写在《中国神经精神疾病杂志》创刊四十周年
摘要：银蛇辞岁去，骏马踏春来。马年伊始，本刊也走人第40个年头。值此辞旧迎新之际，谨代表编辑部全体人员向关心和支持本刊工作的专家、作者和读者朋友表示最衷心的感谢!一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变
摘要：目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger~0序，同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序，以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c．446＋1G〉T；第5外显子检测到2个错义突变：c．877A〉T（p．Met293Leu）及c．1016C〉T（p．Thr339Met）。经测序验证，c．446＋1G〉T及c．877A〉T（p．Met293Leu）来源于母亲，为国内外尚未报道的新突变，c．1016C〉T（p．Thr339Met）遗传自父亲，为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c．446＋1G〉T、13．877A〉T及1个已报道的突变c．1016C〉T，这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱，为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。雌激素替代疗法与女性阿尔茨海默病关系的Meta分析
摘要：目的探讨雌激素替代疗法与女性阿尔茨海默病发病风险之间的关系。方法计算机检索PubMed、Springer、CBM、CNKI和维普数据库，查找雌激素替代疗法与女性阿尔茨海默病相关性的病例对照研究，检索时间从建库到2012年12月。评价纳入文献的方法学质量后，采用RevMan5．0软件对提取的数据进行分析。结果共纳入7项病例对照研究，病例组1392例，对照组2719例。Meta分析结果显示AD组中雌激素替代疗法者所占比例明显低于对照组，差异有统计学意义[OR=0．68，95％CI（0．50，0．90），P=0．01]。结论雌激素替代疗法对女性阿尔茨海默病存在影响，且为保护因素。类姜黄素及其单体对β-内分泌酶活性的抑制作用
摘要：目的研究类姜黄素（curcuminoids，COM）及其单体成分姜黄素（curcumin，Cur）、去甲氧基姜黄素（de-methoxycurcumin，DMC）、双去甲氧基姜黄素（bisdemethoxy-curcumin，BDMC））对p一内分泌酶活性的影响，以此探讨其抑制p一淀粉样蛋白（Ap。：）生成的机制。方法在swAPP-HEK293细胞中，依次分为空白对照组、COM组、Cur组、DMC组和BDMC组（药物浓度为5tLM），药物培养作用24h后，采用MTI＂法检测细胞的增殖状况，运用BioVision公司的β-内分泌酶活性荧光检测试剂盒测定β-内分泌酶的相对活性。结果5μM浓度的类姜黄素及单体成分对细胞活性无明显影响；类姜黄素及其三种单体成分均可明显抑制β-内分泌酶的活性，抑制强弱依次为cur〉DMc〉cOM〉BDMc。结论类姜黄素及其单体成分可通过抑制β-内分泌酶的活性而实现其抑制Aβ的作用。首发精神分裂症患者的前联合白质完整性对认知功能的影响
摘要：目的研究首发精神分裂症患者前联合白质纤维完整性与精神分裂症的关系及其对认知功能的影响。方法对24例首发精神分裂症患者和29名正常对照者行弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）扫描，使用纤维束追踪的方法重建前联合纤维，并研究前联合纤维连接异常与认知功能间的关系。结果患者组前联合平均部分各向异性（fractional anisotropy，FA）值较对照组下降[（0．48±0．07）us．（0．54±0．05），P=O．002]，连线测验（trail makingtest，TMT）完成时间延长[TMT_A：（55．19±19．15）us.（36．61±11．72），P〈0．001；TMT_B：（88．84±38．92）us.（53．75±23．41），P〈0．001]，逻辑记忆测试分数低于对照组[即刻逻辑记忆分数：（6．12±3．85）＇US．（11．69±3．68），P〈O．001；延时逻辑记忆：（3．33±3．16）US．（9．83±4．15），P〈O．0011。且患者组的FA值与TMT_A测验时间（r=-0．458，P=O．037）和TMT_B测验时间（r=-0．541，P=O．011）分别呈负相关，但在对照组未发现此相关性。结论本研究支持精神分裂症的脑功能连接异常假说，前联合白质纤维微结构受损可能是精神分裂症患者执行功能受损的原因之一，提示白质纤维完整性是精神分裂症的一个重要内表型。CHA2DS2-VASc评分在非瓣膜性房颤缺血性脑卒中患者中的应用
