骨髓增生异常综合征研究进展：第56届美国血液学会年会报道
摘要：第56届美国血液学会（ASH）年会上关于骨髓增生异常综合征（MDS）的报道中有大量对发病机制的研究,现主要就ASH会议对MDS基因突变的报告进行介绍.2015年中华医学会第十三次全国白血病、淋巴瘤学术会议征文及会议通知
摘要：为推动我国白血病、淋巴瘤的临床科研与防治工作，加强我国专业技术人员在上述领域与国际同行的信息沟通与交流合作，由中华医学会、中华医学会血液学分会主办，哈尔滨血液病肿瘤研究所、北京大学血液病研究所、中国医学科学院血液学研究所协办，哈尔滨血液病肿瘤研究所承办的第十三次全国白血病、淋巴瘤学术会议定于2015年7月17日至20日在哈尔滨召开。难治复发急性髓系白血病患者十种常见突变基因的突变组分析
摘要：目的 探讨难治复发急性髓系白血病（AML）患者中常见的10种突变基因发生的规律.方法 选取难治复发AML患者148例.基因测序检测并分析患者骨髓样本中10种常见突变基因,包括激酶类基因FLT3和KIT,转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6,以及表观遗传类基因ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2和TET2.结果 在62.16％（92/148）的患者中检测到上述基因突变阳性,其中10.14％（15/148）的患者同时携带多个基因的突变.FLT3-ITD突变率最高（19.59％,29/148）,其次为KIT（12.84％,19/148）和CEBPA（11.49％,17/148）突变.KIT突变常单独出现,而IDH1/2突变常伴随其他基因突变.激酶类基因FLT3和KIT突变互斥,转录因子基因和表观遗传基因也存在同类互斥现象.以35岁为界限分组,≤35岁的患者多携带单个基因的突变[61.77％（63/102）比31.11％（14/45）,P＜ 0.05],而＞35岁的患者多个基因突变（≥2个）的携带率高[20.00％（9/45）比4.90％（5/102）,P＜ 0.05].＞35岁患者组中NPM1突变率高于≤35岁组[20.00％（9/45）比2.94％（3/102）,P＜ 0.05].结论 研究发现难治复发AML患者中常见基因突变的组合具有一定的规律,与基因的功能分类和患者的年龄有关.本刊关于论文优先发表的启事
摘要：为了感谢广大订户对我们工作的支持和厚爱，凡2015年订阅本刊的作者，向我刊投稿时可凭邮局发票复印件，免交稿件处理费。稿件发表时版面费适当减免。凡自然基金资助、科研项目立项等课题论文，提交证明者，可优先发表。CCAAT/增强子结合蛋白α基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后
摘要：目的 分析CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后.方法 回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后.结果 208患者中,CEBPA突变患者37例（17.8％）,其中29例为双突变,8例为单突变.1 17例正常核型患者中CEBPA突变28例（23.9％）.CEBPA双突变患者具有以下临床特征：初诊时年龄小,大部分（82.8％,24/29）患者为M1型与M2型,初诊时表现为外周血白细胞数高、血红蛋白水平高、血小板数低,白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR.CEBPA双突变患者总生存率优于无突变者（2年总生存率：100％比75.1％,P=0.045）.结论 CEBPA双突变为AML预后良好标志之一.大颗粒淋巴细胞白血病三例并文献复习
摘要：目的 探讨大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）的临床特征及诊疗方法.方法 回顾性分析3例LGLL患者的临床资料并复习相关文献.结果 3例患者均以淋巴细胞增多起病,病情进展缓慢,其中2例为T-LGLL,免疫表型特征为CD3＋ CD4-CD8＋ CD56-CD57＋,1例为NK-LGLL,免疫表型特征为CD3-CD4-CD8-CD56＋ CD57-.2例患者暂时不需要临床干预,1例患者因粒细胞缺乏及反复感染给予环孢素治疗.结论 LGLL是一组异质性疾病,其临床特征及预后各不相同.流式细胞术免疫表型分析及TCRVβ基因谱型分析、TCR基因重排等检测有利于明确诊断.造血B祖细胞与急性B淋巴细胞白血病细胞的流式细胞术免疫表型分析与鉴别
