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摘要:随着人类基因组计划的完成,意味着人类基因组30万个碱基对的全序列图谱已经绘制完成,人为的生命科学研究领域进入到后工因组时代(post genome era)[1,2].对人类基因组的破译成功,并不意味着已经掌握了生命活动的全部秘密,因为认识到基因仅仅是遗传信息的载体,而生命活动的执行者是基因的表达产物-蛋白质.
摘要:目的分析与脑卒中发作有关的常见诱因,为更好地预防中风提供依据.方法对资料完整的3059例脑卒中进行回顾性总结,着重分析脑卒中发作的常见诱因,并进行了卡方检验.结果3059例脑卒中患者中有明确诱因的有826例,占总患病人数的27.00%;出血性脑卒中542例(36.21%);缺血性脑卒中284例(18.18%).诱因的频数依次为过度劳累、用力大小便、情绪紧张、饮酒过多、洗澡时间过长、饮食失调、过远行走、做家务过多、玩牌(含打麻将)、心脏病等;脑卒中在冬季寒冷时较其他季节多发.结论脑卒中的诱因有的可使机体在一短时间内处于易发病状态,有的可即时引起发作,积极控制诱因有助于明显减少脑卒中发作.
摘要:目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)线粒体基因突变及其临床特征.方法采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的3个片段后,用377测序仪对mtDNA上11778、3460、14484位点进行序列分析确定有无碱基突变.结果96例患者中40例(41.7%)线粒体基因突变,其中男性34例(85%),女性6例(15%);34例(85%)为11778位点突变,2例(5%)3460位点突变,4例(10%)14484位点突变;3460及14484突变均为散发病例;有家族史者突变表达占87.0%(20/23),无家族史者突变占27.4%(20/73);头颅MR显示11778突变者中3例有脑白质区病灶,1例LHON合并垂体瘤;12例突变阳性者检查脑脊液,11例有炎性脱髓鞘改变.结论LHON以11778突变常见;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊,应尽早行突变检测明确诊断.
摘要:目的探讨农业环境因素与帕金森病的关系.方法对16488名农村人口进行了帕金森病筛查和确诊,确诊病例及其对照使用问卷表入户调查的方式获取77例确诊PD和154名对照组的信息,采用1:2条件Logistic回归分析经济条件、生活环境、使用杀虫剂或除草剂等因素对帕金森病的影响.结果使用杀虫剂(OR-3.16)、取暖时使用烟囱(OR=0.38)、饮用井水(OR-0.34)与帕金森病的发病有着显著性的联系.结论在该人群中,使用杀虫剂为帕金森病发生的危险因素;而饮用井水和取暖时使用烟囱可降低帕金森病发生的风险.
摘要:目的研究分析了一组胼胝体变性(MBD)患者的临床表现和影像学特征,探讨不同临床分型的特点与诊断方法.方法4例长期酗酒男性MBD患者,急性型1例,慢性型3例,均经CT检查,3例经头MR检查,1例行尸检病理检查.结果急性型主要表现为意识障碍、精神症状与癫癎;慢性型以痴呆、精神症状为主要表现;CT与MR可见胼胝体膝部和压部病灶.CT病灶为低密度,MR表现为T1WI低信号;T2WI高信号;2例伴发双侧大脑半球白质对称性病灶,1例出现脑干对称性病灶.尸检病理提示:胼胝体呈多灶性脱髓鞘与坏死改变.结论急性型MBD意识障碍突出,病程进展迅速;慢性型以痴呆、精神症状和锥体束损害为主要表现;CT与MR为其生前诊断的主要手段,以胼胝体膝部、压部对称性病灶为其主要异常表现.
摘要:颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)的防治尚无令人十分满意的措施,很大程度上与IA的发病率机制未完全阐明有关.对IA的基因表达谱进行研究,有望从分子水平弄清IA的发病机制.国外学者曾用改良基因表达序列分析法对1例儿童患者IA组织基因表达谱进行研究,筛选出了一些可能与IA形成有关的基因.本研究采用高通量的基因表达芯片技术对国人IA组织的基因表达谱进行了初步分析,旨在为阐明IA的病理发生机制提供线索,为IA的诊断和筛选提供分子标记物,并为IA的防治提供新的靶点.
摘要:目的探讨颗粒复位手法(PRM)对后半规管良性发作性位置性眩晕(BPPV)的治疗效果.方法从2003年1~12月,对36例后半规管BPPV进行PRM治疗.结果经1次PRM治疗后,28例症状消失,首次治疗成功率为77.8%,其中病程在1周内的18例患者有16例症状消失.4例经2次PRM治疗,2例经3次PRM治疗后症状也消失,总治疗成功率为94.4%.2例无效者行Semont锻炼,症状缓解,随访至今,3例复发,复发率8.8%,复发者再行PRM治疗仍有效.结论PRM治疗后半规管BPPV安全有效,凡诊断明确均应给予PRM治疗.
