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中国神经精神疾病 2016年第04期杂志 文档列表

中国神经精神疾病杂志论著

CLOCK基因与睡眠对男性注意缺陷多动障碍患儿注意抑制的影响193-198

摘要：目的探讨生物钟（clock circadian regulator,CLOCK）基因与男性儿童注意缺陷多动障碍（atten-tion-deficit/hyperactivity disorder,ADHD）的关联,以及CLOCK基因与睡眠问题及其交互作用对ADHD男性患儿注意抑制的影响。方法对854例ADHD男性患儿与320名男性对照儿童的CLOCK基因rs6832769与rs11932595单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms,SNPs）进行基因型检测。采用Conners父母症状问卷评估ADHD组与对照组的睡眠问题,通过Stroop色词命名测验评估ADHD组的注意抑制功能,通过协方差分析分别检验CLOCK基因2个SNPs和睡眠问题及其交互作用对ADHD男性患儿注意抑制的影响。结果rs6832769、rs11932595的等位基因频率、基因型频率与ADHD的关联均无统计学意义（P〉0.05）。rs6832769、rs11932595基因型及睡眠问题对男性ADHD患儿注意抑制的主效应均没有统计学意义（P〉0.05）;rs6832769基因型与睡眠问题对注意抑制存在交互作用（F=6.71,P=0.01）,伴睡眠问题且携带rs6832769位点AG＆GG基因型患者的字义干扰时更长（F=6.63,P=0.01）。结论 CLOCK基因rs6832769与睡眠问题可能存在交互作用,共同影响ADHD男性患儿的注意抑制功能。

L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的相关性199-205

摘要：目的探讨L型钙离子通道α1C亚基（calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C）基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表（positive and negative syndrome scale,PANSS）评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异（均P〈0.05）,而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异（P〉0.05）。rs2238032位点TT基因型（OR=0.394）和rs2299661位点CG（OR=0.326）与精神分裂症的患病风险有关联（均P〈0.05）。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异（P〈0.05）;rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异（均P〈0.05）;rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异（均P〈0.05）。单体型分析示,CTC（OR=1.811）、CTG（OR=0.432）和TGC（OR=1.771）与精神分裂症关联有统计学意义（P〈0.05）。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。

抑郁症伴焦虑症状的影响因素分析206-210

摘要：目的探讨抑郁症患者伴焦虑症状的发生情况,并从社会心理因素方面分析抑郁症伴焦虑症状的影响因素。方法采用汉密尔顿抑郁量表（Hamilton depression rating scale,HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（Hamilton anxiety rating scale,HAMA）、艾森克人格问卷（Eysenck personality questionnaire,EPQ）、生活事件量表（life event scale,LES）、特质应对方式问卷（trait coping style questionnaire,TCSQ）、社会支持问卷（social support scale,SSS）对729例抑郁症患者进行评估,根据HAMA得分将患者分为不伴焦虑症状组（HAMA〈7分）和伴焦虑症状组（HAMA〉14分）,比较两组社会心理因素,并分析抑郁症伴焦虑症状的影响因素。结果抑郁症患者中焦虑症状（HAMA〉14分）的发生率为58.85%（429/729）,16.32%（119/729）肯定不伴焦虑症状（HAMA〈7分）。伴焦虑症状组神经质、精神质、负性生活事件、消极应对方式的得分高于不伴焦虑症状组（P〈0.001）;外倾性的得分低于不伴焦虑症状组（P=0.010）。抑郁程度（OR=9.255,95%CI：4.726~18.127）、神经质（OR=1.595,95%CI：1.197~2.125）、负性生活事件（OR=1.009,95%CI：1.001~1.017）、消极应对方式（OR=1.046,95%CI：1.013~1.080）均是抑郁症患者伴焦虑症状的危险因素（P〈0.05）。结论抑郁症患者焦虑症状的发生率高。抑郁症状严重、高神经质水平、经历更多负性生活事件、倾向于采用消极应对方式的抑郁症患者更有可能伴焦虑症状。

