重视植入前遗传学诊断中心的组织管理
摘要：植入前遗传学诊断（PGD）技术主要应用于面临妊娠遗传性疾病胎儿高风险的夫妇。遗传性疾病包括所有的单基因遗传病、X连锁隐性遗传病、染色体平衡易位等,避免或降低其因妊娠异常胎儿须面临的终止妊娠风险。目前PGD相对于其他的诊断技术,缺乏统一的规范和标准。欧美更多的地区开始为提供PGD检测的实验室实施认证。PGD因其费用昂贵、流程复杂、技术要求高,需要更严格的组织管理,包括适应证的严格控制。“黄体支持规范治疗”雪诺同征文通知
摘要：中华医学会生殖医学分会于2015年在《生殖与避孕》发表了＂黄体支持与孕激素专家共识＂。特别就辅助生殖黄体支持多个重要问题形成了专家共识,包括黄体支持的起始时间、持续时间、用药选择以及疗效评估。共识中就黄体支持的给药途径提示阴道黄体支持已经被越来越多的临床专家接受,并且阴道给药作为惟一可以替代肌注给药的方式。美国国立综合癌症网络“2016宫颈癌临床实践指南”解读
摘要：宫颈癌是全球女性第4常见的恶性肿瘤。2015年美国预计新发病例约12 900例,死亡约4100例。在西班牙裔（拉丁裔）、黑人和亚洲仍然保持较高的发病率。发展中国家的宫颈癌发病占全球的85%,同时也是致死的一个主要原因。最近美国国立综合癌症网络（NCCN）公布了＂2016宫颈癌临床实践指南＂。为使大家更好地了解新版指南,现对其进行简要解读。本指南的诊治建议适用于鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌,其他病理类型的宫颈癌不在本指南讨论的范围。植入前遗传学诊断及筛查——植入前遗传学诊断及筛查咨询
摘要：随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用,植入前遗传学诊断（PGD）、植入前遗传学筛查（PGS）的遗传咨询变得更加复杂。在PGD、PGS的遗传咨询中,医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题。同时,经PGD、PGS成功妊娠的孕妇,仍需进行常规的产前诊断,这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要。植入前遗传学诊断周期促排卵方案选择及特点分析
摘要：控制性促排卵是植入前遗传学诊断（PGD）中的关键步骤之一。不同遗传性疾病可供移植的胚胎比例不同,因此对获卵数的要求有所不同。某些遗传性疾病本身对卵巢反应性可能有一定影响。文章首先介绍遗传性疾病中遗传方式决定的可供移植胚胎比例,然后重点分析PGD中控制性促排卵的特点,包括遗传性疾病可能对卵巢反应性的影响以及PGD中促排卵方案的选择和目前文献报道PGD获卵数的截断值。单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用
摘要：染色体易位是不孕不育的重要原因之一,也是植入前遗传学诊断（PGD）的主要适应证之一。单核苷酸多态性微阵列（SNP array）是近年用来于PGD诊断的新技术。与传统的单细胞诊断方法相比较,SNP微阵列具有更多的优点。文章从SNP array原理、SNP array PGD国内外现状及适应证、优缺点及SNP array在PGD中的应用和展望等方面进行阐述。二代测序技术在植入前遗传学诊断中的应用
摘要：二代测序技术在植入前遗传学诊断、筛查中的应用正在迅速发展,其不仅能进行胚胎染色体的全面筛查和诊断,还能检测单基因病。文章就二代测序技术在染色体病、单基因病的植入前遗传学诊断以及植入前遗传学筛查中的应用情况进行阐述。植入前遗传学诊断及筛查技术相关伦理问题
摘要：文章阐述了植入前遗传学诊断及筛查技术中遭遇的主要伦理问题,包括：（1）准父母的需求与适应证的确定之间的矛盾。（2）检测结果的解读方式对准父母的理解决定的影响。（3）知情同意、配子胚胎的权利归属、各方责任约定和各类胚胎最终去向的协商。（4）新技术可能带来的新的伦理问题。基于磁共振成像数据的孕晚期在体胎盘数字化三维模型构建研究
摘要：目的探讨利用磁共振成像（MRI）原始数据集构建孕晚期在体胎盘数字化三维模型的方法及意义。方法选取2014年6-9月因前置胎盘在南方医科大学南方医院行下腹盆腔MRI检查的孕晚期孕妇10例,用单次激发快速自旋回波T2加权序列进行扫描,采集其原始Dicom数据集并导入Mimics 10.01软件中进行胎盘数字化三维重建。结果成功构建出在体胎盘三维模型,该模型可以直观、立体地显示胎盘整体结构,可以从任意角度展示胎盘与子宫的相对位置关系,并可对胎盘边缘与宫颈内口及耻骨联合上缘的距离、胎盘植入范围等进行测量。结论基于MRI数据集可以构建在体胎盘数字化三维模型,具有立体感强、形态真、可多角度观察等优点,是一种研究在体胎盘的新方法,具有一定的应用前景。外阴癌82例预后相关因素分析
摘要：目的探讨外阴癌的临床病理因素及治疗方式对预后的影响。方法收集辽宁省肿瘤医院2004年1月至2010年6月收治的82例原发外阴癌患者的临床病例资料,对预后影响因素进行回顾性分析。结果 82例外阴癌患者中,中位年龄为55岁（29~82岁）。总的5年生存率为72%。按2009年FIGO手术病理分期,Ⅰ期40例,Ⅱ期5例,Ⅲ期24例,Ⅳ期4例,未能进行手术病理分期者9例。其中Ⅰ~Ⅱ期及Ⅲ~Ⅳ期5年生存率分别为86%、61%,两组生存率差异有统计学意义（P〈0.05）。鳞癌68例,非鳞癌14例,5年生存率分别为73%、79%（P〉0.05）。有病理分级报告的68例患者中G1组62例,G2~G3组6例,5年生存率分别为93%、71%（P〉0.05）。79例行手术治疗,其中72例行外阴广泛性切除术及双侧腹股沟浅淋巴结切除术,术后病理无淋巴结转移48例,有淋巴结转移24例,5年生存率分别为80%、58%,两组之间生存率差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯手术组46例,手术加辅助治疗组33例,根治性放化疗组3例,5年生存率分别为72%、77%、60%,3组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论外阴癌的5年生存率较高,临床分期、腹股沟淋巴结转移是影响外阴癌预后的不良因素。类胚胎致死性异常视觉基因1表达与卵巢浆液性癌化疗耐药及预后关系研究
