亨廷顿舞蹈病：教学性综述
摘要：亨廷顿舞蹈病（Huntington’sdisease，HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动，认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊，不过在检测前，必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗，治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症，病理生理及治疗方法。不同形态腔隙性脑梗死与预后的关系
摘要：目的分析穿支动脉病变引起的腔隙性脑梗死形态与其预后的关系。方法收集2011年6月至2013年9月广西脑卒中中心通过磁共振弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）确诊的急性腔隙性脑梗死患者，并根据DWI特征，把急性腔隙性脑梗死的梗死形态分为椭圆形和串珠形。对两种形态脑梗死患者的人口形态特征、危险因素、入院和出院时的NIH卒中评分以及出院3个月后Ranking评分进行评估，同时分析其卒中机制。结果共纳入189例患者，其中串珠状脑梗死69例（36．5％），而椭圆形脑梗死120例（63．5％）。两组患者的基线无差别。然而串珠形梗死组最大梗死直径较椭圆形组大（13．8±2．3mmvs10．6±3．2mm，P=0．006）。早期神经功能恶化同样在串珠形脑梗死组较椭圆形组更常见（24．6％VS．5．0％，P=0．009）。早期神经功能恢复在串珠形脑梗死患者更差（30．5％vs．10．8％，P=0．018）。多元Logistic回归分析显示：串珠形脑梗死病灶与早期神经功能恶化有关（OR=7．55，95％CI：1．73～33．25，P=0．010），而与早期神经功能恢复不良有关（OR=5．75，95％CI：1．53～28．70，P=0．030）。结论在穿支病变引起的腔隙性脑梗死中，串珠状脑梗死与早期神经功能恶化及早期神经功能恢复不良显著相关。眼震视图在多发性硬化和视神经脊髓炎中的应用
摘要：目的通过眼震视图（videonystagmograph，VNG）检查探讨多发性硬化（multiple sclerosis，Ms）和视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）眼球运动障碍的特点，以及VNG在MS和NMO的诊断与鉴别诊断中的价值。方法前瞻性入组16例MS、10例NMO患者及30例对照（突发性耳聋）进行VNG检查，对两组患者眼球运动障碍（扫视、凝视、平稳跟踪试验、视动眼震异常以及自发现眼震）阳性率等进行分析比较。结果VNG检测发现MS组患者眼球运动障碍阳性率为68．75％，其中扫视异常、平稳跟踪试验异常及视动眼震异常出现均显著高于对照组（P分别为0．000、0．001、0．001）；NMO组患者眼球运动障碍阳性率为80％，扫视异常、凝视异常、平稳跟踪试验异常及视动眼震异常出现显著高于对照组（P分别为0．000、0．012、0．000、0．002）；而VNG检测MS和NMO患者眼球运动障碍出现率无统计学差异（68．50％vs80．00％，P〉0．05）。VNG检查眼球运动障碍的阳性率高于床边神经系统查体（68．75％vs．37．50％），并可能可以提示患者存在MRI不能分辨出的颅内病灶。结论小样本探索研究表明，VNG可以提高MS和NMO不同类型眼球运动障碍的检出率，对MS和NMO的颅内病灶的检测有一定的辅助价值，但在MS与NMO鉴别诊断中的意义有待进～步明确。驱铜治疗对肝豆状核变性患者脑组织磁共振波谱的影响
摘要：目的观察肝豆状核变性（wilson disease，WD）患者脑组织氢质子磁共振波谱（1H-MRS）的改变及患者在驱铜治疗前后脑组织1H-MRS的变化情况，为WD的评价预后提供参考。方法选择39例WD患者，分为非脑型组18例；脑型疗前组及短期治疗组均为21例，其中长期治疗组20例。分别利用1．5T超导磁共振诊断仪对患者进行1H-MRS单体素信号采集，在驱铜治疗后再次检测，比较治疗前后各指标的变化。20例均无血缘关系的健康志愿者作为对照组。结果患者的年龄、性别与对照组有可比性。39例WD患者左侧壳核、尾状核头部NAA／Cr较丘脑部位明显降低（P〈0．01）。非脑型组左侧壳核部位、丘脑部位NAA／Cr及Cho／Cr的均值较对照组明显降低（P〈0．01）。脑型疗前组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA／Cr、Cho／Cr及NAA／Cho的均值较对照组明显降低（P〈0．