染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远
摘要：染色体疾病是重大的出生缺陷，唐氏综合征（Down＇s syndrome，DS）是最常见的染色体病。20世纪90年代末以来，我国陆续开展了中孕期血清学筛查工作，对35岁以下，15～20孕周的单胎孕妇进行中孕期血清学产前筛查，并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。近年来，有些单位还开展了早孕期DS血清学结合超声指标的筛查，对高危孕妇进行绒毛取材、唐氏综合征国外孕期筛查技术管理借鉴
摘要：唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的活产儿染色体异常疾病，仅25％在妊娠早、中期出现结构异常。在妊娠期可通过侵入性诊断方法（如羊膜腔穿刺、脐血穿刺等）确诊。但由于侵入性诊断方法有出现并发症的可能以及相应检查费用较高，所以对于大规模人群，宜先采用筛查方法，然后仅针对高风险人群采用侵入性确诊检测。出生缺陷的产前筛查和诊断——血清学与超声联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义及可行性
摘要：早孕期联合筛查包括血清学筛查和超声学筛查,具有检出率高、假阳性率较低等优点,有利于临床上作出早期诊断并采取干预措施,减轻孕妇的心理压力和精神负担。文章结合文献主要叙述早孕期联合筛查唐氏综合征的必要性、优越性和可行性。胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询
摘要：常见颅内间隙包括侧脑室、后颅窝、第三至六脑室等。正确鉴别并判断胎儿不同部位的颅内间隙增宽是生理性抑或病理性,识别该征象及其后潜在的脑发育异常或其他畸形,有极强的临床意义和实用性。文章主要就超声发现的颅内不同间隙增宽的意义、临床监测和预后评估进行阐述。孕期TORCH筛查在产前诊断中的临床价值评估
摘要：妊娠期TORCH感染是造成流产、死胎、胎儿畸形及远期后遗症的重要因素之一。根据我国TORCH流行病学特点和感染状况,建议具有高危因素的孕妇应筛查巨细胞病毒（CMV）及弓形虫（TOX）,育龄妇女应普查风疹病毒（RV）。根据筛查结果并结合其他检测手段指导产前诊断。对我国TORCH感染筛查现存问题应予以规范。孕妇血浆中胎儿DNA检测在产前诊断中的应用
摘要：孕妇外周血中可检测到胎儿DNA,并随着孕周增加,胎儿DNA浓度也增加。胎儿DNA序列分析已成功地应用于产前诊断的临床实践中,可用于胎儿性别鉴定、血型分析、单基因遗传病及各种病理妊娠的诊断。相信在未来的几年内,应用胎儿DNA测定进行非侵入性产前诊断将有更大的实质性进展。地中海贫血的产前筛查和产前诊断
摘要：重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命,骨髓或脐血移植是惟一的根治方法,但目前成功率不高,而且合适的配型也较难找到。因此,控制该病最有效的办法是通过产前筛查和对高风险夫妇采取产前基因诊断来防止重型患儿的出生。孕期出生缺陷筛查工作医疗风险及其防控
摘要：孕期出生缺陷筛查技术的局限性及筛查结果的不确定性将导致提供此项医疗服务时高发的医疗风险,文章在对影响、产生医疗风险的一系列因素如患方因素、医方因素进行描述和分析的基础上,对孕期出生缺陷筛查工作医疗风险的防控提出相应的策略。胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系
