2013年我国儿童呼吸系统疾病研究进展
摘要：儿童呼吸系统疾病是一类常见病、多发病，对该领域年度研究进展的综述，有助于儿科医师更好了解该类疾病的最新研究现状。本研究团队曾分别就2009年、2010年和2011年对我国儿童呼吸系统疾病的研究进展进行综述。2013年我国儿童呼吸系统疾病的研究在临床和基础方面均取得新进展，笔者拟就2013年我国儿童呼吸系统疾病的主要研究进展总结如下。提高原发性免疫缺陷病防治与研究水平的关键3年
摘要：免疫缺陷病（immunodeficiency diseases,ID）为因免疫细胞、分子功能缺陷导致的易患感染,恶性肿瘤和自身免疫疾病等。按其病因可分为：原发性 ID （primary ID,PID）,由基因突变所致,可遗传；继发性ID（secondary ID,SID）,由环境因素所致；获得性 ID （acquired ID,AID）,由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染所致。1940年以前即有数种 PID 被描述,包括 Syllaba 和 Henner 于1926年描述的共济失调性毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia）,1929年Thorpe和 Handley等描述的皮肤黏膜念珠菌病（mucocutaneous candidiasis ）和1937年 Wiskott描述的湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）。细胞免疫缺陷最初于1950年由 Glanzmann和 Riniker 描述,1958年 Hitzig则发现抗体缺陷和细胞免疫缺陷可于同一患者同时存在,而将其称为瑞士型无丙种球蛋白血症。1952年,Bruton等报道首例先天性无丙种球蛋白血症,从此ID这一名词才被广泛应用和受到重视,并将所有先天性因素所致 ID 统称为 PID。1971年,按照新的命名原则对 PID 进行了首次全球性统一分类,以后每2~3年进行审订和修改并增加新疾病类型,迄今已进行10余次。PID分为联合 ID（combined ID）,伴有免疫缺陷的明确综合征（well-defined syndromes with immunodeficiency）,抗体为主的缺陷（predominantly antibody deficiencies）,免疫调节失衡疾病（diseases of immune dysregulation）及吞噬细胞数量、功能或二者兼有的先天缺陷（congenital defects of phagocyte number,function or both）与固有免疫缺陷（defects in innate immunity）,自身炎症性疾病（auto-inflammatory disorders ）及补体缺陷（complement deficiencies）8类。关于临床科学研究的几点意见
摘要：临床医师的培养和成长过程需经历所谓的“三段式”教育模式，即系统的本科教育、严谨的住院医师规范化培训和持续的终身继续教育。继续教育是临床医师在完成本科教育和住院医师规范化培训基础上，进行的更高层次的知识更新性教育和终身性教育。对临床医师继续教育的目的和动力源于遇到的临床问题，并试图解决这些问题。临床医师的继续教育方式多种多样，如进修学习，参加学习班、研修班和学术会议等，其中最主要的方式是自学；最高层次的自学方法，则是对基于临床问题的经验总结和科学研究。儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征上呼吸道结构常用检查方法的探讨
摘要：多导睡眠监测（polysomnography，PSG）作为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHs）的临床诊断金标准，仅能记录睡眠中的生理变化，包括睡眠时所发生的呼吸暂停和低通气次数，而不能提供上呼吸道狭窄或阻塞部位等的相关信息。临床医师无法仅凭PSG结果对OSAHS进行治疗。因此，探讨多方法联合评估上呼吸道结构，对于儿童OSAHS的病因诊断、预后判断及治疗方案选择具有重要意义。笔者拟就目前常用上呼吸道结构评估方法，包括X射线检查、CT、MRI及内镜检查等技术特点进行逐一评价，旨在为临床医师在OSAHS诊治中，合理、有效选择上呼吸道结构评估方法提供参考。关注新生儿原发性免疫缺陷病筛查及早期诊断