01或P〈0．05）。短期治疗组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA／Cr、Cho／Cr及NAA／Cho的均值较脑型疗前组无统计学差异（P〉0．05）；长期治疗组左侧壳核、丘脑部位NAA／Cr及NAA／Cho的均值较脑型疗前组明显升高（P〈0．01或P〈0．05），尾状核头Cho／Cr的均值与脑型疗前组比较明显升高（P〈0．05）。患者左侧壳核、尾状核头及丘脑NAA／Cr的均值与病程呈负相关（P〈0．05）。结论不同类型的WD患者之间的1H-MRS表现也存在着差异，短期驱铜治疗对WD患者1H-MRS的影响不明显，而长期、正规的综合驱铜治疗能使WD患者的脑代谢得到显著改善。NAA／Cr比值可能作为观察疗效的可逆性非侵袭性指标。以帕金森综合征为主要表现的神经梅毒8例临床分析
摘要：目的通过分析以帕金森综合征为主要临床表现的神经梅毒（neurosyphilis）患者的临床表现、实验室检查、脑电图和颅脑MRI的结果，提高神经梅毒诊断准确率。方法回顾性分析海南省人民医院神经内科于2010年07月至2014年12月收治的8例以帕金森综合征为主要表现的神经梅毒患者的临床表现、实验室检查及脑电图和颅脑MRI结果、诊断及疗效。结果8例以帕金森综合征为主要临床表现的神经梅毒患者（男6例、女2例）均有肌强直及运动迟缓，部分患者合并有肢体震颤、姿势障碍，精神行为异常及认知障碍；8例血清梅毒螺旋体明胶凝集试验（treponema pallidum particle agglutination，TPPA）和梅毒甲苯胺红不加热血清试验（toluidine red untreated serunl test，TRUST）均阳性；所有患者的脑脊液白细胞计数均增高，蛋白质定量均增高；8例脑脊液的TPPA和TRUST均为阳性；头颅MRI以基底节区脑梗死、颞叶海马萎缩及脑室扩大为主；脑电图以中一重异常为主。所有患者均经大剂量青霉素抗梅毒治疗后临床症状均好转，UPDRS评分下降；8例患者复查血清和脑脊液的TRUST滴度下降。结论神经梅毒患者的临床表现复杂多样，有时以帕金森综合征表现为主要表现。临床上遇到以帕金森综合征的患者，应综合分析实验室、脑电图及影像学等检查结果，考虑到神经梅毒的可能性。伴焦虑症状抑郁症患者自杀未遂的危险因素
摘要：目的分析伴焦虑症状抑郁症患者自杀未遂的人口学资料及临床特征方面的危险因素。方法来自全国13个中心的728例伴有焦虑症状抑郁症患者，根据简明国际神经精神访谈（minii nternational neuropsy—chiatric interview，MINI）5．0中文版自杀模块，评估其是否有自杀未遂行为。采用多因素logistic回归，分析伴焦虑症状抑郁症患者在性别、年龄、民族等人口学资料及伴精神病性症状、伴不典型特征等临床特征方面可能与自杀未遂相关的危险因素。结果伴焦虑症状抑郁症患者中，135例（18．5％）有自杀未遂，593例（81．5％）无自杀未遂。有自杀未遂组与无自杀未遂组相比，起病年龄早[（32．3±11．9）vs．（35．3±13．1）]，既往抑郁发作次数多（中位数：2vs2），既往住院次数多（中位数：1vs．0），更多患者出现抑郁发作频繁（14．8％vs．7．4％），更常伴不典型症状（25．9％诋15．0％）和伴自杀意念（78．5％vs．50．3％），应用抗抑郁剂治疗者更多见（81．5％US．71．2％），差异均具有统计学意义（P〈0．05）。Logistic回归分析显示，伴焦虑症状抑郁症患者既往住院次数多（OR=1．18，95％CI：1．02～1．37）、抑郁发作频繁（OR=2．05，95％CI：1．14～3．68）、伴自杀意念（OR=3．55，95％CI：2．28～5．54）与自杀未遂相关联（P〈O．05）。结论既往住院次数多、抑郁发作频繁、伴自杀意念可能是伴焦虑症状抑郁症患者自杀未遂的危险因素。氯氮平和氯丙嗪维持治疗期精神分裂症认知功能与述情障碍比较
