遵循“规范”踏实前进不断提高我国产前诊断水平
摘要：产前诊断是预防出生缺陷的重要措施，经过数十年的不懈努力与探索实践，我国产前诊断在网络建设、技术进步和普及以及服务能力等方面均取得很大的进步。从最初零星分散的产前诊断科室，发展到目前全国大部分地区初步形成的产前筛查一产前诊断一干预和出生缺陷监测工作的三级网络；从最初的唐氏综合征产前筛查与诊断技术，发展为更宽范围的胎儿遗传物质异常及形态学异常的产前诊断技术体系。母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略——价值医学层面的思考
摘要：1价值医学的临床意义价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时,往往需要以患者的价值取向和实际付出的经济成本作为考量依据,并据此不断改进医疗实践,“价值”的体现是通过利用现有支出,最大限度地获取医疗干预有益结局。卫生经济学研究正是基于已有证据,兼顾经济效益和医疗价值，对可利用的资源提供高质量的医疗决策和有效公平的医疗服务，最大限度满足患者需求。《中国实用妇科与产科杂志》微信公众平台开通
摘要：为了加强与广大读者、作者以及专家的沟通及信息反馈,《中国实用妇科与产科杂志》微信公众平台于2014年10月正式开通。我们会通过手机微信为大家提供中国实用妇科与产科杂志编辑部最新动态、期刊最新一期载文信息、优先出版文章、专家介绍、医学科普文章,全国学术会议最新消息等,欢迎各位专家、读者予以关注!如果您有任何关于期刊或微信平台的建议或意见.女性生殖道沙眼衣原体感染诊治共识
摘要：女性生殖道沙眼衣原体感染（female genital chlamydial infections）是由沙眼衣原体（chlamydia trachomatis,CT）感染女性生殖器官引起的性传播疾病（sexually transmitted diseases,STD）,主要通过性传播,也可母婴传播,前者可引起STD在社会上的蔓延,后者可导致胎儿及新生儿的感染。目前生殖道CT感染是世界范围内最常见的STD之一,在发达国家占STD首位[1].美国母胎医学会“双胎输血综合征临床指南2013版”要点解读
摘要：双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome,TTTS）是单绒毛膜双胎的严重并发症,其围产期发病率及病死率高达10%~15%。为了更好地认识TTTS,美国母胎医学会（Society for MaternalFetal Medicine,SMFM）组织相关专家系统回顾了TTTS的自然病程、病理生理学、诊断、治疗方式等,推出了“双胎输血综合征临床指南2013版”[1]。产时胎儿手术现状与展望
摘要：随着现代化产前诊断技术的不断提高,大部分出生缺陷已在产前得已明确诊断。因此,对患儿在出生的第一时间进行外科干预,对改善其预后起到了重要作用。产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及娩出后立即进行的缺陷矫正的手术,此技术以其特有的优势正广泛应用于临床。文章就产时胎儿手术先进技术的临床应用予以阐述。高通量测序技术在无创产前检测中的应用
摘要：随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展,基于该技术的无创产前检测（NIPT）在临床上迅速得以应用。国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见,我国卫计委也于今年了技术规范。文章将对NIPT技术规范进行解读,并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
摘要：近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术的进步,植入前胚胎遗传学诊断（PGD）和植入前胚胎遗传学筛查（PGS）技术以前所未有的速度在全球快速发展。文章从适应证、取材、遗传诊断技术以及伦理学等多方面对PGD和PGS进行阐述。产前超声检查规范化应用
