摘要：产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段。多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充。本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交（iFISH）、定量荧光PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）,以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交（aCGH）、基于第二代高通量测序技术（HTS）的非侵入性产前诊断（NIPD）、基于＂液相芯片＂的BACs on Beads（BOBs）等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导。