摘要：目的探讨类胚胎致死性异常视觉基因1（ELAV1）在卵巢浆液性肿瘤组织中的表达与卵巢浆液性癌化疗耐药及预后的关系。方法采用免疫组化法对2010年1月至2013年2月中国医科大学附属盛京医院收治的40例卵巢浆液性癌（化疗耐药20例和化疗敏感20例）、15例卵巢交界性浆液性瘤、20例卵巢良性浆液性瘤及15例正常卵巢组织中的ELAV1蛋白表达进行检测,并对ELAV1表达与患者临床病理资料及生存率的关系进行分析。结果 （1）ELAV1蛋白胞浆在卵巢浆液性癌中的阳性表达率明显高于卵巢交界性浆液性瘤、卵巢良性浆液性瘤和正常卵巢组织（P〈0.05）,且在卵巢癌化疗耐药组织中明显高于化疗敏感组织（P〈0.05）。（2）ELAV1蛋白胞核阳性表达率在卵巢浆液性癌、卵巢交界性浆液性瘤、卵巢良性浆液性瘤及正常卵巢组织中差异无统计学意义（P〉0.05）。（3）胞浆ELAV1的表达与卵巢浆液性癌FIGO病理分期及淋巴结转移情况相关（P〈0.05）,与患者年龄、是否绝经及分化程度无关（P〉0.05）。（4）Kaplan-Meier生存分析提示：ELAV1蛋白胞浆阳性和化疗耐药患者生存时间短。结论 ELAV1可能与卵巢浆液性癌的发生发展相关,可作为预测卵巢浆液性癌化疗耐药及预后的指标。遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
摘要：目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用的意义。方法选择2015年2-7月在马鞍山市妇幼保健院出生的611例新生儿,在产科于出生后满48 h采用畸变产物耳声发射（DPOAE）进行听力初筛,生后第3天采集足跟血,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2（35del G、176del16、235del C、299del AT）,SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）,GJB3（538C〉T）,12S r RNA（1494C〉T、1555A〉G）]进行筛查。结果耳聋基因突变携带者34例,听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者7例。34例耳聋基因突变携带者中,GJB2 235del C纯合突变1例,176del16杂合突变1例,235del C杂合突变14例,299del AT杂合突变2例,突变携带率为2.95%（18/611）;SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变10例,2168A〉G杂合突变1例,突变携带率为1.80%（11/611）;GJB3 538C〉T杂合突变2例,突变携带率为0.33%（2/611）;线粒体12S rRNA 1555A〉G均质突变2例,复合性突变1例,为线粒体12S rRNA 1555A〉G均质突变伴SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变,突变携带率为0.49%（3/611）。对7例听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者进行听力随访,3例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变2例和GJB2 235del C纯合突变1例。结论遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充,有助于迟发性耳聋的早期发现及预防,具有良好的临床应用价值。双胎妊娠分娩时机与新生儿窒息关系研究
摘要：目的探讨双胎妊娠分娩时机与新生儿窒息之间的关系。方法对国内10家医院2013年分娩的2819例双胎妊娠临床资料进行回顾性分析,统计双胎各孕周分娩比例;比较各孕周新生儿出生体重、新生儿窒息率。结果 2819例双胎妊娠晚期流产率为7.31%（206/2819）,主要集中在妊娠26~27＋6周;早产率为64.31%（1813/2819）;28周后活产新生儿平均体重：大胎儿为（2438.4±527.5）g,小胎儿为（2155.9±517.1）g,妊娠39周后活产儿出生体重增长趋势下降;活产新生儿窒息率：大胎儿为5.38%（138/2565）,小胎儿为6.28%（152/2427）,妊娠29~29~（＋6）周与30~30~（＋6）组周、34~34~（＋6）周与35~35~（＋6）周组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论双胎流产发生孕周主要集中在26~27~（＋6）周。随妊娠周数增加,新生儿窒息率逐渐下降;妊娠30周前新生儿窒息比例高,妊娠35周后新生儿窒息率显著下降。对无明显并发症的双胎妊娠应尽可能延长孕周至36~38~（＋6）周,但不宜超过39周。体外受精卵子体外培养时间相关问题
摘要：近年来,体外受精（IVF）技术在促排卵、受精和胚胎培养等方面取得了很大进展,临床妊娠率也得到了提高,但每个移植周期的妊娠率仍不理想,其影响因素值得进一步研究。卵母细胞的质量是影响成功率的重要因素之一。它受体内激素水平的精密调节,采集到的卵子是否成熟,直接影响到胚胎质量。目前,常规IVF一般是在取卵后4~6 h进行。但近年来有学者认为卵子体外培养2~3 h受精~（[1]）,