摘要：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）是遗传因素导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫功能缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能降低的一组疾病。尽管PID临床表现多样，但均具有易导致感染、肿瘤、自身免疫性疾病与致死及致残率高等特点。早期诊断和合理治疗，是拯救PID患儿生命，改善其生活质量的有效措施。在我国优生优育国策指引下，对PID早期诊治愈来愈受到社会和政府部门重视。对新生儿进行PID筛查，无疑对降低医疗负担、提高人口质量具有积极作用。白细胞介素-10相关调节性B细胞与自身免疫性疾病
摘要：正常机体免疫状态下，B淋巴细胞主要通过抗原提呈和分泌抗体及细胞因子发挥免疫调节作用。与调节性T细胞（regulatory T cell，Treg）相似，B细胞中新的细胞亚群——调节性B细胞（regulatory B cell，Breg）同样发挥着双向免疫调节的作用。按照分泌不同的细胞因子分类，可将Breg分为分泌白细胞介素（interleukin，IL）-10的Breg（IL-10-producing Breg，B10细胞），分泌转化因子（transformational growth factor，TGF）-β1的Breg（TGF-13-producing Breg），Foxp3相关Breg（Foxp3-expressing Breg），共同完成抑制细胞免疫及炎症反应，加快炎症修复的作用。支气管镜在先天性下呼吸道畸形诊治中的作用
摘要：先天性呼吸系统畸形为上、下呼吸道，肺与胸壁，呼吸肌及肺血管发育异常导致的疾病。其中，下呼吸道畸形包括先天性气管支气管软化、气管支气管狭窄、支气管起源异常及气管食管瘘（tracheoesophageal fistulae，TEF）等，临床表现为反复喘息、阵发性发绀和发作性呼吸困难，由于此类疾病的临床表现及普通影像学检查结果缺乏特异性，因此常不能及时诊断，给社会、家庭带来沉重负担。近年，支气管镜在儿科呼吸系统疾病诊治中的作用逐渐扩展，通过支气管镜直视下观察，可诊断多种先天性呼吸道异常疾病（表1），并可对呼吸道进行动态评价，对先天性上、下呼吸道畸形的诊治有很高的诊断价值。笔者拟就支气管镜在先天性下呼吸道畸形诊治中的作用介绍如下。呼吸道合胞病毒感染治疗的研究进展
摘要：呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）是婴幼儿细支气管炎和肺炎最常见的病原，严重危害婴幼儿的健康。RSV感染后不能获得持久免疫力，因此，重复感染十分常见。RSV感染发病呈全球性，局部可暴发流行，已成为世界性公共卫生问题。若为医院获得性RSV感染，其导致的患儿死亡率比社区获得性RSV感染更高。一项对全球5岁以下儿童急性下呼吸道感染的荟萃分析显示：估计每年由RSV所致感染达3．38×10^7例，其中至少3．4×10^6例患儿需住院治疗，估计可造成66000-199000例患儿死亡，而死亡患儿中99％发生在发展中国家。儿童肺炎病原体的实验室检查方法
摘要：肺炎是儿童期，尤其是婴幼儿期个体的常见病，是导致我国住院儿童死亡的第一位原因，严重威胁儿童健康，所以加强对本病的诊治十分重要。临床上如果能及早明确导致该病的病原体，则有助于进一步指导治疗，有针对性地合理应用抗菌药物。如何开展微生物学诊断以明确病原，是儿科临床工作者面临的重要课题。笔者现就目前临床上用于肺炎病原体诊断的实验室检查方法介绍如下。趋化因子CXCL 12和肿瘤坏死因子-α基因多态性与宫颈上皮内瘤变和宫颈癌易感性之间的相关性研究
摘要：目的探讨趋化因子CXCL12/rs266085和肿瘤坏死因子（TNF）-α/rs1799724的2个基因位点的基因型（GT）和等位基因频率（AF）分布与宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ~Ⅲ型及宫颈癌发病易感性之间的相关性。方法选择2011年1月至2012年10月在5家医院进行宫颈癌筛查的790例中国大陆汉族人群外周血液样本为研究对象。按照宫颈组织诊断性病理学检查结果等将790例受试者分为：CIN Ⅰ组（n=78）、CIN Ⅱ组（n=92）、CIN Ⅲ组（n=137,包括宫颈原位癌77例）和宫颈癌（浸润癌）组（n=132）及健康对照组（n=351）。采用 TaqMan探针法对外周血液淋巴细胞 DNA进行实时荧光定量 PCR技术检测要求的位点（本研究遵循的程序符合济南军区总医院等收集病例的5家医疗单位人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。