增强型体外反搏对缺血性卒中患者动脉弹性的影响
摘要：目的：定量评估增强型体外反搏（enhanced external counterpulsation, EECP）对缺血性卒中患者动脉弹性的影响，为缺血性卒中患者的二级预防及治疗提供进一步的临床证据。方法选取缺血性卒中住院患者共192例，其中EECP组107例，对照组85例，采用同步自动测量动脉硬化检测仪测定所有患者的肱踝脉搏波传导速度（brachial-ankle pulse wave velocity, BaPWV）以及心踝血管指数（cardio-ankle vascular index, CAVI），分别比较两组EECP治疗前、治疗36 h后、治疗结束后1个月的BaPWV及CAVI的差别。结果 EECP治疗36 h后和治疗后1个月与治疗前相比，BaPWV及CAVI均显著下降，差异均具有统计学意义（P〈0.05）；EECP治疗组与对照组相比，BaPWV及CAVI均显著下降，差异具有统计学意义（P〈0.05）。对照组各时间点BaPWV及CAVI无明显变化，差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 EECP治疗可降低缺血性卒中患者的BaPWV和CAVI水平，改善缺血性卒中患者的动脉弹性，且作用持久。以神经系统症状首发的神经白塞氏病1例报告并文献复习
摘要：白塞氏病（Behcét’s disease，BD）是一种原因不明，以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现，以细小血管炎为病理基础的疾病，可累及肺、肾、眼、血管、神经系统及胃肠道等多个系统[1]。当白塞氏病引起神经系统受累时，则称为神经白塞氏病（Neuro-Behcét’s dis-ease，NBD），其临床表现多样，易误诊为脑炎、多发性硬化、结缔组织病等疾病，是白塞氏病的重症表现，也是本病致残及致死的主要原因之一[2]。现将我科收治的一例多次入院并最终诊断为神经白塞氏病病例报告如下。经颅多普勒超声与血管编码动脉自旋标记技术评价侧支循环的比较
摘要：目的：比较经颅多普勒超声（transcranial Doppler，TCD）与血管编码动脉自旋标记（vessel-encoded arterial spin-labeling, VE-ASL）技术在评价单侧颈内动脉系统狭窄患者侧支循环情况中的作用。方法对TCD及颈部血管彩超检查诊断为单侧颈内动脉或大脑中动脉中度以上狭窄或闭塞的患者30例，行MRA及VE-ASL MRI检查。①记录TCD检测到的狭窄侧狭窄远端及非狭窄侧同一深度大脑中动脉收缩期峰值血流速度以及VE-ASL测量的狭窄侧和非狭窄侧大脑中动脉供血区的脑血流量。②比较TCD和VE-ASL MRI两种方法检测到的脑动脉侧支循环情况差异。结果①TCD检测的狭窄侧狭窄远端及非狭窄侧同一深度大脑中动脉收缩期峰值血流速度平均分别为（31.6±10.5） cm/s,（83.1±9.2） cm/s。VE-ASL测量的大脑中动脉供血区CBF值平均为狭窄侧（22.5±9.8） mL·min-1·100g-1，非狭窄侧（31.7±8.3） mL·min-1·100g-1。狭窄侧/非狭窄侧收缩期峰值血流速度比值明显低于狭窄侧/非狭窄侧大脑中动脉供血区CBF比值（0.37±0.173 vs.0.66±0.141, P=0.001）。②TCD侧支循环检出率明显低于VE-ASL，分别为前循环侧支检出率26.7%vs.70%（P=0.001），后循环侧支检出率16.7%vs.60%（P〈0.001），总的脑侧支循环检出率36.7%vs.86.7%（P〈0.001）。结论 TCD评价脑动脉侧支循环情况不如无创的VE-ASL，主要受限于Willis环解剖变异以及软脑膜动脉侧支循环的形成。养血清脑颗粒对大鼠脑缺血再灌注损伤后神经干细胞增殖分化的影响
