摘要：目的探讨ABO基因调控区增强子、启动子变异对ABO表型的影响。方法对4名来自上海儿童医学中心血型鉴定正反不符的患儿标本,采用ABO-Rh血型确认卡(DG Gel Confirm)、中性卡(DG Gel Neutral)、抗球蛋白检测卡(DG Gel Coombs)在全自动血型检测系统上做血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用PCR结合直接测序法检测患儿及其中1个家系的ABO基因增强子、启动子、第1—7外显子及其邻近内含子序列。结果4名患儿的红细胞分别与凝胶卡中抗-A、抗-B试剂反应出现弱阳性或双群现象(DP),其表型分别为ABweak、Aweak、Aweak、AweakB型。DAN测序:4名患儿基因型分别为ABO*A1.02/B.01、ABO*A1.02/O.01.02、ABO*A1.01/O.01.02、ABO*A1.02/B.01/O.01.04,同时ABO基因调控区增强子或启动子分别存在变异现象;2例为增强子微卫星拷贝数异常、其中1例伴启动子变异,2例为血型嵌合体引起增强子突变而导致的血型抗原弱表达。病例3患儿父母表型分别为A和B型,基因型分别为ABO*A1.02/O.01.01和ABO*B.01/O.01.02。结论ABO基因调控区对ABO血型的正常表达起着非常重要的作用,增强子异常或启动子的变异将导致ABO血型抗原的表达减弱;检测增强子序列也可以发现可能存在的ABO血型嵌合体。