本研究数据资料采用 SPSS 17.0统计学软件包进行统计学分析。结果研究结果为：①AF 对比显示,TNF-α/rs1799724和趋化因子CXCL12/rs266085与宫颈癌之间有相关性：宫颈癌组和对照组中rs1799724位点的胞嘧啶（C）-AF（分别为73.9%和92.0%）比较,差异有统计学意义[OR=0.245,95%CI （0.166~0.361）,P=0.000]；宫颈癌组中胸腺嘧啶（T）-AF 显著高于对照组,并且差异有统计学意义[OR=4.082,95%CI（2.771~6.012）,P=0.000]。宫颈癌组和对照组中 rs266085位点的 C-AF 分别为40.9%和49.7%[OR=0.700,95%CI（0.526~0.933）,P=0.015],宫颈癌组中 T-AF 显著高于对照组[OR=1.428,95%CI（1.072~1.902）,P=0.015]。②rs1799724位点的 GT和 AF在对照组与 CINⅠ组和 CINⅡ组之间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,而对照组与CIN Ⅲ组和宫颈癌组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。rs266085位点在对照组与Ⅰ~Ⅲ型CIN组的 GT和 AF比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。③两位点（rs1799724和rs266085）在�冷冻胚胎移植周期中不同内膜准备方案对助孕结局的影响
摘要：目的：探讨冷冻胚胎移植（FET）周期中,3种内膜准备方案对治疗不孕的临床妊娠率、自然流产率、周期取消率的影响。方法选择2011年1~12月在北京大学深圳医院生殖医学科接受 FET 的323例患者的病历资料为研究对象,并对其进行回顾性分析。按照不同内膜准备方案,将其分别纳入自然周期组（n=89,采用自然周期内膜准备方案）,诱导排卵周期组（n=110,采用来曲唑诱导周期内膜准备方案）,激素替代治疗（HRT）周期组（n=124,采用雌、孕激素 HRT内膜准备方案）。本研究排除标准：合并输卵管积水、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、子宫内膜息肉及卵巢储备功能低下者。本研究遵循的程序符合北京大学深圳医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果3组患者年龄、不孕年限、体质量指数、移植日内膜厚度、移植胚胎数及优质胚胎率等比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。在临床助孕结局方面,3组患者的临床妊娠率、自然流产率、胚胎种植率、异位妊娠发生率及多胎发生率等比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）；而自然周期组患者的周期取消率（非胚胎因素）明显高于诱导排卵周期组与 HRT周期组,且差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论在 FET周期中,3种内膜准备方案各有其优缺点。如何根据受试者具体情况选择个性化的内膜准备方案,尚待进一步研究证实。不同通气方式联合肺表面活性物质治疗早产合并新生儿呼吸窘迫综合征的疗效
摘要：目的：探讨经鼻持续正压通气（NCPAP）与控制性通气（CMV）或同步间歇指令通气（SIMV）联合肺表面活性物质（PS）治疗早产合并新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床意义。方法选择2010年1月至2013年3月于遂宁市中心医院新生儿科住院治疗的118例合并 NRDS早产儿为研究对象。将其按照不同治疗方式分别纳入研究组（n=61,采用 NCPAP联合PS治疗）,对照组（n=57,采用 CMV或 SIMV联合PS治疗）。本研究遵循的程序符合遂宁市中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。对两组合并 NRDS早产儿均于入院2 h内分别进行 NCPAP联合PS治疗与CMV或 SIMV联合PS治疗,观察其不同时段的血气分析结果、呼吸机使用时间、用氧时间、住院天数、并发症发生率及病死率等。结果①两组合并 NRDS早产儿的性别、胎龄、日龄、出生体质量及 NRDS 分级比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。②两组合并NRDS早产儿不同时段血气分析结果及病死率比较,差异亦无统计学意义（P＞0.05）。③研究组新生儿的呼吸机使用时间、用氧时间、住院天数及并发症发生率均显著低于对照组,且差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 NCPAP联合PS较CMV或 SIMV联合 PS治疗早产合并 NRDS,可缩短早产儿呼吸机使用时间、用氧时间及住院天数,降低并发症发生率,而且不会增加患儿病死率。NCPAP 是否为早产合并NRDS患儿更好体现肺保护性的通气治疗方式,尚需大样本、多中心随机对照研究进一步研究证实。泌乳腺瘤的临床分析及文献复习
