《罕见病研究》杂志的收稿方向主要包括：述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告等。
该杂志收稿方向广泛，涵盖了医学的多个重要领域和前沿话题，为医学工作者和研究者提供了一个交流和分享学术成果的重要平台。
《罕见病研究》杂志投稿要求
（1）所投稿件须系作者独立研究完成之作品，对他人知识产权有充分尊重，无任何违法、违纪和违反学术道德等内容。
（2）文章题目应准确表达文章内容、简短明确，一般不超过20个字，尽量不用副标题，缩略语和标点符号。
（3）正文结果：在正文和图表中按逻辑顺序描述结果，紧扣主题。正文不得重复图表中的数据，仅需强调或概述重要的观察结果。
（4）规范使用参考文献，核对准确，一律采用页下注，每页重新编号，序号格式为①、②……。
（5）获基金资助的论文，应注明基金项目名称及基金项目编号，且按有关部门规定的正式名称填写; 如获多项基金资助，应依次列出。
（6）所投稿件需附必要的中/英文摘要。摘要中不用图、表、化学结构式、非公知公用的符号和术语，不引用参考文献。
（7）来稿需注明作者的真实姓名、单位、地址、邮编、职务、专业等信息，写明电子邮箱及电话以便联系。凡学生来稿请务必注明学校、专业和年级。
（8）论文中有统计表和插图者，应先见文字后见图和表。文章中图、表务求少而精，且需要有图序、图题、表序、表题，不能用“附表”表示。能用文字表述的尽量不用图、表，文字、表、图三者表述切忌重复。
（9）文中引用文献，首次列注时需标明全部出版信息，再次列注时方可简化。注释按照（作家，书名，出版社，出版年份，第几页）的形式进行标注。
（10）为保证稿件评审客观公正，保证本刊的质量，我刊采用匿名评审制度,正文仅列标题、文章全文和参考文献，隐去所有与作者相关的信息。
《罕见病研究》杂志是由国家卫生健康委员会主管和中国医学科学院北京协和医院主办的学术理论期刊，创刊于2022年，国内外公开发行，国际刊号ISSN为2097-0501，国内刊号CN为10-1772/R，该杂志级别为统计源期刊，预计审稿周期为1-3个月。
该杂志在学术界具有较高的影响力，多次获得国内外权威奖项，如中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊等。
在收录方面，《罕见病研究》杂志被多个知名数据库收录，包括：统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏等，在医学领域具有较高的学术价值和影响力，是医学研究者和实践者的重要参考刊物。
