一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究
作者：邵秀茹; 李家增; 马军; 展昭民; 梁红; 佘袭楠; 鲁海玲; 王来慈; 贾垂明; 吴丽洁; 靳明华; 陈立君
摘要：目的探讨May-Hegglin异常(MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征.方法对先证者及其家系成员的静脉血,分别进行机数和镜数血小板计数,观察血小板形态,以流式细胞术分析血小板膜蛋白,ELISA法检测血小板膜抗体,用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH-9)的25,30,38,40号外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,确定突变点,用间接免疫荧光结合细胞核染色技术显示粒细胞中的包涵体(D6hle小体).结果患者机数血小板数明显低于镜数血小板数,巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,膜抗体未能检测到,血小板功能正常,MYH-9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC-A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及家系中正常者未见此突变,MHA患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了"梭形"包涵体的形态和轮廓.结论MYH-9基因点突变并伴有血小板减少和巨大血小板是MHA的主要特征.
分类：
- 期刊
- >
- 自然科学与工程技术
- >
- 医药卫生科技
- >
- 医药卫生综合
收录：
- 维普收录(中)
- CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
- 国家图书馆馆藏
- 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)
- CA 化学文摘(美)
- 万方收录(中)
- 知网收录(中)
- JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
- 上海图书馆馆藏
- 北大期刊(中国人文社会科学期刊)
关键词：
- 家系
- mha
- 患者
- 巨大血小板
- 先证者
- 正常
- 包涵体
- 外显子
- pcr产物
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
