ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症
作者：谢炳寿; 谢爽; 陈萍; 朱淼勇; 郑加泳; 王学锋; 傅启华; 周荣富; 王文斌; 武文漫; 丁秋兰; 王鸿利; 胡理明
摘要：目的对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK-1基因突变检测,以探讨其病因.方法用PCR法对先证者的Endogiin基因14个外显子和ALK-1基因10个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.针对家系成员3代23人基因突变区域进行扩增后测序.结果发现先证者及家系其他患者ALK-1基因第10外显子1437C→T,导致479位氨基酸Arg(CGA)变为Stop(UGA),均为杂合突变.结论杂合无义突变C1437T引起的Arg479 Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因.
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关键词：
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 无义突变
- 家系
- 先证者
- 杂合
- 基因突变
- pcr产物
- 侧翼序列
- 直接测序
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