葡萄糖醛酸转移酶UGT2B7-A268G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸血药浓度的影响

摘要：目的：在丙戊酸（VPA）单药治疗的癫痫儿童中评估葡萄糖醛酸转移酶UGT2B7-A268G位点的遗传基因多态性对VPA血清浓度的影响。方法：本研究纳入200例VPA单药治疗的癫痫患儿,测定其VPA稳态血药浓度。对UGT2B7编码区的A268G采用聚合酶链反应（RPLF）扩增进行基因鉴定分型。根据UGT2B7基因多态性分析VPA血清药物浓度与基因多态性的关系。结果：携带变异UGT2B7-268G一个基因型或纯合基因患儿的VPA血清药物浓度显著高于携带A/A型基因的患儿。由于儿童个体差异较大,根据年龄、体质量调整VPA浓度后与基因多态性仍然显著关联（P〈0.05）。UGT2B7-A268G的基因多态性与Hardy-Weinberg平衡一致（P〉0.05）,其中UGT2B7-268A〉G等位基因的分布频率是30.00%,而G突变基因的分布频率为70.00%。结论：癫痫患儿UGT2B7基因的A268G突变可能改变VPA的药物代谢动力学过程,并且不受年龄、体质量等因素干扰。UGT2B7的基因多态性对儿童VPA血药浓度产生影响,测定其基因型对于获得适合的VPA稳态浓度和设定起始用药剂量有积极意义。

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