摘要：目的：探讨泌乳腺瘤的病因、临床表现及治疗方法。方法选择2004年7月1日至2012年3月30日于北京市海淀区妇幼保健院乳腺病防治中心确诊的泌乳腺瘤患者5例及于 Pubmed 数据库及万方数据库检索的1988年7月20日至2012年6月21日报道的6例泌乳腺瘤患者的临床病历资料为研究对象（本研究遵循的程序符合北京市海淀区妇幼保健院乳腺病防治中心人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准）。回顾性分析本组患者的病因、临床表现、治疗方法、疗效及预后；并对相关文献进行复结。结果本院收治的5例患者中,1例于孕龄为17孕周发现乳腺肿块,孕龄为25孕周时行乳腺肿物切除术,术后组织病理学检查结果示泌乳腺瘤；2例患者先行脓肿切开引流术后形成乳漏窦道,再次行肿物切除＋窦道切除术,术后愈合良好；1例于彩色多普勒超声引导下行4次乳房脓肿穿刺抽吸冲洗,感染控制后行乳房肿物切除术；1例行乳腺脓肿清创引流术时发现乳房内肿物予以切除。随访至今无一例患者复发。国外文献报道的3例患者均于妊娠期发病并接受手术治疗,国内文献报道的3例患者均于产后接受手术治疗。5例泌乳腺瘤患者行肿物切除术,1例泌乳腺瘤合并乳腺癌患者行乳腺癌改良根治术。术后均无一例患者复发。结论泌乳腺瘤是一种罕见的发生于围生期的良性肿瘤,过度按摩等干预易导致其感染。感染化脓后可采取超声引导下细针抽吸冲洗或切开引流治疗后,行肿物切除术根治。临床药师干预对剖宫产围手术期抗菌药物使用的影响
摘要：目的：评价临床药师干预对剖宫产围手术期预防性使用抗菌药物的影响。方法选择2012年7月~9月在陕西省妇幼保健院行剖宫产手术未接受临床药师围手术期抗菌药物使用干预患者纳入未干预组（n=136）,而对2013年7月~9月在同一家医院进行剖宫产手术后接受临床药师围手术期抗菌药物使用干预的患者纳入干预组（n=145）。对其采用回顾性分析方法,对围手术期预防性使用抗菌药物的合理性及住院情况进行比较（本研究遵循的程序符合陕西省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。两组患者平均年龄、手术时间及出血量比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结果经临床药师干预后,干预后组患者预防性使用抗菌药物在药物选择合理率及术后使用时间合理率方面较未干预前组有显著改善,且差异有统计学意义（χ2=6.30,221.38；P=0.01,0.00）；两组用药时机合理率及平均住院时间比较,差异无统计学意义（χ2/t=1.36,1.60；P=0.24,0.11）；两组人均抗菌药物费用、人均药品总费用及人均住院总费用比较,差异均有统计学意义（t=28.99,5.10,4.23；P=0.00,0.00,0.00）。结论经临床药师干预后,剖宫产手术围手术期对患者预防性使用抗菌药物的合理性有显著提高,减少了患者住院费用。临床药师对围手术期剖宫产患者进行抗菌药物使用干预的方法可行、有效。血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨
摘要：目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965；P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05；血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05；血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。会阴侧切与经阴道分娩结局的临床分析