摘要:岛叶的解剖和生理功能以及病损后出现的临床表现尚未完全阐明.今报告1例表现为前庭功能障碍、构音困难和吞咽困难的岛叶梗死患者,以期岛叶梗死的临床特征能被广泛认识,也将有助于对岛叶生理功能的进一步了解.
摘要:目的探讨微循环分子标志物的改变与脑梗死临床分型和病情的关系,以指导临床的诊治.方法收集急性脑梗死病人47例,分别测定48小时内、第3天和第5天的血清MMP-9含量,然后分析它与病情轻重、临床分型及预后的关系.结果脑梗死后MMP-9的含量升高,升高幅度和变化规律在OCSP各亚型不同;MMP-9在大梗死组的含量显著高于其它组;MMP-9与NIHSS呈正相关,r=0.487;Logistic回归显示48小时内的血清MMP-9含量是预后的独立预测因素.结论脑梗死后血清MMP-9水平升高,并与病灶大小成正比,但与病变部位关系不大;此外,MMP-9可能对病情的严重程度和预后有预示作用.
摘要:我们报道1例先天性髓鞘发育不良性神经病(congenital hypomyelinating neuropathy,CHN)的临床和病理改变特点. 1资料 患者男,9个月,主因"发现运动发育落后5个半月".体检:轻度方颅枕秃,皮肤无异常.心前区轻度收缩期杂音.神经系统检查:哭声偏低,可部分翻身,不能独坐.四肢肌力Ⅳ级.浅反射弱,深反射未引出.Babinski sign(+).家族中无类似发病者.血尿便常规、凝血五项、全血生化、肌酶、血氨、乳酸、丙酮酸、血浆左旋肉碱含量均在正常范围.尿液分析未见有机酸代谢异常.心电图:窦性心动过速,心室率130次/min.肌电图检查右腓肠神经、左正中神经和左尺神经传导速度检查未引出反应,左腓肠神经、右胫神经的运动神经传导速度未引出,左正中神经和左尺神经运动神经潜伏期明显延长,波幅下降明显.肌电图提示骨骼肌神经性损害.
摘要:目的分析貌似大脑半球病变的脑干梗死的临床和影像学特点及临床定位错误的原因.方法连续1年观察发病6 h内收治的首发脑梗死118例,先行OCSP(the Oxfordshire community stroke project)分型、NIHSS评分(thenational institutes of health stroke scale)和超早期头颅CT平扫,再结合72 h内的头颅MR筛出貌似大脑半球病变的脑干梗死.结果118例中首诊分型50例为腔隙梗死,其中44例行MR复查并证实貌似大脑半球病变的脑干梗死12例.头颅CT均未检出脑干病灶,MR准确检出了脑干责任灶.病灶多在脑桥的三叉神经根平面、脑桥旁正中动脉的血供分布区.11例病灶小于20mm,呈纵向条状、片状.结论早期行MR有助于明确诊断貌似大脑半球病变的脑干梗死.对有糖尿病病史、起病有头晕、临床呈单纯运动性轻偏瘫或单纯性偏瘫的LACI,要注意其病灶有可能在脑干.
摘要:艾滋病并发脑血管疾病尤其是出血性脑血管疾病较少见,现报告1例AIDS患者合并多发脑出血. 1资料 患者男性,26岁,个体经营者,因"乏力两周,发热、淡漠1周,失语、右侧肢体无力2天"于2004年6月3日收入我院.患者有静脉注射吸毒史5年,无高血压病、糖尿病病史.于入院前两周,因其家人强迫戒毒后,出现全身乏力、酸痛症状,到当地医院就诊.5月22日开始出现发热,体温最高达40℃,伴头痛,于门诊治疗无效后收入当地医院治疗.体查发现:心尖部收缩期二级吹风样杂音,肝脏轻度肿大,四肢见出血性淤斑.B超提示:少量心包积液;血培养为金黄色葡萄球菌.予抗感染、支持对症治疗后病情无明显好转.6月1日开始出始"失语",同时伴右侧肢体活动障碍,检查头颅CF示:颅内多发性血肿(左侧枕叶、顶叶及右侧额叶).
摘要:目的研究血液内较高浓度的可溶性β-淀粉样蛋白1-40(Aβ1-40)对毛细血管内皮细胞和胶质细胞的毒性,以探讨其在阿尔茨海默病发病中的作用.方法成年雄性SD大鼠90只,随机分为注射Aβ1-40组、注射生理盐水组以及正常大鼠(非手术)组,每组30只.采用右侧颈外静脉血管插管并留置的方法,通过导管向血管内中每日2次注射10μg的可溶性的Aβ1-40,连续14天后,采用免疫组化和免疫印迹(Western blot)方法观察星形胶质细胞、小胶质细胞的激活状态以及转糖蛋白-1、转糖蛋白-3表达的改变.结果注射Aβ1-40以后,毛细血管周围星形胶质细胞的胶质纤维酸性蛋白表达明显增多;小胶质细胞呈明显的激活状态;Western blot法检测到脑实质内转糖蛋白-1以及转糖蛋白-3表达明显减少.结论血管内连续注射Aβ1-40以后,对血-脑屏障的内皮细胞有明显的损害,对胶质细胞有明显的激活作用,可能与AD发病有关.
