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摘要:目的探讨血栓弹力图(thrombelastogram,TEG)预测动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)后发生迟发性脑缺血的临床价值。方法收集aSAH 24 h内入院患者75例,根据迟发性脑缺血(delayed cerebral ischemia,DCI)诊断标准,将aSAH患者分为DCI组(30例)和非DCI组(45例),分别于aSAH发病后1 d、5 d、10 d、15 d(post bleeding day,PBDn,n=1、5、10、15)施行TEG检测,分析TEG参数与DCI发生的相关性。结果 75例aSAH患者中,共出现DCI患者30例,aSAH后DCI发生率为40%;线性混合效应模型分析提示,MA值或CI值在两组间(F=38.05、29.85;P〈0.001)、各组内(F=106.45、47.79;P〈0.001)、组间与组内的交互效应(F=3.51、3.27;P=0.02、0.023)上均有统计学意义,在非DCI组内或DCI组内各相邻时间点间差异有统计学意义(P〈0.05);Logistic回归分析提示,改良FisherⅢ-Ⅳ级(OR=3.247,P=0.036,95%CI=1.089.761)、△MA5-1(OR=1.124,P=0.024,95%CI=1.0151.244)和PBD5时MA〉70(OR=5.605,P=0.011,95%CI=1.46421.457)是aSAH后发生DCI的独立危险因素;ROC曲线分析提示△MA5-1〉3.05时,发生DCI的风险会增加。结论 aSAH患者的凝血功能亢进,DCI患者尤为显著。aSAH发病后第5天的MA值是预测DCI发生的有效指标。
摘要:目的探讨过表达P2X4基因对6-羟基多巴(6-hydroxydopamine,6-OHDA)诱导的帕金森病(Parkinson disease,PD)大鼠模型中脑内细胞凋亡的影响。方法 120只Wistar雄性大鼠随机分为6组(n=20):(1)对照组,(2)6-OHDA组,(3)单纯目的基因(RNA-P2X4)组,(4)目的基因(RNA-P2X4)+6-OHDA组,(5)单纯阴性病毒(P2X4-NC)组,(6)阴性病毒(P2X4-NC)+6-OHDA组。根据分组情况分别于大鼠左侧黑质定向注射携带目的基因的慢病毒或阴性病毒和(或)6-OHDA或等量生理盐水。免疫荧光法检测各组黑质中多巴胺能神经元细胞数;Western blot法分别检测各组黑质中P2X4R、caspase-1及NLRP3蛋白表达水平。结果与P2X4-NC+6-OHDA组比较,RNA-P2X4+6-OHDA组P2X4R(1.099±0.05569 vs.0.7821±0.02008,P=0.0003)、NLRP3(0.9875±0.01932 vs.0.6645±0.01747,P〈0.0001)、caspase-1(0.9948±0.01788 vs.0.8276±0.04543,P〈0.0001)蛋白表达量均显著升高,差异有统计学意义。结论 P2X4在PD的发病中发挥重要作用,P2X4激活后可增加NLRP3炎性体和caspase-1的表达,促进炎症及凋亡反应,有潜在的神经损害作用。
摘要:目的探讨血浆D-二聚体水平和多支血管分布区脑梗死预测隐源性卒中合并隐匿性躯体恶性肿瘤(occult systemic malignancy,OSM)的临床价值。方法纳入83例隐源性卒中患者,合并OSM组9例,非合并OSM组74例,比较两组患者的临床资料。采用logistic回归方法分析高血浆D-二聚体水平和多支血管分布区脑梗死与OSM的相关性。结果单因素分析显示:与非OSM隐源性卒中患者相比,OSM组患者年龄偏大(66.8±7.5 vs.56.4±15.7,P=0.004),CONUT评分偏高[3(1,3)vs.1(0,2),P=0.011],血红蛋白偏低(127.9±19.8vs.143.6±17.7,P=0.015),高血浆D二聚体水平比例(77.7%vs.13.5%,P〈0.001)及多支血管分布区脑梗死比例(100%vs.23.0%,P〈0.001)明显升高。多因素Logistic回归分析:高血浆D-二聚体水平(OR=26.250,95%CI:3.041-226.604,P=0.003)是隐源性卒中患者合并OSM的独立预测因素。结论隐匿性卒中合并OSM患者的临床特点表现在年龄偏大、营养状态偏低、高血浆D-二聚体水平及脑梗死病灶常分布在多支血管供血区。高血浆D-二聚体水平有助于临床早期识别隐匿性卒中患者中的OSM。
