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中国神经精神疾病 2017年第09期杂志 文档列表

中国神经精神疾病杂志论著

2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析513-519

摘要：目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点，比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学，靶向捕获二代测序进行基因检测，Sanger测序验证及家系共分离分析。结果2例分别为常染色体隐性（autosomal recessive，AR）和显性（autosomal dominant，AD）患者，表现儿童早期起病，四肢近端无力伴萎缩，面肌受累；双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润，股直肌回避；病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构，AR型存在偏心轴空；发现斯里兰卡肉桂碱受体1（Ryanodine receptor1，RYR1）基因的3个错义突变，其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式，在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同，可能与RYR1基因的不同突变形式相关，靶向二代测序可以提高确诊率。

伴有快动眼睡眠行为障碍帕金森患者的震颤特征及多巴反应性520-525

摘要：目的研究伴与不伴快动眼睡眠行为障碍（rapid eye movement sleep behavior disorder, RBD）的帕金森病（Parkinson disease，PD）患者的震颤特征及多巴反应性。方法根据2014年国际睡眠障碍分类第三版RBD的临床最低诊断标准，本研究采用RBD筛查问卷（RBD screening questionnaire，RBDSQ）量表来诊断临床很可能RBD（clinically probable RBD，cpRBD），将PD患者分为伴有cpRBD的PD（PD＋cpRBD）与不伴有cpRBD的PD（PD—cpRBD）两组。对入组患者进行一般资料的收集，采用修订的H—Y分级、统一帕金森评分量表3．0版运动检查部分（UPDRS—Ⅲ）、MDS—UPDRS震颤量表对患者的运动功能进行评估，并且分别对两组患者首发侧肢体姿势性震颤、动作性震颤及静止性震颤的幅度进行评分，比较两组患者一般资料及震颤特征的差异性。对所有患者行急性左旋多巴冲击试验，将两组患者UPDRS—Ⅲ及MDS—UPDRS震颤量表评分最大改善率进行比较。结果共纳入42例伴有震颤的PD患者，PD＋cpRBD组19例，PD—cpRBD组共23例，两组患者在性别、年龄、发病年龄、病程、关期UPDRS-Ⅲ评分及H—Y分级方面均无明显差异（P〉0．05）。与PD—cpRBD组相比，PD＋cpRBD组关期震颤评分明显增高（t=2．379，P=0．022），震颤症状由首发侧肢体进展至对侧肢体的时间短（U=-2．133，P=0．033），首发侧肢体静止性震颤幅度大（U=-2．956，P=0．003），动作性震颤幅度大（M=-2．657，P=0．008）。口服左旋多巴／苄丝肼（200／50mg）后，PD—cpRBD组的UPDRS-Ⅲ及震颤评分最大改善率均明显高于PD＋cpRBD组（UPDRS-Ⅲ最大改善率u=-3．134，P=0．002；震颤评分最大改善率t=-3．189，P=0．003）。结论本研究表明，伴有cpRBD的PD患者震颤程度相对较重，以静止性震颤和动作性震颤为主，由首发侧肢体进展至对侧肢体的时间相对较短，对左旋多巴的反应性较差。

中国神经精神疾病杂志病例报告

DWI显影延迟的急性脑梗死1例报告525-525

摘要：磁共振弥散加权成像（Diffusion Weighted Imaging，DWI）被认为是诊断急性脑梗死最敏感的检查手段，具有高特异性和准确性。然而最近我们收治1例急性脑梗死患者．在发病后急性期行DWI检测未见异常信号，而在亚急性期的复查中才最终证实梗死灶的位置，现报告如下。

中国神经精神疾病杂志论著

侵犯视神经管鞍区脑膜肿瘤术后视力影响因素分析526-529

摘要：目的探讨改善侵犯视神经管的脑膜肿瘤术后视力水平的影响因素。方法收集侵犯视神经管的脑膜肿瘤患者的临床资料，logistic回归分析性别、年龄、肿瘤大小、术前视力、肿瘤切除程度、肿瘤粘连周围结构程度、视神经管减压时机和患者视力转归的关系。结果共55例，术后视力改善26例，无改善29例。早期硬膜外视神经管减压17例，视力好转15例；后期视神经管减压9例，视力好转5例；单纯刮除29例，视力好转6例。单因素分析提示切除级别、肿瘤粘连程度和早期硬膜外视神经管减压可影响术后视力改善；logistic回归分析显示早期硬膜外视神经管减压是改善术后视力的唯一保护因素。结论对于术前考虑已经侵犯视神经管的鞍区脑膜肿瘤，术中宜行早期硬膜外视神经管减压以改善患者术后视力。