摘要：目前我国产前超声尚未得到全面普及,沿海经济发达地区和偏远地区的产前诊断水平相去甚远。为提高产前超声诊断水平,提高畸形检出率,更好地为妇产科临床提供诊断依据和加强产前超声的质量控制,有必要将产前超声检查及诊断规范化。目前产前超声检查包括早中晚孕期,各个阶段的检查内容和适应证不尽相同,所以各个阶段的规范也不同。文章就早中晚孕期各个阶段的超声规范化检查的具体时机、适应证和检查内容及相应的注意事项一一解读。介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用
摘要：介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织）,其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括：羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件。双胎妊娠产前筛查和产前诊断
摘要：双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差,咨询难度大。双胎妊娠的绒毛膜性诊断是双胎妊娠产前筛查的关键基础,目前不推荐对于双胎妊娠进行唐氏综合征的血清学筛查,而需要重视双胎妊娠早孕期的超声软指标筛查以及其他的结构筛查。无创产前筛查的方法对双胎妊娠有一定的筛查意义。高危孕妇采取介入性诊断技术进行染色体异常的检查时,对于单卵双胎妊娠建议进行1个胎儿的采样,而双卵双胎则需要分别采样,如为胎儿结构异常则无论其绒毛膜性均需要进行分别采样。双胎妊娠的介入性诊断流产率略高于单胎妊娠,手术前需要对孕妇及家属充分地知情告知。TORCH及人乳头瘤病毒感染检测在孕前及孕期中应用再评价
摘要：目前,国内外对于妊娠前（计划妊娠）、孕期中TORCH及人乳头瘤病毒（HPV）检测的应用及解读仍比较混乱,各家认识不同,文章将融合各专家、学者及个人临床认识对这一内容进行再次阐述,以便于更好地开展临床工作,及时进行医学指导,减少患者不必要的担忧。早期HPV筛查亦可减少妊娠期宫颈癌的发生率,提高妇女生存质量。美丽山城两会盛耀 微创无创学界绽放——热烈祝贺“2015中国医师协会微无创医学专业委员会年会暨第二届国际微无创医学长江高峰论坛”在渝成功举行!
摘要：2015中国医师协会微无创医学专业委员会年会暨第二届国际微无创医学长江高峰论坛于2015年7月17~20日在重庆顺利举行,来自全球的微无创医学领域的著名专家学者汇聚重庆,共同分享微无创医学理念及治疗经验,探讨技术的发展方向。学术活动在医学人文、身心行为与健康、临床研究方法学、影像解剖与病理及微无创技术等方面展开交流.加拿大妇产科医师协会（SOGC）化疗与妊娠指南
摘要：2013年3月加拿大妇产科医师协会（the Soci-ety of Obstetricians and Gynaecologists of Canada,SOGC）首次公布了《化疗与妊娠实践指南》。该指南由妊娠期化疗工作组（Chemotherapy DuringPregnancy Working Group）制定并获得SOGC批准颁布,这是SOGC首次颁布该指南,并发表于2013年《J Obstet Gynaecol Can》杂志[1]。2015年“产前诊断及胎儿宫内治疗暨国际胎儿医学高峰论坛”通知
摘要：为规范胎儿疾病的临床诊治,促进胎儿医学的健康发展,我们真诚地邀请您于2015年10月23日至10月25日来广东省佛山市参加由佛山市妇幼保健院主办的部级继续教育项目——“产前诊断及胎儿宫内治疗暨国际胎儿医学高峰论坛”[项目编号：2015-05-02-007（国）]。本次会议的议题主要包括：胎儿宫内输血技术、产前影像学检查、胎儿镜技术、胎儿疾病的外科治疗方法及适应证、胎儿麻醉等内容。ⅠA2～ⅡA2期宫颈癌盆腔淋巴结转移与主骶韧带浸润关系研究