摘要：目的 分析造血B祖细胞与急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞在形态学、免疫表型等方面的差异,为造血B祖细胞、微小残留白血病细胞的正确鉴定提供参考.方法 采用流式细胞术对临床确诊的58例B-ALL患者初诊、缓解、复发期的132份骨髓样本进行细胞免疫表型分析,通过CD34/CD10/CD19/CD45或CD34/CD10/CD45/CD19/CD20/CD38抗体组合鉴定造血B祖细胞群.结果 132份骨髓样本中,45份（34％）检出造血B祖细胞群,检测范围0～36％,其中3份样本出现在初诊病例,1份样本出现在复发病例,41份样本出现在缓解病例.66份缓解病例样本中,造血B祖细胞检出率为62％（41/66）.白血病细胞在初诊、复发病例中均占有核细胞群体5％以上,24份缓解病例样本可检出低于5％的残留白血病细胞.造血B祖细胞与白血病细胞共存在28份样本中,其中3份出现在初诊病例,1份出现在复发病例,24份出现在缓解病例.造血B祖细胞CD45呈阴性至弱阳性连续分布,侧向散射信号（SSC）较低,早期造血B祖细胞群CD34＋,随着细胞成熟度的增加,CD34消失.CD19、CD10在造血B祖细胞整个阶段均为阳性,早期CD10表达强度更高.白血病细胞呈“发育阻滞”模式,呈现为较均一的荧光细胞群;SSC值较正常B祖细胞偏高.白血病细胞抗原表达过强或过低的表型在正常造血B祖细胞均未见到,且造血B祖细胞不会出现交叉系列抗原标记,CD20呈阴性至弱阳性的连续分布.结论 造血B祖细胞在B-ALL患者不同阶段均不同程度地存在,尤其在化疗后的骨髓恢复期有一过性增长,分析此阶段的样本鉴定B系群体来源需谨慎.了解正常细胞的发育背景、认知白血病细胞表型的漂移变化模式及掌握多色分析优化抗体组合的流式细胞技术,对白血病细胞的准确鉴定及微小残留病检测的准确性提升具有重要意义.母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤一例临床病理分析
摘要：目的 探讨母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（BPDCN）的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断.方法 对1例BPDCN患者的临床病理特征、免疫表型以及治疗和预后情况进行分析,复习文献资料.结果 患者为女性,发病年龄32岁,皮肤斑块或结节.活组织检查形态学显示侵及皮肤和骨髓,镜下肿瘤细胞由小至中等大小幼稚细胞组成,细胞质稀少,核形不规则,染色质细腻,核仁不明显.免疫组织化学示肿瘤细胞CD4、CD56、CD123表达阳性,CD3、CD20、CD34、TdT、MPO表达阴性.结论 BPDCN是一种罕见的高度恶性的淋巴造血系统肿瘤,除侵及皮肤外还侵犯骨髓和淋巴结.该病预后差,应注意与其他淋巴造血系统肿瘤相鉴别.母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤一例并文献复习
摘要：目的 提高对母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（BPDCN）的认识.方法 通过1例病例报告和文献复习,分析BPDCN患者的临床特点、治疗选择及预后.结果 BPDCN患者以中老年男性居多,绝大多数发病时表现为皮疹和骨髓浸润,特征性免疫表型为CD4＋、CD56＋、CD123＋.在诱导治疗方面,淋系方案比髓系方案治疗的总反应率高,复发率较低,总生存较长.异基因造血干细胞移植可能带来长期生存.患者发病时白细胞和血小板总数可能是影响BPDCN预后的危险因素.结论 BPDCN在临床表现和免疫表型上都具有显著特点,治疗方案建议以淋系方案为主,在首次完全缓解期行异基因造血干细胞移植是改善预后、获得远期生存的重要手段.噬血细胞综合征102例临床观察及预后分析
摘要：目的 探讨噬血细胞综合征（HPS）的临床特征与预后的关系.方法 对2011年1月至2014年6月确诊的102例HPS患者的病因、临床表现、实验室检查及治疗进行回顾性分析.结果 102例患者中,肿瘤相关性HPS最多见,共42例（41.18％）.噬血细胞综合征2004诊断标准中各指标符合率分别为：发热100％（102例）,脾大79.41％（81例）,两系或三系血细胞减少81.37％（83例）,高三酰甘油血症38.24％（39例）,低纤维蛋白原血症53.92％（55例）,铁蛋白升高99.02％（101例）,骨髓噬血现象76.60％（72例）.用Cox单因素分析显示,患者年龄、性别、血小板计数、清蛋白水平与预后有关,差异有统计学意义（P＜0.05）.多因素生存分析显示,患者年龄、血小板计数、清蛋白水平与预后有关,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 HPS可由多种病因所致,肿瘤相关性多见,临床表现多样,发病年龄、血小板计数、清蛋白水平是影响预后的独立危险因素.AML1/ETO阳性急性髓系白血病的生物学特征及预后分析