慢性失眠障碍患者血清肿瘤坏死因子与记忆的相关性研究530-534

摘要：目的探索慢性失眠障碍（chronic insomnia disorder，CID）患者血清肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）α和（sTNF-α和sTNF-β）及其可溶性受体（sTNF—R1和sTNF—R2）水平的变化，分析其与睡眠质量和记忆功能损害间的关系。方法纳入在睡眠障碍门诊就诊的CID患者44例，以39名健康睡眠者为对照。采用匹兹堡睡眠质量指数（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）评估失眠程度、九盒迷宫评估记忆功能。用蛋白芯片检测血清sTNF-α、sTNF-β、sTNF—R1和sTNF—R2含量，分析相关性。结果CID组的空间工作（Z=5．362，P〈0．001）和物体再认记忆（Z=3．260，P=0．001）错误数显著高于对照组。CID患者血清sTNF-α和sTNF-β显著高于对照组（Ps〈0．001），而sTNF—R1和sTNF—R2显著低于对照组（Ps〈0．001）。sTNF-α和sTNF—β与PSQI分呈正相关（Ps〈0．001），而sTNF—R1和sTNF—R2与PSQI分呈负相关（Ps〈0．001）。CID患者sTNF-α与空间工作记忆（γ=0．380，P=0．017）和物体再认记忆（γ=0．349，P=0．030）错误数呈正相关，而sTNF-β含量只与空间工作记忆错误数呈正相关（γ=0．414，P=0．009）。sTNF—R1和sTNF—R2水平与记忆成绩无显著相关性（Ps〉0．05）。结论CID患者血清sTNF-α和sTNF-β水平较正常人升高而sTNF—R1和sTNF—R2下降；升高的sTNF-α和sTNF-β可能与患者记忆障碍有关，而sTNF—R1和sTNF—R2与记忆受损无关。

眶尖综合征18例临床分析535-538

摘要：目的探讨眶尖综合征的临床特征、病因和预后。方法回顾性总结18例眶尖综合征患者的临床资料，并结合文献进行分析。结果所有患者均出现视力减退、眼睑下垂、复视、前额头痛或眼痛等表现，但其首发症状可不同，视力下降或丧失8例，头痛、眼痛者7例，牙痛1例，鼻塞、流涕1例和眼球突出的1例。病因包括外伤6例（33％），占位5例（28％），非特异性炎症4例（22％）、感染3例（17％）。住院期间6例外伤性患者中视力、眼球活动障碍等症状有好转的5例，其中3例病情较轻者恢复更好，1例受伤较重的无好转；5例占位患者中1例蝶窦粘液囊肿患者手术后视力、眼球活动障碍等症状均有好转，其余4例诊断为眼眶腺样囊性癌或放疗后骨肉瘤患者无好转；4例非特异性炎症疾病患者治疗后2例视力、眼球活动障碍等症状较轻、病程较短的有好转，而另2例症状较重、病程较长的症状则无明显好转；3例感染性疾病者1例病程较短的症状有好转，而另2例病程较长或合并颅内感染患者无好转。结论眶尖综合征由多种病因引起，首发症状具有多样性，其预后与病因、是否及时就诊、早期诊断和早期治疗相关。

