中国神经精神疾病杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

中国神经精神疾病 2018年第09期杂志 文档列表

中国神经精神疾病杂志论著

中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查513-519

摘要：目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G>A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。

大鼠皮层梗死后同侧丘脑胶质细胞活化和炎性介质动态变化520-524

帕金森病合并痴呆患者经颅超声特点525-530

丹参多酚酸对慢性应激抑郁大鼠脑内细胞因子和糖皮质激素系统的影响531-535

阿立哌唑治疗Tourette综合征对韦氏儿童智力量表评分的影响536-539

二甲双胍治疗氯氮平所致脂质代谢紊乱的实验研究540-545

慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点546-550

摘要：目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T>A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。

磁共振导航定位高频重复经颅磁刺激治疗抑郁发作的初步研究551-554

影像学损害与血流灌注不匹配脑梗死患者发病6~24 h血管内治疗疗效分析555-558

摘要：目的探讨磁共振弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)和动脉自旋标记(arterial spin labeling,ASL)不匹配急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者在发病6~24 h行颅内血管内治疗效果。方法收集2017年1月至2018年1月在暨南大学附属第一医院脑血管病中心收治的发病24 h内入院,经磁共振血管成像证实为颅内颈内或大脑中动脉闭塞所致ACI患者,且有脑缺血DWI/ASL明显不匹配[(ASL-DWI)/ASL≥20%]。按入组患者及家属意愿分为手术组和非手术组。非手术组行积极内科治疗;手术组在积极内科治疗基础上在发病6~24 h行颅内血管内机械取栓治疗。对比分析两组发病3个月时改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评分和发病72 h时颅内出血情况。结果共纳入24例患者,其中手术组15例,非手术组9例。发病3个月手术组mRS为1.0(1.0,2.0)分,明显低于非手术组mRS 4.0(1.5,4.0)分,两组间差异具有统计学意义(Z=-2.123,P=0.041)。手术组预后良好(mRS≤2)患者(12例)数量明显多于非手术组(3例)。发病72 h时手术组和非手术组发生颅内出血差异无统计学意义(P>0.05)。结论伴颅内大血管闭塞ACI患者发病6~24 h有DWI/ASL不匹配时行血管内治疗可明显改善3个月的临床预后,可能不增加颅内出血风险。

中国神经精神疾病杂志病例报告

脑脊液糖持续低下的原发性中枢神经系统淋巴瘤1例559-561

摘要：原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是结外非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma)的一种少见的变异型,主要侵犯脑、柔脑膜、眼、脊髓、神经。PCNSL在颅内肿瘤仅占2%~4%,在结外淋巴瘤占4%~6%。PCNSL可通过脑脊液病理或脑组织活检确诊。1临床资料患者,男,23岁,因“交替发作性偏身麻木4个月”于2016年8月5日入院。4个月前突然出现从面部向足部传导的左偏身麻木,约2 min后症状消失,2d后出现从足部向面部传导的右偏身麻木,约2 min后症状消失,1周后再次出现类似第一次的症状,就诊于当地医院,头颅CT:左侧顶叶团块状密度增高影。

中国神经精神疾病杂志综述

肌萎缩侧索硬化认知功能及行为障碍的研究进展562-565

摘要：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是累及上下运动神经元的神经退行性疾病,以进行性肌萎缩、肌无力、延髓麻痹及锥体束征为主要特征。既往认为ALS是一种仅影响运动系统的运动神经元病,近年来越来越多的国内外研究显示ALS可能是一种以运动系统变性为核心的累及多个系统的神经变性疾病,不仅有运动症状,部分还有非运动症状,其中认知及行为障碍是ALS最常见的非运动症状,这些非运动症状进一步降低患者生活质量、加速疾病进展、增加看护人的负担。

肠道微生物与中枢神经系统疾病研究进展566-569

摘要：肠道微生物是人体微生物最大储存库[1],时刻与宿主进行着信息交换。微生物及其代谢产物在胎儿时期已对人体产生作用,微生物定植的序贯性、多样性、稳定性及平衡性均会对人体生长发育产生重大影响[2],并影响宿主生理病理等多个方面,在人体健康和疾病中起重要作用。本文将对肠道微生物(主要指细菌)与中枢神经系统及其疾病相关性的研究进展进行综述。

重复经颅磁刺激治疗焦虑相关障碍研究进展570-573

摘要：焦虑障碍是现今最为常见的精神障碍之一,严重影响患者的生活质量[1]。尽管目前有众多治疗方法用于改善焦虑障碍,包括药物治疗、心理疗法以及认知行为治疗等,但仍约有25%患者治疗无效[2]。研究发现,焦虑障碍患者脑内存在紊乱的神经回路或异常的皮层兴奋区域[3],调节这些神经回路或皮层兴奋性成为治疗焦虑障碍的关键。重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)通过线圈产生磁场,直接作用于大脑皮层,促进皮层产生感应电流,从而改变皮层兴奋性,并调节突触可塑性,以改变脑内紊乱的神经连接[4]。

老年抑郁症的磁共振成像表现574-577

摘要：基于2010年全球疾病负担研究,WHITEFORD等[1]预测,精神疾病和物质滥用是造成全球范围人类寿命缩短的首要原因。其中,以持久、难以缓解的情绪低落等为特点的重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)占据着更重要的一部分[2]。抗抑郁药物治疗是目前抑郁症主要治疗手段,虽然能够及时诊断,并且患者也能够坚持配合治疗,但标准化的抗抑郁药物治疗抑郁症患者缓解率也只有30%~40%[3]。老年抑郁症(late-life depression,LLD)包括早发型老年抑郁症(早期抑郁发作持续至年龄大于60岁或60岁以后抑郁复发)及晚发型老年抑郁症(首次抑郁发作年龄大于60岁)[4]。LLD不仅会增加自杀和痴呆的风险,更会恶化患者本身存在的其他疾病[5-6]。