一家系3例软骨发育不全基因突变研究

作者:吴卫照; 吴惠敏; 刘东成

摘要:目的讨论一个软骨发育不全(ACH)家系的纤维母细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变的类型,确定其病因。方法在获取知情同意后对该ACH家系成员进行病史采集及临床检测,并对3例患者及1例正常亲属采血进行外周血DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子行突变进行检测,给予先证者O.15U·kg^-1·d^-1,重组人生长激素治疗。结果该ACH家系中3例患者表现均为身材矮小、腰椎前突、四肢短、前额突出、头颅增大。先证者生长激素试验提示生长激素部分缺乏;3例患者FGFR3基因相对应的cDNA序列发现c.1138pA杂合突变,1例正常亲属FGFR3基因对应cDNA序列未发现该2种突变存在;先证者在应用重组人生长激素治疗1年后身高增高7.4cm。结论先证者身材矮小为生长激素部分缺乏及ACH所致,在该ACH家系中FGFR3跨膜区1138位核苷酸pA转换突变是导致AcH发病的主要原因。在该ACH家系中先证者母亲为新发突变,随后遗传给其儿子及女儿。重组人生长激素对合并部分生长激素缺乏的ACH患者的身高增长具有明显的效果。

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关键词:
  • 软骨发育不全
  • 纤维母细胞生长因子受体3
  • 生长激素缺乏
  • 重组人生长激素
  • 基因突变
  • 矮小

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期刊名称:重庆医学

期刊级别:统计源期刊

期刊人气:47003

杂志介绍:
主管单位:重庆市卫生健康委员会
主办单位:重庆市卫生健康统计信息中心;重庆市医学会
出版地方:重庆
快捷分类:医学
国际刊号:1671-8348
国内刊号:50-1097/R
邮发代号:78-27
创刊时间:1972
发行周期:半月刊
期刊开本:A4
下单时间:1-3个月
复合影响因子:2.31
综合影响因子:2.05