摘要：目的 探讨ⅠA2~ⅡA2期宫颈癌盆腔淋巴结转移与主骶韧带浸润的关系。方法 收集南方医科大学南方医院等5家医院2004-2014年因宫颈癌行广泛性子宫切除术加淋巴结切除术的2982例患者的临床、病理资料,其中855例符合纳入标准,进行回顾性分析。结果 （1）ⅠA2~ⅡA2期宫颈癌主骶韧带浸润率（3.86%）明显低于盆腔淋巴结转移率（21.05%）。（2）盆腔淋巴结转移与主骶韧带浸润呈正相关（r=0.254,P=0.000）,盆腔淋巴结阳性ⅠA2~ⅡA2期宫颈癌患者主骶韧带浸润率（13.9%）明显高于盆腔淋巴结阴性者（1.3%）（χ2=55.147,P=0.000）。（3）盆腔淋巴结转移预测主骶韧带浸润灵敏度72.7%、特异度81.0%、阳性预测值13.3%、阴性预测值98.5%。（4）盆腔淋巴结转移数目不同（0、1、2、≥3个）,主骶韧带整体浸润率明显不同（P=0.000）,随着盆腔淋巴结转移数目增加,主骶韧带浸润率明显增高。（5）主骶韧带浸润与盆腔淋巴结转移具有同侧性趋势（χ2=31.220,P=0.000）。结论 ⅠA2~ⅡA2期宫颈癌主骶韧带浸润与盆腔淋巴结转移具有正相关性和有同侧转移的趋势,盆腔淋巴结转移对主骶韧带浸润具有阴性预测价值。骨形态发生蛋白15及雌激素受体1基因多态性与卵巢早衰关系Meta分析
摘要：目的 探讨骨形态发生蛋白15（BMP15）及雌激素受体1（ESR1）基因多态性与卵巢早衰（POF）发生的关系。方法 采用Meta分析方法,计算机检索MEDLINE、PREMEDLINE、Cochrane Library、中国期刊全文数据库（CNKI,1994-01-2012-03）等,收集有关病例对照研究或队列研究,由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和方法学质量评价后,采用Rev Man 5.3和Stata12.0软件进行Meta分析。结果 共纳入16个研究。Meta分析结果显示,BMP15-9C〉G,788ins TCT,852C〉T,308A〉G及ESR1 Pvull,Xbal多态性,POF组与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。BMP15538G〉A突变发生POF风险增加,是正常人的6倍以上,且结果差异有统计学意义（AA＋AG vs.GG：OR 6.33,95%CI2.04~19.62,P=0.001;A等位基因vs.G等位基因：OR 8.96,95%CI 2.53~31.74,P=0.0007）。结论 BMP15-9C〉G,788ins TCT,852C〉T,308A〉G及ESR1 Pvull,Xbal多态性与POF发病无关,BMP15 538G〉A多态性与POF发病可能相关。早期自然流产患者高密度脂蛋白功能变化及其与甲状腺自身免疫关系研究
摘要：目的 探讨早期自然流产患者高密度脂蛋白（HDL）功能的改变及其与甲状腺自身免疫的关系。方法 随访2012年3月至2014年9月青岛市市立医院妊娠妇女至妊娠14周、甲状腺功能正常的早期自然流产者68例（流产组）,进一步依据甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）分为TPO-Ab（＋）组（23例）和TPO-Ab（-）组（45例）;选取同期甲状腺功能正常的未流产者20例为对照组。超高速密度梯度离心法分离HDL。通过检测对氧磷酶-1（PON-1）活性判定HDL的抗氧化功能;通过检测血清淀粉样蛋白A（SAA）含量判定HDL的抗炎状态,并检测HDL介导的巨噬细胞胆固醇流出率。结果 流产组TPO-Ab阳性率显著高于未流产组,差异有统计学意义（χ2=28.16,P=0.000）。TPO-Ab（＋）组PON-1、胆固醇外流率均低于TPO-Ab（-）组及对照组,差异有统计学意义（均P〈0.01）;TPO-Ab（＋）组SAA水平高于TPO-Ab（-）组及对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）;TPO-Ab（-）组HDL各项功能指标与对照组差异无统计学意义。TPO-Ab（＋）组HDL功能指标与TPO-Ab滴度无相关性（P〉0.01）。结论 甲状腺自身免疫使早期自然流产患者的HDL功能受损;功能异常的HDL可能参与了早期自然流产的发病。
