摘要：目的：对两个B1型短指（趾）（BDB1）家系进行基因突变分析和产前诊断。方法：提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果：两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C〉A（p.S758X）。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C〉A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C〉A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论：c.2273C〉A杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。