摘要:目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。
摘要:目的探索脑梗死患者肠道菌群的紊乱特征和恢复情况。方法收集28例脑梗死患者和28例健康对照人群的粪便样本,提取粪便中细菌DNA并进行16S rRNA测序分析。结果和对照组相比,脑梗死患者肠道菌群显著改变(P〈0.001),肠道中机会致病菌肠杆菌科、韦荣球菌科和链球菌科等显著增加而常驻菌如普氏菌属和拟杆菌属等显著减少。4周后其肠道菌群结构开始趋向于对照组但伴随菌群多样性的显著下降(P〈0.05)。结论本研究发现了脑梗死患者肠道菌群紊乱与恢复的特征,但其菌群变迁的意义需要进一步研究。
摘要:目的研究未经药物治疗的失眠障碍患者小脑中央核氢质子磁共振波谱成像(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)特点。方法应用1H-MRS技术检测23例未经药物治疗的失眠障碍患者(失眠组)和18名睡眠正常的对照者(对照组)小脑中央核N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)、胆碱复合物(choline-containing compounds,Cho)和肌酸(creatine,Cr)3种代谢物水平,并计算NAA/Cr和Cho/Cr比值。采用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)和失眠严重程度指数量表(insomnia severity index,ISI)评定所有受试者的主观睡眠质量和失眠严重程度;采用状态特质焦虑量表(state-trait anxiety inventory,STAI)和贝克抑郁量表(Beck depression inventory,BDI)评定受试者的焦虑、抑郁水平;采用多导睡眠图(polysomnography,PSG)测量客观睡眠参数。结果失眠组右侧小脑中央核NAA/Cr比值低于对照组(1.72±0.37 vs.2.03±0.50),差异有统计学意义(t=2.280,P=0.028)。对照组右侧小脑中央核NAA/Cr比值高于左侧(2.03±0.50 vs.1.68±0.21),差异有统计学意义(t=3.386,P=0.004),失眠组双侧小脑中央核之间NAA/Cr比值的差异无统计学意义(t=1.416,P=0.171)。所有受试者右侧小脑中央核NAA/Cr比值与PSQI总分呈统计学负相关(r=-0.369,P=0.018),与PSG入睡潜伏期(r=-0.437,P=0.004)、夜间觉醒次数(r=-0.432,P=0.005)分别呈统计学负相关,与3期睡眠比例呈统计学正相关(r=0.377,P=0.015)。结论失眠障碍患者小脑中央核NAA/Cr代谢存在右侧偏侧化紊乱,右侧小脑中央核可能存在神经元受损。
摘要:目的探讨儿童青少年精神分裂症患者眶额脑回沟区结构模式(orbitofrontal sulcogyral pattern,OSP)与精神分裂症易感性及症状的关联。方法纳入72例儿童青少年精神分裂症患者和78名健康儿童青少年对照,均对头部进行3.0 T核磁共振扫描,分别根据左右半脑内眶沟和侧眶沟之间的连接模式将受试者OSP分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型,并采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果与对照组相比,患者组中双侧大脑半球Ⅲ型OSP的构成比均较高(左半脑χ^2=6.668,P=0.036;右半脑χ^2=7.501,P=0.024)。线性回归分析示,左或右半脑为Ⅲ型OSP是PANSS评分较高的预测因素(B=7.214,P=0.008)。结论Ⅲ型OSP可能是精神分裂症易感性的形态学标志,且可能与精神分裂症症状严重程度相关。
摘要:目的探讨首发、未治疗精神分裂症DNA甲基转移酶1(DNA methyctransferace 1,DNMT1)基因多态性与认知功能的关系。方法收集首发、未治疗的精神分裂症患者186例和健康对照182名,以MATRICS成套共识认知功能评定工具对全部被试进行认知功能评定,以聚合酶链反应技术对全部被试进行DNMT1(rs2114724和rs2228611)基因多态性检测,比较两组的认知功能、SNP rs2114724和rs2228611的基因型和等位基因分布,分析DNMT1基因多态性与认知功能的关系。结果精神分裂症组和对照组的SNP rs2114724和rs2228611基因型以及等位基因分布差异均无统计学意义(P〉0.05)。rs2114724不同基因型的精神分裂症患者之间认知功能评定成绩比较,具有C/C基因型患者的空间广度测验成绩优于T/T和T/C基因型患者(P〈0.05),其他测验成绩组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 DNMT1基因多态性可能与首发精神分裂症不相关,但可能与认知功能中的工作记忆相关。