GABRB2基因启动子区DNA甲基化与精神分裂症及其治疗的关系211-215

摘要：目的探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基（gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit,GABRB2）基因启动子区DNA甲基化水平与精神分裂症及其药物治疗的关系。方法纳入精神分裂症患者53例和正常对照53名,采用Mass ARRY Epi TYPER DNA甲基化分析技术检测所有受试者外周血GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平。患者组中12例在药物治疗8周后再次检测该基因启动子区DNA甲基化水平。结果患者组与对照组外周血GABRB2基因启动子区总甲基化和各Cp G位点的甲基化水平组间差异无统计学意义（P〉0.05）。经性别分层分析,患者组男性Cp G_28位点的甲基化水平较对照组男性降低[（0.215±0.084）vs.（0.264±0.103）,P〈0.05]。治疗后患者组外周血GABRB2基因启动子区总DNA甲基化水平较治疗前降低[（0.088±0.037）vs.（0.121±0.063）,P〈0.01],治疗前后各Cp G位点甲基化水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论抗精神病药物治疗可降低精神分裂症患者外周血中GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平,提示基因启动子区DNA甲基化可能参与抗精神病药物治疗的作用机制。

发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点216-221

摘要：目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例（1例住院治疗,另1例未治疗）,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G〉A（p.266R〉Q）,其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。

大动脉粥样硬化性首发急性缺血性卒中的危险因素与分布特点222-227

摘要：目的回顾性分析大动脉粥样硬化性狭窄（large artery atherosclerotic stenosis,LAAs）致首发急性缺血性卒中患者受累血管与相关危险因素的关系。方法收集2009年1月至2014年12月住院的责任LAAs致首发急性缺血性卒中342例患者的临床与影像学相关资料,进行组内比较和多因素logistic回归分析其危险因素。结果颅内动脉粥样硬化性狭窄（intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS）以大脑中动脉（middle cerebral artery,MCA）多见（47.0%）,颅外动脉粥样硬化性狭窄（extracranial atherosclerotic stenosis,ECAS）以颈内动脉（internal carotid artery,ICA）颅外段多见（65.0%）。与ECAS组相比,ICAS组脑梗死与代谢综合征（metabolic syndrome,Met S）（OR=1.586,95%CI：1.232～2.268）及载脂蛋白B（apolipoprotein B,Apo B）/载脂蛋白A1（apolipoprotein A-I,Apo A-I）（OR=1.926,95%CI：1.051～4.288）显著相关,与无脑动脉粥样硬化性狭窄（noncerebral atherosclerotic stenosis,NCAS）组相比,ICAS组与高血压（OR=3.603,95%CI：1.675～12.485）、Met S（OR=2.268,95%CI：1.274～6.103）、高糖化血红蛋白（Hb A1c）（OR=2.015,95%CI：1.182～5.613）及Apo B/Apo A I（OR=1.948,95%CI：1.157～4.285）相关。在ICAS患者中,与前循环动脉粥样硬化性狭窄脑梗死组相比,后循环动脉粥样硬化性狭窄致脑梗死组的独立危险因素包括高血压（OR=1,750,95%CI：1.042～2,953,P=0.009）、高血同型半胱氨酸（Hcy）（OR=2.437,95%CI：1.492～3.505,P=0.005）及高Hb A1c（OR=1.769,95%CI：1.034～3.121,P=0.005）。结论缺血性脑卒中患者ICAS的发生率可能高于ECAS,ICAS脑梗死的危险因素不同于NCAS及ECAS;后循环ICAS脑梗死的发生与代谢指标紊乱密切相关。

8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究228-233

摘要：目的探讨8个家族性特发性基底节钙化（familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC）家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积（the volume of basal ganglia calcification,VBGC）的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异（P〉0.05）。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄（43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001）和VBGC（1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028）比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。

缺血性脑卒中合并脑微出血的危险因素234-239

摘要：目的研究缺血性脑卒中患者脑微出血的临床、影像学及血清生物学的危险因素,以及不同部位微出血与危险因素之间的关系。方法回顾性分析纳入153例缺血性脑卒中患者,应用磁敏感成像（susceptibility weighted imaging,SWI）技术检测脑微出血,计数并记录其部位。颅脑MRI的脑白质病变的严重程度采用Fazekas评分进行评估。应用Logistic回归分析法研究缺血性脑卒中合并脑微出血的危险因素,并研究危险因素与不同部位脑微出血数量的关系。结果 59例（38.6%）患者存在CMBs。皮层-皮层下CMBs出现率为34.0%,深部CMBs为24.8%,幕下CMBs为27.5%。多因素Logistic回归显示,男性、高血压病及中重度深部脑白质病变是伴有CMBs的有显著统计学意义的相关因素（P〈0.05）。校正年龄及性别后,偏相关分析显示,高血压病仅与深部CMBs的数量仍然显著相关（r=0.174,P=0.032）。中重度深部脑白质病变与皮层-皮层下CMBs及深部CMBs数量存在显著相关（r=0.285,P〈0.001,r=0.258,P=0.001）。结论男性、高血压病及中重度深部白质病变为脑微出血的危险因素;高血压病主要与与脑深部微出血的数量相关,而中重度深部脑白质病变与脑皮层-皮层下及深部微出血数量相关。

