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摘要:目的筛选食管癌甲基化驱动基因,并进行功能及调控通路分析。方法搜集TCGA数据库中基因表达数据、DNA甲基化数据、临床信息完整的食管癌患者资料162例,记为肿瘤组;其中16例有癌旁对照资料,记为对照组。使用R语言Methyl Mix包综合分析两组患者的基因表达数据和DNA甲基化数据。R语言Methyl Mix包定义肿瘤组和对照组甲基化平均值的差值倍数为差异甲基化值(DM值),Spearman相关分析法分析基因表达与甲基化相关性,以|DM值|>0、|相关系数(Cor)|>0. 3为截断值筛选甲基化驱动基因。使用在线分析软件DAVID 6. 8(https://david. ncifcrf. gov/)对食管癌甲基化驱动基因进行基因本体(GO)功能富集分析。使用在线数据库KOBAS 3. 0(kobas. cbi. pku. edu. cn/)对食管癌甲基化驱动基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。结果筛选得到88个食管癌甲基化驱动基因,其中74(84. 1%)个为高甲基化驱动基因,14个为低甲基化驱动基因。最可能发生甲基化的食管癌甲基化驱动基因有Makorin环指蛋白3(MKRN3)基因、人Fermitin家族同系物3(FERMT3)基因、含V-Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)基因等。在分子功能层面,食管癌甲基化驱动基因主要影响了金属离子结合、DNA结合、转录因子活性、序列特异性、核酸结合;在生物学过程层面,食管癌甲基化驱动基因影响了转录调控、DNA模板化;在细胞成分层面,食管癌甲基化驱动基因影响了核组分、胞内组分。锌指蛋白家族如ZNF582、ZNF69、ZKSCAN7、ZNF583、ZNF568、ZNF454、ZNF790、ZNF880等和SOX1基因被富集在了多个GO中。食管癌甲基化驱动基因主要参与了乙醛酸和二羧酸代谢通路,甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢通路,碳代谢通路及谷胱甘肽代谢通路的调控。结论食管癌甲基化驱动基因有88个,以高甲基化驱动基因为主;最可能发生甲基化调控的食管癌甲基化驱动基因有MKRN3基因�
摘要:目的观察伊立替康联合替莫唑胺(IT)治疗儿童难治性、复发性髓母细胞瘤(MB)疗效。方法选取2015年7月~2017年12月在北京世纪坛医院住院的难治性、复发性MB患儿27例,均给予IT治疗:伊立替康总量300 mg/m2,静脉滴注,分2 d完成;替莫唑胺150 mg/(m^2·d),口服,连用5 d;每4周为1个化疗周期;每2~3个周期接受全脑全脊髓MRI检查。治疗过程中监测患儿的血常规、肝肾功能、心肌酶等指标。随访至2018年10月,期间观察并记录患儿的无进展生存期、无进展生存率(PFS)、总体生存率(OS),进行疗效评价,疗效分为完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、疾病稳定(SD)、疾病进展(PD),记录患儿的不良反应及其占比。结果截止到2018年10月,27例患儿中,CR 2例、PR 5例、SD 10例、PD 10例,化疗有效率(CR+PR)为25. 9%,疾病控制率(CR+PR+SD)为62. 9%。27例患儿的中位无进展生存期为6(1~12)个月,6个月、10个月PFS分别为74%、66. 7%,1年、2年OS分别为95%、87%。27例患儿中,腹泻发生率为29. 6%,3~4级骨髓抑制发生率为18. 5%,没有患儿因化疗不良反应死亡。结论 IT治疗儿童难治性、复发性MB疗效较好,可作为儿童难治性或复发性MB的治疗方案之一。
摘要:目的观察2016~2017年北京地区非结核分枝杆菌(NTM)菌种分布情况。方法选取北京结核病控制研究所2016~2017年分离出的NTM菌株67株,采用微阵列基因芯片法进行菌种鉴定。结果 67株NTM菌株中经鉴定确定的菌种有11种,胞内分枝杆菌最多,占40. 3%(27/67),堪萨斯分枝杆菌占13. 4%(9/67),偶然分枝杆菌占11. 9%(8/67),鸟分枝杆菌占10. 4%(7/67),龟-脓肿分枝杆菌占7. 5%(5/67),耻垢分枝杆菌和戈登分枝杆菌各占3. 0%(2/67),草分枝杆菌、蟾蜍分枝杆菌、浅黄分枝杆菌、土分枝杆菌各占1. 5%(1/67),不在检测范围内无法判读的菌株3株,占4. 5%。结论 2016~2017年北京地区NTM菌株中至少有11个菌种,以胞内分枝杆菌最多。
摘要:药品名称:错误(正确)二磷酸腺苷(腺苷二磷酸),消炎痛(吲哚美辛),阿斯匹林(阿司匹林),维甲酸(维A酸),双磷酸盐(双膦酸盐),甲氨喋呤(甲氨蝶呤),博莱霉素(博来霉素),开浦兰(左乙拉西坦),雷公多苷(雷公藤多苷),非那根(异丙嗪),四乙铵(四乙胺),洗必泰(氯已定),美息律(美西律),大环内脂类(大环内酯类),川穹(川芎),酒精(乙醇),头胞哌酮(头孢哌酮)。
摘要:区别:①资料要求不同:直线相关分析要求两个变量都是正态分布.回归分析要求因变量Y服从正态分布.而自变量X是能精确测量和严格控制的变量.②统计意义不同:直线相关分析反映两变量间的伴随关系.这种关系是相互的、对等的.不一定有因果关系.回归则分析反映两变量间的依存关系.一般将“因”或较易测定、变异较小者定为自变量.这种依存关系可能是因果关系或从属关系.
摘要:目的探讨腹腔镜辅助经肛全直肠系膜切除术(La-TaTME)用于治疗低位直肠癌患者的可行性及安全性。方法低位直肠癌患者11例,肿瘤下缘距齿线距离(2. 9±0. 8) cm,均接受La-TaTME,观察手术结果并随访。结果 11例患者均完成La-TaTME,并成功保肛。11例患者中,2例行回肠预防性造瘘,无患者行永久性乙状结肠单腔造瘘。3例由于肿瘤位置较低,行经肛内括约肌切除术,同时结肠肛管手工吻合重建消化道;3例行结肠拖出式手术重建消化道。1例术后发生吻合口漏,经保守治疗后漏口愈合;2例术后出现尿潴留,予以延长保留导尿时间、间断夹闭尿管等方法成功拔除尿管,排尿功能恢复;1例术后出现腹腔感染症状,予以彩超引导下腹腔穿刺置管引流并辅以抗生素治疗,感染症状得到控制;1例术后出现肠梗阻,予以胃肠减压及静脉营养等保守治疗后好转。术后病理检查示肠管远端切缘距肿瘤下缘(2. 1±0. 3) cm,环周切缘未见肿瘤细胞;10例切除系膜完整,1例切除系膜近完整。随访期间11例患者均未发现肿瘤复发或转移。结论 La-TaTME治疗低位直肠癌可行且安全,近期疗效满意。