脊髓小脑性共济失调2型1家系报道
作者：王靖靖; 赵冰洁; 郭娇娇; 张硕; 朱辉
摘要：脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。
分类：
- 期刊
- >
- 自然科学与工程技术
- >
- 医药卫生科技
- >
- 临床医学
收录：
- 万方收录(中)
- 上海图书馆馆藏
- 国家图书馆馆藏
- 知网收录(中)
- 维普收录(中)
- JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
- 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)
关键词：
- 小脑性共济失调
- 重复次数
- cag
- 基因检测
- 先证者
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
