《罕见病研究》杂志投稿要求，如下：
（1）所投稿件须系作者独立研究完成之作品，对他人知识产权有充分尊重，无任何违法、违纪和违反学术道德等内容。
（2）文章题目应准确表达文章内容、简短明确，一般不超过20个字，尽量不用副标题，缩略语和标点符号。
（3）正文结果：在正文和图表中按逻辑顺序描述结果，紧扣主题。正文不得重复图表中的数据，仅需强调或概述重要的观察结果。
（4）规范使用参考文献，核对准确，一律采用页下注，每页重新编号，序号格式为①、②……。
（5）获基金资助的论文，应注明基金项目名称及基金项目编号，且按有关部门规定的正式名称填写; 如获多项基金资助，应依次列出。
（6）所投稿件需附必要的中/英文摘要。摘要中不用图、表、化学结构式、非公知公用的符号和术语，不引用参考文献。
（7）来稿需注明作者的真实姓名、单位、地址、邮编、职务、专业等信息，写明电子邮箱及电话以便联系。凡学生来稿请务必注明学校、专业和年级。
（8）论文中有统计表和插图者，应先见文字后见图和表。文章中图、表务求少而精，且需要有图序、图题、表序、表题，不能用“附表”表示。能用文字表述的尽量不用图、表，文字、表、图三者表述切忌重复。
（9）文中引用文献，首次列注时需标明全部出版信息，再次列注时方可简化。注释按照（作家，书名，出版社，出版年份，第几页）的形式进行标注。
（10）为保证稿件评审客观公正，保证本刊的质量，我刊采用匿名评审制度,正文仅列标题、文章全文和参考文献，隐去所有与作者相关的信息。
《罕见病研究》杂志是由中国医学科学院北京协和医院主办的季刊，审稿周期预计为1-3个月。该杂志的栏目设置丰富多样，涵盖述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告等。
该杂志为学者们提供了一个交流学术成果和经验的平台，发表的文章具有较高的学术水平和实践价值，为读者提供更多的实践案例和行业信息，得到了广大读者的广泛关注和引用。