摘要：目的：探讨低危初产妇经阴道分娩中会阴侧切与否的分娩结局。方法选取2012年5月至2013年5月在第三军医大学第一附属医院产科经阴道分娩的1000例低危初产妇的临床病历资料为研究对象,其年龄为20~31岁,孕龄为37~41^＋6孕周。按照经阴道分娩时是否行会阴侧切,将其分为会阴侧切组（n=500）和会阴保护组（n=500）。两组产妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。比较分析两组产妇的第二产程时间、术中出血量、Ⅱ度以上会阴裂伤发生率、新生儿生后1 min及5 min Apgar评分和新生儿生后1 min及5 min窒息发生率等指标（本研究遵循的程序符合第三军医大学第一附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果会阴侧切组产妇的产时出血量多于会阴保护组[（366.73±44.43）mL vs.（287.33±19.08）mL],且差异有统计学意义（t=3.707,P=0.001）。两组第二产程时间、Ⅱ度以上会阴裂伤发生率、新生儿生后1 min及5 min Apgar评分、新生儿生后1 min及5 min窒息发生率等指标比较,差异无统计学意义（t=1.773,P=0.083；χ2=3.824,P=0.373；t=0.330,P=0.751；t=1.580,P=0.157；χ2=0.028,P=0.799；χ2=2.318,P=0.453）。结论经阴道分娩中会阴侧切者的分娩结局不优于未侧切者,低危初产妇经阴道分娩不提倡常规会阴侧切。影响剖宫产术后母乳喂养因素分析及护理对策探讨
摘要：目的：探讨影响剖宫产术后母乳喂养的相关因素,分析护理干预策略在剖宫产术后母乳喂养中的重要作用。方法选取2012年1月至2013年9月于安岳县中医医院进行剖宫产分娩的116例产妇为研究对象。按照护理干预策略,将其按照入院顺序号的奇、偶数随机分为观察组（n=58,采取针对性护理干预策略）,对照组（n=58,采取常规护理干预策略）。分别对两组产妇的母乳喂养率、泌乳率和泌乳评分进行统计学分析。两组产妇和新生儿的一般临床资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。本研究遵循的程序符合安岳县中医医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。结果经不同方式护理干预后,观察组母乳喂养率显著高于对照组,且差异有统计学意义（P＜0.05）。两组产妇于新生儿生后12 h的泌乳率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,但24 h和48 h时的泌乳率比较,观察组显著高于对照组,且差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组产妇48 h和72 h时的泌乳评分显著高于对照组,且差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对剖宫产术后产妇制定有针对性的护理策略,可有效提高母乳喂养率和产后48 h与72 h泌乳评分。降钙素原对指导小儿系统性炎症反应综合征抗菌药物治疗的临床观察
摘要：目的：探讨检测血浆降钙素原（PCT）对系统性炎症反应综合征（SIRS）患儿进行抗菌药物治疗的临床效果及其意义。方法选择2012年4月至2014年3月广州医科大学附属深圳市宝安区沙井人民医院收治的100例 SIRS患儿为研究对象。入院时对其进行血浆 PCT检测后，将其按照入院顺序单、双号随机纳入PCT指导治疗组（n=50）与常规治疗组（n=50）。对两组患儿均予以积极对症、支持治疗。对常规治疗组按照《抗菌药物临床应用指导原则》制定抗菌药物治疗方案，对 PCT指导治疗组依照血浆 PCT值动态监测结果制定抗菌药物治疗方案。对两组 SIRS 患儿的住院费用及时间、抗菌药物使用时间及费用、抗菌药物使用率及其临床疗效、并发症发生率及患儿死亡率进行相关统计学分析（本研究遵循的程序符合广东医科大学附属深圳市宝安区沙井人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿年龄、性别等一般资料比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结果 PCT指导治疗组的住院费用、抗菌药物使用时间及费用、抗菌药物使用率、临床有效率等各项指标均显著优于常规治疗组，且差异有统计学意义（P＜0.05）。两组住院时间、治疗后感染性休克或多器官功能障碍综合征（MODS）发生率等比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论血浆PCT值作为炎症反应的敏感检测指标，可用于指导临床对 SIRS患儿抗菌药物的治疗。
