摘要:例1.男,18岁.因发现血尿10个月入院.家族中其母亲有肾小球源性血尿,舅舅有耳聋及视力下降,曾因尿毒症两次肾移植.入院查体:BP 110/70 mm Hg,无异常体征.实验室检查:尿蛋白+,24 h尿蛋白定量0.91 g/d ,尿沉渣检查红细胞216个/HP,变形80%,呈多形性,为肾小球源性血尿.肾功能正常.眼底及视力未见异常.电测听未见明显异常.入院后行肾穿刺活检,病理报告结果免疫荧光阴性,光镜报告为肾小球轻微病变,电镜报告为Alport综合征.
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