摘要：目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组（10～15mm）118例和重度组（≥15mm）14例;根据是否伴有其它异常,分为孤立性（59例）和非孤立性（73例）侧脑室增宽。通过羊膜腔穿刺获取羊水（9例）,脐带穿刺获取脐血（123例）进行胎儿染色体核型分析。结果轻度组与重度组检出染色体核型异常分别为23例（19.5%）、2例（14.3%）,两组比较P〉0.05。轻度组的23例异常核型中,染色体数目异常17例,其中21-三体为最常见的异常核型（12例）;重度组2例无一例为染色体数目异常。轻度组60例胎儿（50.8%）合并其他异常,而重度组13例胎儿（92.9%）合并其它异常,两组比较P〈0.05。轻度组60例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,20例（33.3%）合并染色体核型异常;而58例轻度孤立性侧脑室增宽中有3例（5.2%）合并染色体核型异常（P〈0.01）。结论染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。胎儿侧脑室增宽尤其是重度侧脑室增宽常常伴发其它异常。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。对侧脑室增宽的胎儿建议进行产前诊断。多囊卵巢综合征体外受精-胚胎移植妊娠结局及其影响因素分析
摘要：目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）不育患者行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的治疗效果及其影响因素。方法对2006年3月至2009年3月在广州医学院第三附属医院生殖医学中心行IVF的PCOS不孕患者作回顾性分析,观察组（A组）为PCOS不孕患者120例132周期,对照组（B组）为双侧输卵管梗阻不孕患者343例382周期,比较两组HCG日雌二醇（E2）、获卵数、受精率、优质胚胎数、种植率、临床妊娠率、活产率、周期取消率、卵巢过度刺激综合征（OHSS）发生率。PCOS患者根据BMI分为正常体重组（C组）及超重组（D组）,比较两组妊娠结局。结果 A、B两组促性腺激素（Gn）用量及HCG日E2水平、每移植周期临床妊娠率、流产率、活产率差异无统计学意义（P〉0.05）;A组与B组比较Gn用时较长,获卵数较多,受精率、卵裂率较高,优质胚胎数较多,种植率较低,OHSS发生率、周期取消率较高,差异有统计学意义（P〈0.05）。D组与C组比较,Gn总量较多、用时较长,HCG日E2峰值较低,获卵数、优质胚胎数较少,受精率较低,差异有统计学意义（P〈0.05）;种植率较低,流产率、周期取消率及OHSS发生率较高,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IVF-ET是PC0S不孕患者的一种有效治疗方法,但应积极预防OHSS;肥胖及胰岛素抵抗可能对妊娠结局产生不良影响。《中国实用妇科与产科杂志》2011年各期中心内容预告
摘要：尊敬的妇产科同仁们： 经过广泛征求本刊编委和读者的意见，2011年1～12期各期中心内容选题已经确定。欢迎大家踊跃撰文，并提前半年登录本刊网站投稿（www．zgsyz．com）。输注果糖注射液对妊娠期糖尿病患者剖宫产术后糖代谢的影响
摘要：目的探讨果糖注射液对妊娠期糖尿病患者剖宫产术后机体糖代谢的影响。方法收集中国医科大学附属盛京医院2009年2月至2010年3月妊娠期糖尿病患者共70例。剖宫产术后应用果糖控制血糖34例（研究组）,应用葡萄糖＋胰岛素控制血糖36例（对照组）。记录相关资料及数据并进行统计学分析。结果研究组与对照组术后6h内的血糖水平差异无统计学意义（P〉0.05）,但术后应用果糖注射液血糖水平波动较小,低血糖发生率研究组（2.9%）明显低于对照组（19.4%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。用药后3d内两组均无明显不良反应发生。结论妊娠期糖尿病患者术后应用果糖注射液,对胰岛素分泌无直接刺激作用,其血糖水平改变相对平缓,不易引起低血糖,有助于患者产后恢复。妊娠期糖尿病胎盘超微结构与胎儿生长异常的关系
