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摘要:目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测申请人父母的基因型。通过分析此病例资料并复习相关文献。结果申请人为年轻女性,成年后发现贫血、黄疸,脾大,胆囊结石,血象呈正细胞轻度贫血;血片可见6%球形红细胞;光镜下骨髓形态存在双核幼红细胞,以哑铃核、花核多见,偶见点彩,占有核红细胞的12%;申请人及其父母血液系统疾病基因筛查(高通量二代测序):申请人存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;其母存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)杂合变异;其父存在SEC23B基因c.1588C>T(p.Arg530Trp)杂合变异。未行骨髓电镜、十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)检查。诊断为CDAⅡ型(CDAⅡ),因其未出现严重的铁过载等并发症,观察随访。结论 SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异是本例CDAⅡ患者的可能分子发病机制,积极开展与该病相关的CDAN1、C150RF41、SEC23B、KIF23、KLF1和GATA1基因检测极为重要。
摘要:目的探讨容积-黏度吞咽测试(V-VST)在脑卒中吞咽困难患者早期评估中的使用价值。方法选取2017年10月至2018年7月入住该院的178例脑卒中吞咽困难患者。将2017年10月至2018年2月入院的89例患者设为对照组,2018年3-7月入院的89例患者设为观察组。所有患者均在入院时和出院前进行NRS-2002营养和吞咽障碍患者生活质量量表(SWAL-QOL)评定。入院时,对照组采取洼田饮水试验进行吞咽功能筛查,并给予常规护理和指导;观察组则在洼田饮水试验的基础上进行V-VST,根据测试结果给予相应的饮食和营养指导。出院前再次评估两组患者的吞咽功能。结果治疗后观察组吞咽功能明显改善,吞咽功能治愈率明显高于对照组(Z=-3.383,P=0.001),营养状态(t=-2.301,P=0.023)及生活质量(t=2.081,P=0.039)均明显提高。对照组吸入性肺炎发生率明显高于观察组(24.72%vs.10.11%,χ^2=6.601,P=0.017)。结论 V-VST可用于早期对脑卒中吞咽困难患者的评估。
摘要:目的探讨抗反转录病毒治疗(ART)引起脂肪增生的临床特点。方法选择该院2017年1月至2018年6月住院发生的ART后脂肪增生患者23例,就诱导药物、临床表现、危险因素和治疗等进行分析。结果常见的药物为司他夫定、拉米夫定和洛匹那韦利托那韦;主要表现为项背部脂肪增生,进行性增大,23例脂肪增生患者中17例(73.91%)表现为项背部脂肪异常增生,3例(13.04%)背部肿物,乳房脂肪增生、腋窝脂肪增生及双上肢数个脂肪瘤各1例(4.35%);23例患者中合并2型糖尿病6例(26.09%)、高血压6例(26.09%)、脂肪肝5例(21.74%)、高脂血症5例(21.74%)。大部分经过对症治疗后病情稳定;2例(8.70%)复发,分别于3、4年后行二次手术治疗。结论长期ART后可出现脂肪增生,在其治疗过程中应定期监测患者血脂、血糖水平。