1984年，国内外公开发行，国际刊号ISSN为1003-9406，国内刊号CN为51-1374/R，该杂志级别为CSCD期刊、统计源期刊，预计审稿周期为1-3个月。
中华医学遗传学杂志数据统计
中华医学遗传学主要引证文献期刊分析
该杂志在学术界具有较高的影响力，多次获得国内外权威奖项，如中国优秀期刊遴选数据库、中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊、中国科技期刊优秀期刊等。
在收录方面，《中华医学遗传学》杂志被多个知名数据库收录，包括：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、哥白尼索引(波兰)、剑桥科学文摘、文摘与引文数据库、文摘杂志、医学文摘等，在医学领域具有较高的学术价值和影响力，是医学研究者和实践者的重要参考刊物。
中华医学遗传学杂志发文分析
中华医学遗传学主要机构发文分析
| 机构名称 | 发文量 | 主要研究主题 |
| 中南大学 | 261 | 基因；突变；家系；染色体；基因突变 |
| 郑州大学第一附属医院 | 250 | 基因；家系；产前；产前诊断；遗传学 |
| 四川大学华西医院 | 218 | 基因；家系；多态；多态性；基因多态性 |
| 四川大学 | 206 | 基因；多态；多态性；染色体；染色 |
| 郑州大学 | 202 | 基因；遗传学；遗传学分析；综合征；家系 |
| 南京医科大学 | 179 | 基因；家系；突变；遗传学；细胞 |
| 吉林大学第一医院 | 144 | 染色体；染色；产前；产前诊断；细胞 |
| 山东大学 | 143 | 基因；测序；家系；综合征；遗传学 |
| 中国医科大学 | 140 | 基因；多态；细胞；染色；染色体 |
| 临沂市人民医院 | 139 | 染色；染色体；家系；易位；平衡易位 |