摘要：目的研究CHA2DS2-VASe评分与颅内动脉粥样硬化、卒中分型、早期预后的关系，以评价CHA2DS2-VASc评分的临床价值。方法回顾性分析149例非瓣膜性房颤（non-valvular atrial fibrillation，NVAF）缺血性脑卒中患者的临床表现、常规实验室检查、彩超和颅脑CT等辅助检查，以及CHA：DS：一VASc评分、中国缺血性卒中亚型（Chinese ischemic stroke subclassification，CISS）分型、人院和出院时美国国立卫生研究院卒中量表（Na-tional Institutes of Health stroke scale，NIHSS）评分等。结果合并颅内动脉粥样硬化的患者以及CHA2DS2-VASc评分高于未合并者[（5．13±1．39）vs．（4．14±1．67）】，差异有统计学意义（P〈0．05）；不同CHA2DS2-VASc评分组（0-1分组，2-3分组，4-5分组，≥6分组）患者合并颅内动脉硬化的分布情况有统计学差异（P〈0．05）。CS＋LAA组与CS＋LAA＋PAD组患者CHA2DS2-VASc评分分别与CS组、CS＋PAD组患者比较均有统计学差异（均P〈0．01）。不同CHA：DS：-VASc评分组患者病情改善情况比较有统计学差异（P〈0．05）；病情改善组与未改善组的患者CHA2DS2-VASc评分比较亦存在统计学差异（P〈0．05）。结论较高的CHA2DS2-VASc评分与NVAF缺血性脑卒中患者合并颅内动脉粥样硬化机率增加有关；CHA2DS2-VASc评分可以帮助推测NVAF患者发生缺血性脑卒中的类型和发病机制；CHA2DS2-VASc评分与NVAF缺血性脑卒中严重程度及早期病情改善相关。欢迎参加本刊举办的刊授继续教育项目
摘要：《中国神经精神疾病杂志》2014年继续开设“继续教育园地”栏目，刊登神经内科、神经外科和精神心理科方面的系列讲座，或者以当期文献为刊授资料。全年12期杂志中共设6期继续教育，每期给出5道题目，回答正确3条题目及以上者为本期合格，6期均回答合格者授予继续教育Ⅱ类学分5分。凡复印、缺少、遗失者均视为不合格。CREB磷酸化水平在慢性应激模型大鼠中表达研究
摘要：目的探讨慢性应激状态下，以及持续给予盐酸氟西汀后，大鼠海马及前额叶部位环磷酸腺苷反应元件结合蛋白（cAMP-response element binding protein，CREB）水平和磷酸化CREB（p-CREB）表达的变化。方法成年雄性Sprague-Dawley（SD）大鼠50只随机分为三组：应激组26只，药物组12只，对照组12只。应激组与药物组大鼠均经过8周慢性应激刺激，药物组在第1周开始给予盐酸氟西汀（10mg／g，I．P．），直到8周末。8周后行糖水偏好实验和旷场实验，根据8周末糖水偏爱率将应激组大鼠分为应激敏感组和应激适应组。应激结束后将四组大鼠断头处死，采用蛋白免疫印记技术检测大鼠海马、额叶部位CREB和P-CREB水平。结果8周末应激敏感组糖水偏爱率低于应激适应组、药物组及对照组（均P〈0．05）；应激敏感组的跨格次数、中心格时间和直立次数低于药物组和对照组（均P〈0．05），与应激适应组无统计学差异（均P〉0．05）。应激敏感组海马及前额叶中p-CREB水平明显低于应激适应组、药物组及对照组（均P〈0．05）；四组大鼠海马部位、前额叶CREB表达水平无明显差异。结论海马和额叶部位CREB磷酸化水平可能与应激导致的情绪障碍发生机制相关。颈动脉超声和经颅多普勒超声联合评价颈动脉狭窄支架治疗的临床价值