颞浅动脉-大脑中动脉搭桥联合血管内栓塞治疗前循环巨大蛇形动脉瘤240-243

摘要：目的应用颞浅动脉-大脑中动脉搭桥联合血管内动脉瘤旷置或孤立术治疗3例前循环巨大蛇形动脉瘤,评估安全性及有效性。方法 2例颈内动脉巨大蛇形动脉瘤,1例大脑中动脉上干巨大蛇形动脉瘤。复合手术室内先行全脑血管造影,准确选择供血动脉、受体血管,体表定位骨窗后开颅行颞浅动脉-大脑中动脉搭桥,造影证实血管通畅后,行血管内动脉瘤旷置或孤立术。术后3个月行磁共振随访,术后6个月行DSA或MRA随访。结果术中造影提示血管吻合均通畅,2例颈内动脉蛇形动脉瘤行ICA球囊闭塞旷置动脉瘤,其中1例术中夹闭动脉瘤流出道行孤立术,术中造影提示动脉瘤少量显影并造影剂明显滞留。1例大脑中动脉上干蛇形动脉瘤行弹簧圈栓塞腔内闭塞术孤立动脉瘤,术中造影提示动脉瘤完全不显影。术后MRI检查提示3例动脉瘤均血栓形成,1例出现分水岭梗塞,治疗后遗留轻度面瘫。出院时GOS评分5分2例,4分1例。术后6个月复查DSA或MRA,动脉瘤无复发,载瘤动脉及吻合血管通畅,3例患者GOS评分均5分。结论复合手术内颞浅动脉-大脑中动脉搭桥联合血管内动脉瘤旷置或孤立术治疗前循环巨大蛇形动脉瘤可提高治疗精确性,创伤小,安全、有效。

中国神经精神疾病杂志综述

物质成瘾的表观遗传机制244-247

摘要：表观遗传（epigenetic）是指在基因DNA序列没有发生改变的情况下,基因表达发生可遗传的改变,并最终导致可遗传的表型变化,而且这种改变在个体发育和细胞增殖过程中能稳定遗传并具有可逆潜能。表观遗传包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等。表观遗传参与大脑分化与发育,越来越多证据表明,表观遗传机制参与精神分裂症、双相情感障碍、物质成瘾、孤独症等精神障碍的发生。

孤独症谱系障碍儿童面部表情识别的认知神经机制248-250

摘要：孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）,包括孤独症、阿斯伯格综合征、儿童期瓦解性障碍以及非特定的广泛性发育障碍等[1]。ASD儿童核心症状表现为社会交往障碍、语言交流障碍以及重复刻板行为等。而面部表情识别能力（facial expression recognition,FER）对有效社会交往有着重要作用。

肠道微生态与中枢神经系统疾病的相关性251-254

摘要：肠道菌群与其宿主相互作用相互影响的统一体称为肠道微生态（Gut microflora）,是人体最大的微生态系统,其在人类健康与疾病中的重要作用已成为近年来的研究热点。近来的研究显示人体肠道微生态与肥胖的发生发展、心血管疾病、代谢综合征（如2型糖尿病）、应激、抑郁症等密切相关。

《中国神经精神疾病杂志》稿约255-256

摘要：《中国神经精神疾病杂志》为我国神经病学与精神病学核心期刊,国内外公开发行。本刊以广大神经内科、神经外科、精神科及相关学科（包括神经生物学、神经遗传学及康复医学等）医师为主要读者,报道神经精神学科领域领先的科研方法、科研成果和临床诊疗经验,以及对神经精神疾病临床有指导意义的基础理论研究。

沉痛悼念中国神经病学泰斗傅雅各教授I0001-I0001

摘要：我国当代著名的神经病学和医学教育家，重庆医科大学建校先驱，重庆医科大学附属第一医院神经内科、神经病学研究所创始人、《中国神经精神疾病杂志》第二届编委会副总编辑傅雅各教授，因病医治无效，于2016年3月15日8时3分在美国芝加哥逝世，享年94岁。《中国神经精神疾病杂志》编辑部全体沉痛哀悼并深切缅怀傅雅各教授。