Alport综合征诊断中应注意的几个问题
作者：丁洁; 王云峰
摘要：Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].
分类：
- 期刊
- >
- 自然科学与工程技术
- >
- 医药卫生科技
- >
- 医药卫生综合
收录：
- 维普收录(中)
- 上海图书馆馆藏
- 知网收录(中)
- CA 化学文摘(美)
- 万方收录(中)
- 国家图书馆馆藏
- 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)
- JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
关键词：
- 诊断
- alport综合征
- 进行性
- 罕见
- 眼部
- 遗传性肾炎
- 资料
- 国外
- 基因频率
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