摘要：目的 分析AML1/ETO阳性急性髓系白血病（AML）患者的分子生物学特征及多因素对其预后的影响.方法 回顾分析63例AML1/ETO阳性AML患者的细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征、临床疗效、预后等资料,以同期收治的56例AML1/ETO阴性的AML患者作为对照.结果 63例AML1/ETO阳性的AML患者中,M2a占57.12％（36例）,M2b占33.33％（21例）.初诊时骨髓原始细胞比例为0.46±0.16.CD34、CD13、CD33、CD19、CD7、CD56阳性率分别为67.21％、52.46％ 、40.98％、63.93％、4.92％、50.82％.伴t（8;21）占82.54％,附加染色体占4.76％.3例伴EV11融合基因表达,1例伴MLL/AT9融合基因表达.总缓解率、复发率、3年及5年预计总体生存（OS）率分别为71.43％、51.11％、（43.01 ±5.31）％、（32.79±3.81）％,与对照组比较差异均无统计学意义（均P＞ 0.05）.髓外浸润、是否表达CD56、有无附加染色体对OS率有影响（P＜0.05）.结论 AML1/ETO阳性的AML有其独特的特点,疗效和预后受多因素影响,不能单独依靠AML1/ETO融合基因来评估其疗效及预后.原发于腹后腔多中心透明血管型Castleman病合并肺损害一例并文献复习
摘要：目的 提高对多中心Castleman病（CD）合并肺损害的认识.方法 回顾分析1例少见的原发于腹后腔的多中心透明血管型CD合并肺损害患者的临床资料、治疗方法,并复习相关文献.结果 该患者在治疗上先后给予泼尼松、沙利度胺＋干扰素联合COP方案、CHOP方案联合沙利度胺方案,患者呼吸困难症状进行性加重,最后死于呼吸衰竭.结论 多中心CD合并肺损害预后差,目前尚无有效的治疗方案.亚砷酸、维甲酸联合去甲氧柔红霉素治疗急性早幼粒细胞白血病效果观察
摘要：目的 观察全反式维甲酸和亚砷酸双诱导联合去甲氧柔红霉素（商品名：伊达比星）治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）的效果.方法 将住院诊治的42例APL患者按随机数表抽取样本方法分为治疗组和对照组.治疗组22例,诱导缓解治疗方案为,维甲酸60 mg/d,亚砷酸10ml/d,去甲氧柔红霉素每天10mg/m2,第1天至第3天;对照组20例,治疗方案为亚砷酸10ml/d,维甲酸60mg/d,柔红霉素每天45 mg/m2,第1天至第3天.结果 治疗组初治诱导完全缓解率为95.45％（21/22）,高于对照组的85.00％（17/20）（P＜0.05）,治疗组达完全缓解中位时间为26 d,高于对照组的34 d,差异有统计学意义（P＜0.05）.治疗组治疗相关不良反应与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 亚砷酸、维甲酸联合去甲氧柔红霉素治疗APL效果好,安全性高.慢性粒细胞白血病合并T细胞淋巴瘤一例
摘要：患者男性，25岁，2010年在我院经血常规、骨髓穿刺、染色体及融合基因检查明确诊断为慢性粒细胞白血病（CML）（慢性期）。平时口服羟基脲及注射干扰素治疗，因患者依从性差，后自行停药约1年余。利妥昔单抗治疗Castleman病一例
摘要：患者男性，65岁。2011年9月6日因面色苍白2年，加重4个月入院。患者于入院2年余前无明显诱因开始出现面色苍白，不伴头晕，活动后胸闷、心悸、气促，多次体检发现贫血，未进一步诊治。入院前4个月，患者面色苍白加重，偶有头晕，活动后胸闷、气促，休息后可缓解，伴轻度疲乏。原发性胃非霍奇金淋巴瘤的研究进展
摘要：原发性胃淋巴瘤（PGL）是一种较为少见的淋巴瘤,组织学类型主要是非霍奇金淋巴瘤.其临床表现无特异性,胃镜为目前主要的诊断手段,CT、PET-CT及骨髓检查常被用于进行分期.对于PGL的治疗,近年来逐渐向非手术治疗发展.淋巴瘤是对化疗敏感的肿瘤,常规化疗方案有效率达60％～80％,手术治疗多用于胃出血、穿孔等并发症.中华医学会《白血病·淋巴瘤》杂志稿约
摘要：《白血病·淋巴瘤》杂志是由国家卫生和计划生育委员会主管、由中华医学会主办的中华医学会系列杂志。主要反映血液系统恶性肿瘤领域的科研成果与学术动态。主要栏目有：国际进展速递、专论、专家讲坛、论著、短篇论著、调查报告、综述、讲座、病例报告、标准与规范等。读者对象为从事血液肿瘤研究和临床工作的中、高级医务人员。编委会由国内外著名血液学专家、学者组成。