住院精神分裂症患者心血管疾病发生风险研究539-543

摘要：目的探讨住院精神分裂症患者心血管疾病风险特征和预测精神分裂症患者未来10年发生心血管疾病风险。方法随机收集住院精神分裂症患者466例，测定患者组体质指数（body mass index，BMI）、空腹血糖（fasting plasma glucose，FBG）、甘油三酯（triglyceride，TG）、总胆固醇（total cholesterol，TC）、吸烟率（吸烟人数／总人数）、高密度脂蛋白（high density lipoprotein—cholesterol，HDL—C）、Framing—ham心血管疾病发生风险评分（Framing—ham risk score，FRS）和血管年龄等指标，并与507例健康对照进行比较。其中10年心血管疾病发生风险和血管年龄用Framing—ham心血管疾病风险评分表来计算。结果住院精神分裂症患者未来10年发生心血管疾病的风险高于对照组[（6．71％±6．95％） vs.（4．76％±3．07％）]，差异有统计学意义（P〈0．05）；与对照组相比，患者组的吸烟率[（41％） vs．（19％）]、代谢综合征患病率[（25％） vs．（17％）]、BMI水平[（23．67±3．61）kg／m2 vs （21．73±4．11）kg／m2]和血管年龄[（46．7±15．3）岁 vs.（43．7±9．8）岁]增加（P〈0．05）；SBP[（119．86±14．90）mmHg vs.（128．10±15．41）mmHg]和HDL—C水平[（1．08±0．27）mmol／L vs．（1．38±0．22）mmol／L]降低（P〈0．05）。患者组的FRS总分与BMI、FBG、SBP、腰围及吸烟指数均呈正相关（P〈0．05），与HDL—C呈负相关（P〈0．05）。多因素线性回归分析示，FIRS总分与FBG（β=0．181，P〈0．01）、SBP（β=0．149，P〈0．01）、HDL—C（β=-0．107，P〈0．01）和吸烟指数（吸烟支数×吸烟年数）（β=0．554，P〈0．01）有关联。结论研究发现住院精神分裂症患者未来10年发生心血管疾病的风险为6．7％，显著高于对照组。空腹血糖、收缩压、高密度脂蛋白、吸烟可能与精神分裂症患者未来10年发生心血管疾病有关联。

精神分裂症血清补体C3、C4、超敏C-反应蛋白及尿酸水平变化544-548

摘要：目的探讨精神分裂症（schizophrenia，SZ）患者血清补体C3（complement component 3，C3）、c4（complement component4，C4）、超敏C-反应蛋白（high sensitivity C reactive protein，hs—CRP）和尿酸（uricacid，UA）的水平变化及其临床意义。方法选择144例sz患者为sz组，并根据4周内有无服用抗精神病药物分为治疗组（77例）和停药组（67例），另选择同期来湘雅二医院的健康体检者147例为健康对照组。采用免疫散射比浊法、胶乳增强免疫比浊法、尿酸氧化酶法分别测定各组血清补体c3、c4、hs—CRP和UA浓度，并比较分析。结果sz组患者血清补体c3、c4水平低于对照组[（0．99±0．17）g／L vs．（1．03±0．17）g／L、（0．21±0．05）g／L vs.（0．23±0．05）g／L]，UA水平高于对照组[（351．61±95．90）μmol／L vs （300．28±39．57）μmol／L]，差异有统计学意义（分别P〈0．05，P〈0．05，P〈0．001）。治疗组患者血清补体c3、c4、hs—CRP和uA水平较停药组均升高[（1．04±0．19）g／L vs．（0．95±0．15）g／L、（0．22±0．06）g／L vs．（0．20±0．05）g／L、1．08（0．33，5．04）mg／L vs．0．47（0．28，1．29）mg／L、（374．54±108．33）μmol／L vs.（331．61±79．03）μmol／L1，差异均有统计学意义（P〈0．01）。治疗组患者血清hs—CRP和UA浓度较对照组均升高[1．08（0．33，5．04）mg／L vs 0．61（0．33，1．26）mg／L、（374．54±108．33）μmol／L vs．（300．28±39．57）μmol／L]，差异有统计学意义（P〈0．001）。结论sz患者血清c3、c4、hs—CRP和UA的水平变化对SZ临床诊断和抗精神病药物疗效评估有一定指导意义。

《中国神经精神疾病杂志》参考文献著录规则548-548

摘要：我刊参考文献著录采用GB／T7714—2015《信息与文献参考文献著录规则》。该标准规定了参考文献的著录项目、著录顺序、著录用符号、著录用文字、各个著录项目的著录方法以及参考文献在正文中的标注法。现将该标准中常用信息摘录于下。