摘要：目的比较以氯氮平和氯丙嗪维持治疗的精神分裂症患者的认知功能与述情障碍。方法分别纳入以氯氮平、氯丙嗪维持治疗且病情稳定的男性精神分裂症患者各24例，以及男性正常对照24名。采用数字划消测验、言语流畅性测验、连线测验A和B、动物命名测验、Stroop色一词测验、韦氏智力测验中国版木块图、空间广度测验等神经心理测验评估三组被试的认知功能，并采用多伦多述情障碍量表（the twenty—item Toronto alexi-thymia scale，TAS-20）评估被试述情障碍。结果两患者组所有神经心理测验得分均低于对照组（P=O．02），两患者组TAS-20各因子分及总分均高于对照组（P〈0．01），两患者组之间认知功能及述情障碍评分差异均无统计学意义（P〉0．05）。多因素线性回归分析显示，氯氮平组注意功能与TAS总分（β=-0．20，P=O．02）相关联，执行功能与TAS情感辨别能力因子（β=-0．26，P=0．03）相关联，空间功能与TAS情感描述能力因子（β=-0．24，P〈0．01）相关联；氯丙嗪组注意功能与TAS情感描述能力因子（β=-1．24，P〈0．01）相关联，执行功能与TAS情感描述能力因子（β=-0．33，P=0．02）相关联。结论精神分裂症患者在药物维持治疗期仍存在广泛的认知功能损害及述情障碍，且认知损害与述情障碍间具有一定关联。氢质子磁共振波谱在胶质瘤活检术中的应用
摘要：目的探讨氢质子磁共振波谱（proton magnetic resonance spectroscopy，1H-MRS）指导无框架立体定向穿刺活检的最优化代谢指标。方法选择2011年7月至2015年1月行1H-MRS影像自动融合的无框架立体定向穿刺活检术的胶质瘤患者。共57例，其中男32例，女25例，年龄13～77岁，平均46岁。统计分析各级别胶质瘤术前波谱代谢指标水平，并将其与术后病理级别进行相关性分析。结果胶质瘤Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级组间NAA值、Cho／NAA、Cho／Cr存在显著性差异，而cho、Cr、NAA／Cr不存在差异。与病理级别具有相关性的代谢指标有Cho／Cr：r=0．381（P=0．002）、Cho／NAA：r=0．468（P〈0．01）、NAA：r=-0．437（P〈0．01）、Cr：r=-0．266（P=0．032）。结论1H-MRS自动融合的无框架立体定向活检技术具有明显优势，均质瘤体内Cho／NAA最大值代谢热区可作为穿刺活检首选靶点。皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测
摘要：目的对皮层下带状灰质异位症（subcortical band heterotopias，SBH，双皮层综合征）患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测，明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果发现患者有DCX基因2号外显子新发突变，C．451A〉G（p．K151Eo结论对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。晚期肝癌患者自杀未遂危险因素研究
摘要：目的探讨晚期肝癌患者自杀未遂行为的危险因素。方法纳入50例自杀未遂的晚期肝癌（IV期）患者及50例相匹配且无自杀史的晚期肝癌（Ⅳ期）患者，患者出院后8～10周时，分别采用抑郁评定量表（Hamilton depression scale，HAMD）、卡氏评分（Karnofsky peffomlancestatus，KPS）和社会支持评定量表（social support questionnaire，SSQ）调查患者抑郁情绪、生活质量和社会支持度。结果自杀未遂组中，中重度抑郁情绪者和生活质量低者多于对照组（P〈0．05），且SSQ得分低于对照组（P〈0．05）。条件logistic回归示，社会支持度少（OR=14．02，95％CI：3．05～24．03）、中重度抑郁情绪（OR=7．04，95％CI：4．03～14．32）、生活质量低（OR=2．05，95％CI：1．43～3．97）与自杀未遂相关联。结论抑郁程度高、生活质量低、社会支持少是晚期肝癌患者自杀未遂的独立危险因素。糖尿病周围神经病变并糖尿病脊髓病1例
摘要：糖尿病在全球范围内呈逐年增长趋势，随之而来的慢性并发症越来越多见，其中糖尿病所致的神经系统损伤临床表现多种多样，糖尿病性多发性周围神经病（diabetic polyneuropathv）是最常见的糖尿病神经系统并发症，而糖尿病性脊髓病（diabetic myelopathy）则较少见，占糖尿病神经系统并发症1．5％。现将1例糖尿病性多发性周围神经病、脊髓病的病例报道如下。CTA在颅内动脉瘤临床应用中的进展
摘要：颅内动脉瘤伴或不伴蛛网膜下腔出血（subarachnoid haenlorrhage，SAH）发病率约9／10万，但波动较大，可高达20／10万，发病后若采取保守治疗，第1个月内死亡率高达50％～60％，首次出血后即使临床症状完全康复，在发病后6个月内也有1／3患者死于再出血。因此早期诊断并及时处理动脉瘤就显得尤为重要。