摘要：目的：探讨养血清脑颗粒对内源性神经干细胞增殖分化的影响和神经保护机制。方法应用TTC染色和免疫荧光双标技术观察脑缺血再灌注损伤后3 d、7 d、14 d、21 d神经缺损程度、脑梗死体积、Brdu平均荧光强度值和Brdu＋Nestin荧光强度测定及治疗后的影响。结果①除假手术组外，模型对照组、养血清脑低剂量组和养血清脑高剂量大鼠均出现不同程度的神经功能缺损和脑梗死，各组大鼠不同时间点神经缺损评分和脑梗死体积均不一样，差异均有统计学意义（P〈0.01）；②治疗后第3、7、14、21天侧脑室下区（subventricular zone， SVZ）和海马齿状回颗粒下层（subgranular zone，SGZ）Brdu阳性细胞或Nestin阳性细胞其平均荧光强度值不同时间点间比较均有统计学差异（P〈0.01）。低、高剂量组Brdu阳性细胞平均荧光强度值和Brdu＋Nestin免疫双标荧光强度值均高于模型组（P〈0.01）。结论养血清脑颗粒能促进缺血再灌注脑损伤大鼠神经功能恢复减轻脑梗死体积，对脑缺血再灌注损伤后神经干细胞增殖分化有促进作用。多发性硬化与视神经脊髓炎患者的HLA-DRB1/DPB1基因多态性
摘要：目的：比较HLA-DRB1/DPB1基因多态性在多发性硬化（multiple sclerosis, MS）和视神经脊髓炎（neuromyelitis, NMO）患者中的分布差异，并进一步探讨与上述两种疾病的相关性。方法采集53例MS患者、30例NMO患者和93名健康对照人群的血样，提取DNA后用直接测序法对HLA-DRB1、DPB1基因进行高分辨四位分型，比较各组间不同基因分型的表达率并进一步进行单倍体分析。入组者均为我国南方汉族人群。结果DPB1＊0501在NMO患者中的表达率高于对照组，P=0.001，校正后P=0.022；DRB1＊1602 DPB1＊0501单倍体在NMO患者中的表达率高于MS患者组，P〈0.001，校正后P=0.040。结论在我国南方汉族人群中，MS、NMO患者HLA-DRB1/DPB1基因多态性存在明显差异，HLA-DPB1＊0501可能是NMO发病的易感基因。偏头痛患者脑白质损伤的危险因素分析
摘要：目的：分析偏头痛患者脑白质损伤（white matter lesions, WMLs）的临床特点及危险因素。方法收集110例临床确诊的偏头痛患者，根据影像学有无WMLs表现分为两组，对两组患者先进行单因素分析，然后进行多因素非条件Logistic回归模型分析。结果①110例偏头痛患者中WMLs患者36例，偏头痛合并WMLs发生率为32.7%，WMLs好发于额叶和顶叶（59.1%）；②与非WMLs组比较，WMLs组偏头痛患者头痛病程长（5.3±3.7 vs.7.6±4.9，P﹤0.01）、头痛发作频率高（3.5±2.3 vs.4.6±2.2，P﹤0.05），多伴有先兆（18.9% vs.36.1%，P﹤0.05）及偏头痛家族史（12.2% vs.44.4%，P﹤0.01）；③多因素Logistic回归分析显示偏头痛家族史（OR=5.995）、先兆偏头痛（OR=3.067）、头痛病程（OR=1.165）是偏头痛发生WMLs的独立危险因素（P﹤0.05）。结论偏头痛家族史、先兆偏头痛及头痛病程长是偏头痛发生WMLs的危险因素。颈总动脉内膜损伤后的自噬现象
摘要：目的：观察颈总动脉内膜损伤后自噬的动态变化。方法40只雄性SD大鼠利用简单随机抽样法分为假手术组（n=20）和模型组（n=20）。假手术组依次分离颈部皮肤、皮下组织，暴露左侧颈总动脉后直接缝合皮肤，模型组行左侧颈总动脉内膜剥脱术。假手术组及模型组在3 d、7 d分别用western blot、免疫荧光检测颈总动脉中Beclin-1、微管相关蛋白1轻链3（microtubule associated protein 1 light chain 3，LC3）的表达；并在相同的时间点用western blot检测颈总动脉中P62的表达。结果 western blot结果显示，与假手术组相比，模型组Be-clin-1及LC3的表达于3 d、7 d增高，其中第7 d增高明显，自噬底物P62的表达于3 d、7 d下降，其中7 d下降显著。免疫荧光结果显示，与假手术组相比，模型组Beclin-1在颈总动脉中膜及内膜总的表达增高（第3 d 18.60±1.34；6.40±0.55，P=0.000，n=5；7 d 27.6±2.19；6.40±0.55，P=0.000，n=5）；模型组LC3在颈总动脉中膜及内膜总的表达增高（第3d 10.60±1.52；3.00±0.71，P=0.000，n=5；第7d 21.20±2.49；3.00±0.71，P=0.000，n=5）。结论模型组中调控自噬的Beclin-1蛋白以及自噬体形成所必需的LC3的表达增高，均表明自噬被激活，并于不同时间点呈动态变化，推测其可能参与新生内膜形成。不同海拔地区急性脑梗死患者基质金属蛋白酶-2和周围血白细胞计数变化