摘要:目的评估在精神障碍患者中出现低钠血症的相关危险因素。方法采用自制调查表,回顾记录87例在住院期间出现低钠血症的精神障碍患者与87例同期未出现低钠血症精神障碍患者的社会人口学特征、精神科诊断、精神科用药、躯体疾病诊断、躯体疾病用药情况,采用1:1配对进行病例对照研究。结果多因素条件logistic回归分析显示,器质性疾病所致精神障碍(OR=3.08,95%CI:1.43-6.05)、抗抑郁药(OR=2.14,95%CI:1.01-1.27)、躯体疾病用药(OR=3.50,95%CI:1.96-4.60)与低钠血症相关联(P〈0.05)。结论患有器质性疾病所致精神障碍、使用抗抑郁药、使用躯体疾病用药是精神障碍患者低钠血症的重要危险因素。
摘要:目的探讨精神障碍患者中自杀意念与失眠的关系。方法选取559例住院精神障碍患者,采用Beck自杀意念量表评估自杀情况,以ICD-10中失眠症诊断标准诊断失眠症,采用匹茨堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评估睡眠质量。分析有无自杀意念精神障碍患者失眠症发生情况,及失眠和自杀意念的相关性。结果受试者中32例有自杀意念。自杀意念组与非自杀意念组失眠症的发生率差异有统计学意义(31.3%vs.10.1%,χ^2=13.55,P〈0.01);自杀意念组PSQI评分高于非自杀意念组(9.16±4.75 vs.5.56±3.71,t=5.24,P〈0.01)。多因素logistics回归分析示PSQI评分与自杀意念相关联(OR=1.21,95%CI:1.12-1.32,P〈0.01)。结论精神障碍患者自杀意念与失眠相关。
摘要:目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路。应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究稀有变异与精神分裂症病理机制的相关性。结果 TYK2基因(P〈0.0)以及4个生物通路(AUTOIMMUNE_THYROID_DISEASE(P=0.001)、TRANSLOCATION_OF_ZAP_70_TO_IMMUNOLOGICAL_SYNAPSE(P=0.016)、Disease(P=0.034)、Adaptive Immune System(P=0.021))与精神分裂症相关。结论免疫通路可能与精神分裂病因学机制相关,但需要在后续更大的样本中进一步验证。
摘要:目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。
摘要:摘要采用第三人称撰写,必须包括目的、方法、结果(关键数据)、结论(用一句话高度概括)四部分,与正文相互独立,不应出现"本文"等主语。国际医学期刊编辑委员会(ICMJE)《学术研究实施与报告和医学期刊编辑与发表的推荐规范》对摘要要求阐明研究目的,基本过程(受试者的选择、场所、测量方法、分析方法),主要发现(如有可能,应提供具体效应值及其统计学意义和临床意义),主要结论。
摘要:目的探讨3D打印经鼻蝶神经内镜手术训练模型的构建及其在神经内镜手术训练中的应用价值。方法通过3D打印方式制作经鼻蝶神经内镜手术训练模型。对制作的模型进行评价,并借助该模型对8名没有神经内镜操作经验的神经外科医师进行神经内镜操作培训。结果 3D打印经鼻蝶神经内镜手术训练模型可利用的操作空间与实际的神经内镜下经鼻蝶手术相似。固定在模型上的鸡蛋具有蛋壳、壳膜、蛋清和蛋黄等多层次的结构,是良好的镜下操作练习对象。经过训练,学员均表示能从中获益;在末次重复练习时,学员磨除蛋壳的效率[(1.07±0.22)cm^2/min vs.(1.45±0.27)cm^2/min,P〈0.001]以及壳膜破裂概率(8 vs.2,P=0.007)均较初次练习时有明显改善(P〈0.001)。结论该模型有助于神经外科医生熟悉神经内镜下基本操作和提高手术技巧,而且可重复使用。可作为尸颅标本操作训练之前的基础操作训练模型。
摘要:鞍结节脑膜瘤,又称鞍区脑膜瘤、鞍上脑膜瘤,是指起源于鞍结节、鞍隔、前床突或蝶骨平台等区域的脑膜瘤,因上述颅底解剖结构集中在3 cm范围内,所以临床上常将上述部位脑膜瘤统称为鞍结节脑膜瘤。外科手术切除目前仍是治疗鞍结节脑膜瘤主要治疗方法。手术的目的一是尽量全切除肿瘤,二是改善临床视功能障碍症状。