摘要：目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）并发巨大儿与胎儿生长受限（FGR）患者胎盘超微结构的改变。方法选取2009-2010年陕西省妇幼保健院住院足月剖宫产分娩孕妇15例胎盘组织,进行电镜观察其超微结构改变,其中8例为GDM合并巨大儿胎盘,4例为GDM并发FGR胎盘,3例为正常孕妇胎盘。结果 GDM合并巨大儿患者胎盘超微结构改变表现为微绒毛排列紊乱,部分缺失,线粒体、粗面内质网等细胞器肿胀受损;毛细血管增生,基底膜增厚。GDM合并FGR患者的胎盘超微结构改变表现为微绒毛稀疏细小,细胞核不规则;细胞质内有较多的空泡,细胞器数量减少;毛细血管减少。结论 GDM患者胎盘形态学改变可能直接影响了胎盘的供血和供氧功能,导致了不良妊娠结局。淋巴细胞主动免疫治疗对原因不明复发性流产机体免疫功能的影响
摘要：目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗对原因不明复发性流产患者机体体液免疫和细胞免疫的影响。方法对2008年1月至2009年1月广东省计划生育专科医院收治的89例复发性流产患者进行丈夫或第三者淋巴细胞主动免疫治疗,ELISA方法分析其诱导的抗HLA-Ⅰ、Ⅱ抗体水平,流式细胞术分析其中21例妊娠成功者和9例妊娠失败者体内IFN-γ＋CD4＋T、IL-10＋CD4＋T和NK细胞亚群频率变化。结果 89例患者经主动免疫治疗后,有72例妊娠,其中63例成功妊娠,妊娠成功率为87.50%;妊娠成功者中共有61例抗HLA-Ⅰ和（或）抗HLA-Ⅱ抗体转阳,总转阳率为96.83%。9例妊娠失败者中仅有1例抗HLA-Ⅰ抗体转阳,总转阳率为11.11%。妊娠成功者体内IFN-γ＋CD4＋T和CD56＋CD16＋NK细胞频率明显下降,而IL-10＋CD4＋T细胞频率明显升高;而妊娠失败者体内各细胞亚群无显著性改变。结论淋巴细胞主动免疫治疗能显著下调机体细胞免疫应答,上调机体体液免疫应答,更利于妊娠发展。单纯放疗、新辅助化疗及同步放化疗治疗宫颈癌临床近期疗效比较
摘要：目的探讨单纯放疗、新辅助化疗、同步放化疗三种非手术疗法治疗宫颈癌的疗效。方法收集2004-2009年在中国医科大学附属第一医院妇科和放疗科诊治的宫颈癌患者120例,分为两组。（1）术前治疗组：Ⅰb～Ⅱa期患者60例,包括单纯放疗组（20例）、新辅助化疗组（20例）、同步放化疗组（20例）。（2）非手术治疗组：Ⅱb～Ⅲb期患者60例,包括单纯放疗组30例,同步放化疗组30例。进行临床疗效和临床病理资料的分析对比研究。结果术前同步放化疗组和新辅助化疗组近期有效率分别为90%和85%,显著高于术前单纯放疗组（55%）（P〈0.05）;术后病理淋巴结转移率单纯放疗组（50%）高于同步放化疗组（30%）和新辅助化疗组（10%）（P〈0.05）;宫旁转移率三者比较差异无统计学意义。术前单纯放疗组低分化者肿瘤缩小率（95.7%）显著高于高中分化者（59.4%）,新辅助化疗组高中分化者肿瘤缩小率（87.1%）显著高于低分化者（50.3%）。非手术治疗组中同步放化疗组肿瘤平均缩小率（72.6%）显著高于单纯放疗组（37.7%）（P〈0.05）。结论 （1）术前同步放化疗与新辅助化疗可使肿瘤体积在短时间内缩小明显,利于手术治疗,并能降低淋巴结转移率。（2）低分化宫颈癌对放疗敏感,高中分化宫颈癌对化疗敏感。（3）中晚期宫颈癌治疗中同步放化疗较单纯放疗更有效。未足月胎膜早破期待时间的影响因素
