摘要：病例1,患者,女,24岁,因“停经29＋1周,腹痛伴阴道流血10h”收入院。查体：身高155cm,体重未测；智力低下,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌貌。患者的父母系近亲结婚。患者染色体核型为47,XX,＋21；丈夫染色体核型正常。孕妇孕期定期检查,各项指标均在正常范围内。患者入院后完善相关辅助检查,有不规律宫缩,家属强烈要求保胎治疗。于4日后在会阴侧切术下以 RSA 位助娩一女婴,体重1000g,外观无21-三体综合征征象。生后 Apgar 评分1min 4分,给予清理呼吸道,保暖、刺激,心肺复苏,脐静脉给药后5min Apgar 评分7分,经气管插管给予珂立苏后,10min 评分9分,转至儿科重症监护室。随访至今,患儿已正常出院,染色体核型为46,XX。