家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习
作者：朱海燕 王皖骏 朱瑞芳 杨滢 何琳琳
摘要：家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样，主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍，以及自主神经功能异常，可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。
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关键词：
- 淀粉样变性
- 产前基因诊断
- 家族性
- 神经病
- 文献复习
- 多发
- 病家系
- 自主神经功能异常
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