摘要：目的探讨未足月胎膜早破（PPROM）发生后期待时间的影响因素。方法回顾性观察2005年1月至2009年8月重庆医科大学附属第一医院住院分娩的PPROM孕妇108例。根据期待时间长短将患者分为期待时间〈48h组（38例）、期待时间48h～7d组（51例）及期待时间〉7d组（19例）。观察3组患者年龄、破膜孕周、分娩孕周、院外时间、产次、胎数、是否合并羊水过少、胎儿生长受限（FGR）、羊膜腔感染（IAI）,以及入院宫颈扩张和宫颈长度等指标。结果 （1）期待时间〈48h组破膜孕周、入院宫颈扩张、经产妇和双胎比例、羊水过少发生率较期待时间48h～7d组及〉7d组显著增加（P〈0.05）。（2）期待时间〈48h组院外时间、宫颈长度、IAI患病率显著低于期待时间48h～7d组及〉7d组（P〈0.05）。（3）用COX比例风险回归模型对期待时间进行生存分析得出：破膜孕周,双胎,经产妇,羊水过少,FGR,入院宫颈扩张及宫颈长度对期待时间长短有影响（P〈0.05）。孕妇年龄（P=0.30）和院外时间（P=0.20）与期待时间长短无关。结论 PPROM后破膜孕周、双胎、经产妇、羊水过少、FGR、入院宫颈扩张及宫颈长度因素对期待时间长短有影响。调强放射治疗在中晚期宫颈癌放疗中的临床价值
摘要：目的探讨调强放射治疗（IMRT）在无淋巴结转移中晚期宫颈癌患者放疗中的临床应用价值。方法选取2007年6月至2008年12于哈尔滨医科大学附属第三医院行放射治疗的无淋巴结转移中晚期宫颈癌患者35例,其中IMRT组15例,常规放疗（CRT）组20例,观察两组患者的近期疗效及放疗反应的发生率。结果 IMRT组与CRT组近期总有效率（完全缓解＋部分缓解）分别为86.7%、75.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。IMRT组1、2年生存率分别为86.7%、60.0%,CRT组1、2年生存率分别为80.0%、50.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。近期胃肠道及泌尿系放疗反应IMRT组发生率明显低于CRT组（P〈0.05）;骨髓抑制发生率两组差异无统计学意义（P〉0.05）;两组均未出现严重的Ⅲ、Ⅳ级胃肠反应及泌尿系反应。远期放射性直肠炎、膀胱炎、肠梗阻、盆腔及腹壁纤维化发生率IMRT组分别为20.0%、6.7%、6.7%和6.7%,均低于CRT组（P〈0.05）。阴道粘连发生率两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在无淋巴结转移中晚期宫颈癌患者放疗中,与常规放疗相比,IMRT未能改善近期生存率,但可明显降低急慢性放疗反应的发生率。血浆抗精子蛋白17抗体及抗顶体蛋白酶抗体与不孕症的关系
摘要：目的探讨抗顶体蛋白酶抗体（AcrAb）、抗精子蛋白17抗体（Sp17Ab）在不孕症发病中的作用。方法选取2008年5至10月在北京军区总医院妇产科门诊诊治的男女不孕症患者64例。采用酶联免疫吸附法（ELISA）对其中24例原因不明不孕患者（男性12例,女性12例）,40例其它原因引起不孕的患者（男性20例,女性20例）及50例正常的生育者（男性25例,女性25例,对照组）血浆中的AcrAb、Sp17Ab进行检测。结果不明原因不孕组女性血浆中AcrAb和Sp17Ab分别为（3.71±1.19）μg/L和（8.12±2.03）μg/L,均明显高于对照组的（1.50±0.49）μg/L、（3.85±0.92）μg/L及其它原因引起的不孕（1.53±0.41）μg/L、（3.84±0.96）μg/L,差异具有统计学意义（P〈0.01）;不明原因不孕组男性血浆中AcrAb为（4.15±1.18）μg/L,女性为（3.28±1.08）μg/L,两者差异无统计学意义（P〉0.05）;不明原因不孕组男性血浆中Sp17Ab为（8.34±1.88）μg/L,女性为（7.89±2.22）μg/L,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。血浆中AcrAb和Sp17Ab水平无明显相关性（r=0.345,P〉0.05）。结论 AcrAb及Sp17Ab水平升高可能是不明原因不孕症的一个重要原因。AcrAb及Sp17Ab的定量检测可作为免疫性不孕症的病因分析和治疗效果观察的检测指标。