摘要:目的探讨中国人的CYP2C19基因型对阿米替林血药浓度及其去甲基代谢的影响.方法采用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性分析测定59例汉族抑郁症患者CYP2C19的基因型.高效液相色谱紫外检测法测定阿米替林及去甲替林的稳态血浆浓度.结果59例患者检测出4种CYP2C19基因型:wt/wt型(n=4),wt/ml型(n=49),ml/ml型(n=4),ml/m2型(n=2).基因ml频率为0.5,基因m2频率为0.017.单位剂量阿米替林及去甲替林的稳态血药浓度有明显个体差异,分别相差31倍和26倍.CYP2C19不同基因型的单位剂量阿米替林浓度差异无显著性意义(P>0.05);单位剂量去甲替林血浓度wt/ml型与ml/ml型相比[(0.64±0.44)μg·L-1·mg-1比(0.18±0.08)μg·L-1·mg-1)]有显著性差异(P<0.05),其他分型之间比较无显著性差异(P>0.05).阿米替林/去甲替林浓度比值大小依次为:wt/wt型1.05±0.28,wt/ml型1.45±0.81,ml/ml型4.59±1.44;wt/wt型和wt/ml型与ml/ml型相比均有极显著性差异(P<0.01),wt/wt型与wt/ml型相比无显著性差异(P>0.05).结论在中国汉族抑郁症患者中,CYP2C19介导的阿米替林去甲基代谢表现出基因剂量效应倾向,其中ml/ml型阿米替林代谢生成去甲替林明显减少.
摘要:我院自1997年以来在门诊工作中遇到13例未服或仅服少量抗精神病药却长期较大剂量服用安坦,停用后出现明显戒断反应的病例.现报告如下. 1资料 1.1一般资料:性别,男5例,女8例,年龄31~40岁3例,41~50岁6例,51~60岁2例,60岁以上2例.原病诊断精神分裂症7例,癔症2例,反应性精神障碍3例,偏执性精神病1例.
摘要:目的探讨抑郁症患者血小板P-选择素的表达,寻求抑郁症与心血管疾病之间的关系.方法以40例抑郁症患者为研究对象,并以30名健康人为对照组,分别于治疗前和治疗后第6周用流式细胞仪(FCM)测定血小板膜表面P-选择素的表达.结果研究组治疗前血小板膜表面P-选择素的表达水平明显高于对照组(P<0.05);研究组治疗后血小板P-选择素的表达较治疗前明显下降(P<0.05).结论抑郁症患者存在血小板过度激活,选择性5-羟色胺再回收抑制剂(SSRI)干预能逆转血小板的过度活化.
摘要:我科自2001年1月至2003年1月对18例脑室出血铸型患者采用调节脑室外引流管高度来调节脑室内压力,引流脑室内出血,同时应用尿激酶注射加腰穿脑脊液置换术,取得满意效果,现介绍如下. 1资料 1.1一般资料:男11例,女7例,年龄15~58岁,平均45岁.18例患者均有头痛、呕吐、意识障碍及脑膜刺激征.其中,深昏迷3例,中度昏迷9例,浅昏迷6例.GCS评分3分2例、4~8分6例、9~13分10例.高血压脑出血者13例,脑血管畸型出血2例,不明原因出血者3例.
摘要:目的探讨遗传因素在抑郁症自杀行为中的作用.方法采用病例对照研究方法对103例抑郁症自杀行为先证者和103例对照的亲属资料进行遗传流行病学研究.结果24.27%的先证者的Ⅰ级亲属有自杀行为;Ⅰ级亲属、Ⅱ级亲属发生率依次为4.56%、1.60%,显著高于对照组Ⅰ级亲属发生率0.264%(P<0.01),其OR值及95%可信区间分别为18.07(4.33~75.40)、6.16(1.43~26.63),且Ⅰ级亲属自杀行为发生率>Ⅱ级亲属>Ⅲ级亲属>群体自杀行为发生率.采用Li-mantel-Gart法得分离比及95%可信区间为0.1288(0.0991~0.1585).多基因阈值模型估计,抑郁症自杀行为先证者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的遗传度分别为71.52±11.02%、41.92±11.81%、31.09±13.29%,三者加权平均遗传度为49.38±3.99%.结论抑郁症自杀行为具有多基因遗传的特点,遗传因素在决定抑郁症自杀行为的易患性上起到重要的作用.