Solitaire支架机械取栓治疗急性缺血性卒中疗效分析549-553

摘要：目的探讨Solitaire支架机械取栓术治疗急性缺血性卒中的疗效。方法回顾分析使用Solitaire支架取栓或静脉溶栓的急性缺血性卒中患者临床资料，分析患者治疗后再通情况，比较治疗前后NIHSS评分差异及随访3个月时mRS情况。结果18例机械取栓患者均获得再通，17例完全再通，其中1例患者取栓术后局部狭窄行支架成形术；1例取栓后大脑前动脉A2段不显影。术后复查头颅CT平扫，1例为术区少量出血；1例患者出现大面积脑出血，出血后死亡；1例患者出现大面积脑梗死伴出血后死亡。患者术前NIHSS评分18．0（10．8，20．2）分，术后1周NIHSS评分9．0（5．0，14．2）；3个月后随访mRS评分〈2分9例。16例静脉溶栓患者术前NIHSS评分16．0（10．0，20．0），术后1周NIHSS评分10．0（8．0，14．0），3个月后随访mRS评分〈2分5例。术前（z=-0．434，P=0．664）和术后（z=-0．313，P=0．754）的NIHSS评分在两组之间差异无统计学意义，但机械取栓组的NIHSS评分降低值大于静脉溶栓组（6．5vs6．0），差异有统计学意义（z=-2．090，P=0．037）；机械取栓组患者治疗后出院3个月mRS评分1．5（1．0，2．3）低于静脉溶栓组mRS评分4．5（1．0，4．8），并差异有统计学意义（z=-2．015，P=0．044）。结论Solitaire支架取栓治疗急性缺血性卒中再通率高，可以改善预后，是急性缺血性卒中的可选治疗方式。

中国神经精神疾病杂志病例报告

颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术早期治疗动脉瘤或烟雾病出血5例报告554-556

摘要：颞浅动脉-大脑中动脉血管搭桥是脑血运重建重要的技术，尽管COSS研究的阴性结果不支持颅内外搭桥在颈动脉闭塞外科治疗中应用。但在需要牺牲载瘤动脉的复杂动脉瘤、烟雾病等疾病中，颅内外搭桥仍是一线治疗方案。大部分颅内外搭桥手术是择期手术，但在脑出血急性期如果出现血流动力学不稳定或动脉瘤术中需替代载瘤动脉血运，则需尽早行颅内外搭桥术以避免缺血事件发生。

侧脑室颞角腹腔分流术治疗孤立颞角综合征1例557-558

摘要：孤立颞角综合征是指由于各种原因引起侧脑室颞角流出道梗阻，同时颞角脉络丛仍持续分泌脑脊液而造成的局部梗阻性脑积水，属于一种特殊形式的局灶性脑积水。我科2016年6月收治右侧侧脑室脑膜瘤切除术出现孤立颞角综合征患者1例，现报道如下。

选择性累及脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病1例559-561

摘要：目前我国蔓延的形势十分严峻，绝大部分为海洛因。选择性损伤脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病较为罕见，容易误诊。现将我院收治的1例选择性累及脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病报道如下，以提高对海洛因中毒性脊髓病的认识。

第二十届国际神经病学中山高峰论坛·2017通知（第一轮）561-561

摘要：由国家核心期刊《中国神经精神疾病杂志》编辑部主办的部级继续教育项目“第二十届国际神经病学中山高峰论坛·2017”将于2017年11月24日～26日在广州珠江宾馆举行。本次大会将邀请国内外著名专家进行主题演讲，主要内容有脑血管病、STEPS培训项目、脑血管介入治疗、神经系统退行变性疾病、神经科学基础研究、疑难病例讨论与论文交流。

脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析562-566

摘要：脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。

描述统计检验结果需注意的问题566-566

摘要：论文描述统计检验结果时，应注意以下问题： 1.P值指零假设成立的前提下，出现目前样本数据对应的统计量（如t值、F值、X2值等）乃至更极端数值的概率。因此，描述统计检验结果时应给出统计量（如t值、F值、X2值等）和P值。

李斯特菌脑膜脑炎1例报告567-569

摘要：李斯特菌广泛存在于自然环境中，共7种菌株，其中单核细胞增生型李斯特菌（Ljsteria monocytogenes，LM）是唯一能引起人类致病的菌株。LM主要通过饮食传播，易感人群为免疫力低下者、老人、妇女、儿童、糖尿病、慢性肝病、肝硬化患者。LM感染后临床分型主要有脑膜脑炎型、败血症型、妊娠感染型、新生儿败血症性肉芽肿型、肝脓肿肝炎型。LM脑膜脑炎发病率极低，国内报道甚少。

9天内再次阿替普酶溶栓的复发性急性脑梗死1例报告570-572

摘要：2013年美国AHA／ASA制定的急性脑血管病的诊疗指南指出在3个月内有脑卒中的病史为阿替普酶静脉溶栓的禁忌症。本文首次报告1例在9d内2次阿替普酶静脉溶栓且预后非常好的病例，因此，在满足某些条件下对3个月内卒中复发的患者两次静脉溶栓或可取得收益。