摘要：目的：观察不同海拔（高、中、低）地区急性脑梗死（acute cerebral infarction,ACI）患者血清基质金属蛋白酶-2（matrix metalloproteinase-2, MMP-2）及周围血白细胞计数（white blood cell count,WBC）含量的变化及其与脑梗死严重程度的关系。方法收集三个地区常住汉族居民ACI组139例并与对照组150例比较,用酶联免疫吸附法检测MMP-2，用电阻法检测WBC水平，比较ACI组血清MMP-2、WBC水平在发病时增高和下降的趋势。结果不同海拔各对照组相比，随海拔升高，MMP-2水平增高,即海西（高海拔）（1.41±0.39）高于西宁（中海拔）（1.37±0.27）、西宁高于四川（低海拔）（1.28±0.21）（P＜0.05）。随海拔升高ACI组患者血清MMP-2水平以第7 d （5.75±1.19,5.23±1.12,4.15±0.97）增高明显，WBC重型组在48h（12.93±2.11,12.11±1.74,11.15±1.68）内增高明显（P＜0.05）。MMP-2在不同海拔与梗死体积大小、患者神经功能缺损程度呈正相关，与预后呈负相关，WBC在大梗死组与梗死体积大小呈正相关。结论不同海拔MMP-2、WBC含量可帮助判断ACI病灶大小、病情轻重、估计预后。氯氮平治疗相关心电图校正QT间期延长及其危险因素
摘要：目的：调查精神分裂症患者在氯氮平治疗期间心电图校正QT间期（corrected QT interval，QTc）的变化及其相关因素。方法收集使用氯氮平治疗的210例精神分裂症患者，检测心肌酶等生化指标，检查心电图，按Bazett’s公式计算QTc间期，并以桡动脉搏动次数作为心率。结果 QTc间期延长发生率15.24%，女性QTc间期延长发生率高于男性（29.23%vs.8.98%），差异有统计学意义（P〈0.001）。女性QTc间期比男性长[（427.30±24.33）ms vs.（410.39±25.80）ms]，差异有统计学意义（P〈0.001）。QTc间期与年龄（r=0.203，P=0.003）、心率（r=0.326，P〈0.001）呈正相关，与氯氮平剂量、治疗时间无统计学相关（均P〉0.05）。多因素线性回归分析示，心率与QTc间期有关联（β=0.719，标准化β=0.691，P=0.027）。结论精神分裂症患者在氯氮平治疗期间QTc间期延长发生率高，心率快可能是其危险因素。颊粘膜拭子检测孤独症谱系障碍儿童相关基因多态性的临床应用
摘要：目的：探讨应用颊粘膜拭子采集样本以提取DNA进行孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）相关基因检测的可行性。方法纳入41例ASD患儿。采用棉拭子擦拭患儿颊粘膜，酚-氯仿-异戊醇法抽提基因组DNA；另采集患儿外周静脉血，用试剂盒提取基因组DNA。比较两种取材方法获得的基因组DNA总量、浓度与纯度。应用PCR-限制性酶切法对亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reduc-tase，MTHFR）基因C677T位点进行基因型分析，比较两种取材法获得的基因分型结果一致性。结果从颊粘膜提取的基因组DNA总量[（5.87±2.58）μg vs.（2.00±0.92）μg]与浓度[（143.25±72.78）mg/L vs.（66.68±24.43）mg/L]高于200μL血液提取的基因组DNA（P〈0.01），而纯度与血液样本比较差异无统计学意义（P〈0.05）。两种取材法进行MTHFR基因分型结果完全一致，并经Sanger测序验证。结论颊粘膜拭子是一种简单、无创、可靠的获取基因组DNA方法，可部分替代静脉血进行ASD相关基因多态性分析。国内抑郁症与白介素-6相关性的Meta分析
摘要：目的：采用Meta分析的方法系统评价抑郁症与白介素-6（interleukin-6，IL-6）浓度之间的关联。方法计算机检索PubMed、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库、中国期刊全文数据库和万方数据资源系统，收集中国人群抑郁症与IL-6相关性的病例对照研究，采用RevMan 5.2.8软件对IL-6浓度进行Meta分析。结果共纳入9项研究，包括432例抑郁症患者和277名对照。患者组IL-6浓度高于对照组（SMD=1.48，95%CI：0.78~2.18，P〈0.05）。亚组分析示，首发亚组和非首发亚组中，抑郁症患者IL-6浓度均高于对照组[首发亚组（SMD=1.94，95%CI：0.07~3.81，P〈0.05），非首发亚组（SMD=1.26，95%CI：0.60~1.93，P〈0.05）]。结论抑郁症与血清（血浆）中IL-6的浓度变化有关，但鉴于纳入研究的局限性，IL-6浓度与抑郁症发作性质和严重程度的定量相关性，本研究并未得到证实，尚需开展更多高质量、大样本的研究予以证实。有机溶剂中毒性脑病15例临床分析