摘要：目的采用颈动脉超声（carotid artery ultrasound）和经颅多普勒超声（transcranial doppler，TCD）技术联合评价和随访颈动脉狭窄患者行颈动脉支架置入术（carotidarterystenting，CAS）的治疗效果。方法回顾分析经全脑血管造影（digital subtraction angiography，DSA）确诊具有脑缺血症状的颈动脉狭窄且接受颈动脉支架置人术治疗的患者71例，采用颈动脉超声联合经颅多普勒超声测量颈动脉支架置人术治疗前、后颈动脉狭窄局部管径、狭窄段收缩期峰值流速（peak systolic velocity，PSV）及同侧大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）的PSV、搏动指数（pulsatility index，PI），并进行对比分析。结果颈动脉狭窄患者行颈动脉支架置人术后原狭窄处内径由术前（3．13±0．83）mm增加至术后1周的（4．77±0．51）mm（P〈0．05）、术后1年的（4．64±0．52）mm（P〈0．05）；颈动脉狭窄处PSV由术前（190．69±113．65）cm／s，降至术后1周的（86．15±30．52）cm／s（P〈0．05）、术后1年的（90．28±29．79）crrds（P〈0．05）；患侧MCA的PSV由术前（77．68±14．66）cm／s，术后1周升高为（115．62±22．32）cm／s（P〈0．05），术后1年升高为（108．89±20．29）cm／s（P〈0．05），PI值由术前（0．81±0．01），术后1周提高到（1．07±0．01）（P〈0．05）、术后1年提高到（1．06±0．02）（P〈0．05）。结论颈动脉超声和经颅多普勒超声检测结果提示颈动脉支架置人术后，颈动脉血管内径及脑血流动力学有明显改善，颈动脉超声和经颅多普勒超声联合可以作为准确评价和随访颈动脉支架置人术疗效的有效手段。小硬膜窗策略在重型颅脑创伤手术中的应用
摘要：目的探讨小硬膜窗策略在重型颅脑创伤患者行硬膜下血肿清除及去骨瓣减压术中的价值。方法将80例格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）评分≤8分的患者随机分成两组：标准外伤开颅手术组42例（常规开颅组）、小硬膜窗策略组38例，比较其临床资料。结果在常规开颅组，其24h内平均输血（红细胞悬液）量为（2．85±1．98）单位、发生迟发颅内血肿10例、出现创伤性癫痫发作12例、急性脑膨出9例；而这一数据在小硬膜窗策略组分别为：（1．43±1．40）单位、2例、3例、1例。2组比较有统计学意义（P〈0．05）。而在手术持续时间、术后脑梗死方面差异无统计学意义（P〉0．05）；随访半年格拉斯哥预后分级（Glasgow outcome scale，GOS）：常规开颅术组16例预后较好（10例良好、6例轻残），26例预后较差（7例重残、6例植物生存、13例死亡）；而小硬膜窗策略组23例预后较好（12例良好、11例中残），15例预后较差（6例重残、4例植物生存、5例死亡），差异有统计学意义（P〈0．051）结论小硬膜窗策略在重型颅脑损伤血肿清除手术，尤其是预防或处理术中脑肿胀方面有一定的应用价值。APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究
摘要：目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）单核苷酸多态性（single nucle-otide polymorphisms，SNPs）与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系（患者及其父母）、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）的分型数据，采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型，4个位点的最小等位基因频率（minor allele frequency，MAF）〉5％，均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间，4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P〉0．05），4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义（P=0．041），校正后的差异无统计学意义（P=0．188）。TDT分析表明，4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义（P〉0．05）。结论本研究未发现APC基因的4个位点（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）与汉族儿童孤独障碍存在关联。海绵窦海绵状血管瘤立体定向放射治疗疗效的系统评价
