摘要：Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传病,是由于几种DNA错配修复(mismatch repair,MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)中的一种出现种系突变,或由于EPCAM基因缺失导致MSH2表达丢失引起。LS是遗传性结直肠癌(colorectal cancer,CRC)最常见的原因,其特征为患CRC和子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的风险显著增加,且存在发生其他几种恶性肿瘤的风险。对于LS的诊断,目前几种临床病理学标准(如阿姆斯特丹标准等)已被用于识别存在Lynch综合征风险的个体。然而,这些标准的敏感性及特异性有限,仍有赖于临床医生对LS的警惕并关注其家族史。伴有MMR基因变异的LS相关肿瘤通常具有微卫星高度不稳定的特征,由于移码突变新抗原的存在,可以激发强大而持久的免疫反应和肿瘤浸润淋巴细胞浸润,所以对于LS患者,免疫检查点抑制剂将会是一种很有前景的治疗方法。由于LS是一种基因遗传病,与DNA错配修复缺陷具有独特关系,对其的充分理解对相关肿瘤的诊断、预防和治疗具有重要的临床意义。