摘要：目的：总结有机溶剂中毒性脑病的临床特点，提高对本病的认识。方法收集15例有机溶剂中毒性脑病的人口学资料、病史（包括有机溶剂接触史），临床表现、实验室检查及影像学等临床资料，进行回顾性分析。结果急性和亚急性起病13例，慢性起病2例。主要临床表现包括颅高压综合症、意识障碍、认知功能损害、锥体束损害、共济失调，个别病例伴震颤、癫痫和精神症状。实验室检查无特异性，部分患者腰穿压力显著增高，脑电图呈慢波改变。头颅MRI均见幕上弥漫对称性脑白质病变，部分伴基底节区、小脑、脑干受累。经脱水降颅压、糖皮质激素、神经保护及对症处理，1例脑疝死亡，3例无显著改善，余均好转出院。结论有机溶剂中毒性脑病临床表现缺乏特异性。对不明原因神经功能障碍患者，如有有机溶剂接触史和弥漫性脑白质病变需考虑本病可能。本病以对症治疗为主，伴颅高压者及时应用脱水剂及糖皮质激素有助于改善预后。甲状腺功能亢进型烟雾综合征的高分辨率磁共振管壁成像
摘要：烟雾综合征（Moyamoya syndrome, MMS）是指由基础疾病引起的双侧或单侧颈内动脉终末端或大脑中动脉或大脑前动脉起始段狭窄或闭塞，伴有异常血管网形成的脑血管疾病。目前国内外对甲状腺功能亢进型烟雾综合征有少量报道，但其流行病学、发病机制、病理学特点不十分明确。近年来，高分辨率磁共振成像（ high-resolution MRI， HRMRI）能显示动脉管壁结构的独特优势，使颅内动脉疾病的研究成为热点。脑深部电刺激治疗精神疾病的研究进展
摘要：脑深部电刺激（deep brain stimulation，DBS）是通过立体定位的方法进行精确定位，在脑内特定的靶点植入刺激电极进行电刺激，从而达到治疗目的的一种新方法。因DBS具有微创、可调节、可逆性以及不良反应少等优点，已成为目前运动障碍疾病的主要治疗方法。在治疗这些疾病运动症状的同时，DBS对合并的焦虑、抑郁等精神症状也具有良好的缓解作用。近年来，DBS在精神疾病的手术治疗方面亦获得许多令人振奋的结果，本文主要对此作以综述。精神分裂症伴发代谢综合征的防治研究进展
摘要：近年来，精神分裂症合并代谢综合征的现象已引起人们广泛关注。代谢综合征（metabolic syndrome，MS）是一种多代谢紊乱的复杂疾病，是中心性肥胖（腹型肥胖）、高血糖、高血压以及血脂异常（包括甘油三酯升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、高密度脂蛋白胆固醇降低）等聚集发病的临床综合征，这些症状都与胰岛素抵抗有关，是心脑血管疾病和糖尿病的重要危险因素。定义MS是为了发现那些具有发生心血管疾病和2型糖尿病高危因素的患者。孤独症谱系障碍的易感性拷贝数变异研究进展
摘要：孤独症（autism）多起病于婴幼儿期，以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征，是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》（Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition，DSM-5）中，取消DSM-IV中关于孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍未特定型的分类，仅有孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）这一概念。双生子研究显示，同卵双生子的ASD同病率为70%~90%，明显高于异卵双生子的0~10%；家系研究显示，ASD患儿的同胞患病风险比正常人高25倍；ASD的遗传度约为91%~93%[1]。近年来ASD的分子遗传学研究发展迅速，拷贝数变异（copy number variants，CNVs）作为一种重要的变异更是近年ASD分子遗传学研究的热点。本文就ASD的易感性CNVs进行综述。