摘要：目的通过对海绵窦海绵状血管瘤（cavernous sinus hemangiomas，CSHs）的立体定向放射治疗的相关文献进行荟萃分析，系统评价立体定向放射外科治疗CSHs的有效性和安全性，从而为临床治疗抉择提供理论依据。方法通过检索Medline、Embase、PubMed、ISIWebofScience，同时辅以引文检索和手工检索，并对符合标准的相关文献进行数据提取。最终获得87例CSHs患者的基本数据（男28名，女59名，年龄14，80岁，平均年龄49-3岁），其中40例患者的诊断基于病理检查结果，余47例患者的诊断基于影像学检查结果。87例患者中，伽马刀治疗72例，射波刀治疗15例。肿瘤体积1．5-86．6cm’，平均（20．13±21．46）cm’。结果随访6-156个月，平均39．4个月，最近的MR图像证实，肿瘤完全消失4例（4．6％），明显缩小60例（69％），部分缩小17例（19．5％），无改变6例（6．9％）。在放疗剂量方面，那些肿瘤显著缩小的患者接受的放疗剂量跟部分缩小和无反应者之间无明显差异。在肿瘤控制方面，有无手术之间无显著性差异，射波刀对巨型CSHs的疗效较伽马刀治疗为佳（P=0．045）。27例（31％）患者立体定向放疗前无颅神经功能障碍，术后未出现额外的颅神经损伤；60例（69％）有脑神经功能障碍的患者，12例症状获得恢复，35例获得改善，13例症状稳定，仅1例患者伴额外的三叉神经损害。放疗前未行手术的患者较手术的患者神经症状恢复好（P=0．006）。结论立体定向放射治疗避免了显微手术切除相关的并发症，在较短的随访期内效果良好，可考虑作为CSHs的主要治疗方法，但长期疗效有待进一步研究。对巨型CSHs，射波刀为良好选择。中华医学会第十三次神经外科学学术会议征文通知
摘要：中华医学会第十三次神经外科学学术会议将于2014年11月6-8日在福建省厦门市国际会议展览中心举行，会议组委会诚挚地邀请您参加。应重视眩晕患者的床旁检查
摘要：眩晕是常见的临床症状，病因众多发病机制相对复杂，对许多医生而言，其临床诊断过程颇为一个棘手的问题[1]。近年，国内专家，曾先后多次就眩晕的相关问题进行过研讨，对我国在该领域的发展，尤其是对眩晕症候学知识的普及，起到了积极的推动作用[2-3]清华大学玉泉医院第六届癫痫外科术前评估学习班通知
摘要：由清华大学玉泉医院癫痫中心举办的第六届癫痫外科术前评估学习班定于2014年4月9日-13日在北京清华大学近春园举行。学习班就癫痫外科术前评估进行全面系统的讲解，包括术前评估的流程，致痫灶定位及手术方案的确定，各种癫痫外科手术技巧，头皮视频脑电图监测技术，颅内电极植入（硬膜下电极及立体定向深部电极）方法，颅内脑电图正常及异常脑波分析，颅内脑电图发作起源的特点，皮层电刺激、诱发电位、颅内高频脑电分析等技术定位脑功能区，另外包括大量的典型病例讨论及发作视频症状学分析。醒脑静注射液治疗急性脑出血的系统评价
摘要：急性脑出血是严重危害人类健康的重大疾病之一。随着人们对脑出血治疗的研究进一步深人，中医中药也成为重要治疗方式。基础和临床研究均提示醒脑静注射液具有退热、改善脑毛细血管通透性、减轻脑水肿、减轻脑缺血后炎症反应及自由基损伤等作用[1-2]。本研究对2008年至2013年5月全国关于醒脑静注射液治疗急性脑出血的随机对照试验进行系统分析，主要目的是评价醒脑静注射液是否能改善脑出血患者治疗期间病死率和早期有效率，且不引起严重的药物不良反应。侧脑室三角区病变的手术方法
摘要：侧脑室三角区（atrium／trigone of lateral ventri-cle）是指侧脑室中，向前与体部、向后与枕角、向下与颞角相沟通的三角形区域。侧脑室三角区内的肿瘤，成人大部分是脑膜瘤，儿童最常见脉络丛乳头状瘤，其他报道的有胶质瘤、海绵状血管瘤、血管外皮细胞瘤、转移瘤等，但都比较罕见[1-5]。脑积水的影像诊断技术进展
摘要：脑积水是神经外科的常见病，目前的治疗主要采用分流手术和三脑室底造瘘术。不同类型的脑积水，采取的治疗方式不一样，效果也有明显差别，故对一些复杂性脑积水的诊断显得尤为重要。随着近年来物理技术的发展，各类新的影像诊断工具相继出现，本文就脑积水的影像学诊断技术作一综述。
