原发性失眠患者的血清P物质水平及其影响因素
摘要：目的探讨原发性失眠患者血清P物质（substance P，SP）水平及其影响因素。方法收集原发性失眠患者46例（患者组）及睡眠正常的健康对照42例（对照组），采用匹兹堡睡眠质量指数问卷（Pittsburgh Sleep Quality Index，PSQI）、状态特质焦虑问卷（State-Trait Anxiety Inventory，STAI）和贝克抑郁问卷（Beck Depression Inventory，BDI）评定受试者的主观睡眠状况及焦虑、抑郁水平，以酶联免疫吸附法对受试者血清SP含量进行测定。采用独立样本t检验比较两组血清SP水平，并采用线性回归分析所有受试者血清SP水平的影响因素。结果患者组血清SP水平高于对照组[（6．68±3．10）ng／mL vs．（5．27±2．49）ng／mL]，差异有统计学意义（P〈0．05）。单因素线性回归分析中，血清SP与PSQI总分（β=0．143，P〈0．05）、BDI总分（β=0．116，P〈0．05）分别呈正关联；与性别、年龄、体重指数、病程及SAI、TAI总分无统计学相关性（均P〉0．05）。多因素回归分析显示，仅PSQI总分为血清SP水平的影响因素（β=0．143，P〈0．05）。结论原发性失眠患者存在外周血SP水平紊乱，SP可能参与了原发性失眠的发病机制。先天性副肌强直1例报告及文献复习
摘要：先天性副肌强直（paramyotonia congenita，PMC）是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病，以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征，由骨骼肌钠通道基因（SCN4A，17q23．1-25.3）突变引起，呈常染色体显性遗传。本病发病率报道不一，全球发病率约为1／20万[1]，国内报道罕见。我院收治1例，报道如下。miR-219基因及其靶基因CAMK2G多态性与精神分裂症的关联研究
摘要：目的探讨微小核糖核苷酸-219（microRNA-219，miR-219）及其靶基因钙离子／钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱγ（Ca2＋／calmodulin-dependent protein kinaseⅡ gamma，CAMK2G）多态性与精神分裂症的关系。方法采用TaqMan探针基因分型技术在中国汉族人群中对1041例精神分裂症患者和953例正常对照者进行miR-219基因rs107822和CAMK2G基因rs2306327的分型。利用二级结构预测软件CentroidFold预测rsl07822对miR．219二级结构影响。结果miR-219基因rs107822多态的等位基因分布在患者组与正常对照组之间差异有统计学意义（X2=7．33，P=0．007）；在非条件Logistic回归分析中，rs107822基因型分布最符合加性遗传模式（P=0．0072），携带C等位基因可降低精神分裂症的发生风险（OR=O．84，95％CI=O．74～0．95）；软件预测发现rs107822T等位基因突变成C等位基因后，miR-219基因的初级转录产物的二级结构发生了改变。CAMK2G基因多态性rs2306327的等位基因和基因型分布在病例组与对照组间的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论在中国汉族人群中，miR-219基因rs107822多态可能与精神分裂症有关。苯丙胺类药物所致精神病性障碍患者脑白质微结构改变的弥散张量成像研究
摘要：目的探讨苯丙胺类药物所致精神病性障碍患者多个脑区白质纤维微结构的改变及其与精神病性症状的关系。方法应用弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）技术对40例苯丙胺类药物所致精神病性障碍男性患者和40例健康对照者的14个感兴趣区（region of interest，ROI）白质纤维微结构进行扫描，并采用独立样本t检验比较；应用简明精神病量表（brief psychiatric reacting scale，BPRS）评估其精神病性症状，并与DTI各指标进行相关分析。结果与对照组相比，苯丙胺类药物所致精神病性障碍组左侧前额叶白质各向异性分数（fraction alanisotropy，FA）降低[（0．42±0．12）vs.（0．46±0．08），P〈0．05]；胼胝体膝部[（0．79±0．06）vs.（0．76±0．05），P〈O．01]、双侧顶叶[（0．76±0．09）vs.（0．71±0．04），P〈O．01；（0．74±0．08）vs.（0．71±0．05），P〈O．05j、右侧海马[（0．86±0．11）vs.（0．80±0．05），P〈O．01]表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值均升高。患者组左侧顶叶（r=0．44，P〈0．01；r=0．47，P〈O．01；r=0．37，P〈0．05）、右侧海马（r=0．36，P〈O．05；r=0．46，P〈0．01；r=0．39，P〈O．05）ADC值分别与BPRS总分、缺乏活力、思维障碍因子分呈正相关，左侧顶叶ADC值亦与敌对猜疑因子分正相关（r=0．33，P〈0．05）。结论苯丙胺类药物所致精神病性障碍患者前额叶白质、顶叶和海马存在白质微结构完整性和连接性异常，且顶叶和海马微结构改变与精神病性症状相关。清华大学玉泉医院第五届癫痫外科术前评估学习班通知
摘要：由清华大学玉泉医院癫痫中心举办的第五届癫痫外科术前评估学习班定于2013年4月10日-14日在北京清华大学近春园举行。学习班就癫痫外科术前评估进行全面系统的讲解，包括术前评估的流程，致痫灶定位及手术方案的确定，各种癫痫外科手术技巧，头皮视频脑电图监测技术，颅内电极植入（硬膜下电极及立体定向深部电极）方法，颅内脑电图正常及异常脑波分析，颅内脑电图发作起源的特点，皮层电刺激、诱发电位、颅内高频脑电分析等技术定位脑功能区，另外包括大量的典型病例讨论及发作视频症状学分析。血脑屏障紧密连接损坏引起大鼠高血压性脑白质病变
摘要：目的探讨易卒中型肾血管性高血压大鼠（stroke-prone renalvascular hypertensiverats，RHRSP）血脑屏障（blood-brain barrier，BBB）紧密连接（tight junction，TJ）变化引起脑白质病变（whitematterlesions，WML）的机制。方法雄性sD大鼠90只，随机分为假手术组（n=15）和RHRSP组（n=75），定期监测血压，在4周、8周、12周、20周、30周分别进行WML分级，透射电镜观察白质区域血脑屏障超微结构，免疫荧光检测脑组织白蛋白漏出，Loyez染色观察神经纤维改变。结果模型组术后4周、8周血压明显升高（P〈0．01），分别为（148．3±11．6）mmHg、（169．9±10．7）mmHg，12周为（188．9±13．6）mmHg，此后血压趋于平稳；WML逐渐加重，胼胝体病变最明显，分级依次为（0．4±0．2）、（0．8±0．2）、（1．4±0．2）、（2．2±0．2）、（2．6±0．2）；RHRSP4周及8周TJ无明显变化，12周时27个中有8个、20周时24个中9个、30周时20个中有11个破坏；RHRSP12周前脑实质及血管周围未见血浆白蛋白漏出，20周可见血管周围白蛋白漏出，30周可见颗粒状白蛋白漏出到脑实质内，白质区域以胼胝体及尾核漏出最明显；RHRSP8周时出现神经纤维紊乱，12周可见空泡形成，20周可见明显的脑白质疏松，30周加重。结论RHRSP模型是合适的研究高血压性WML模型；长期高血压可以破坏BBB的TJ，从而引起血浆白蛋白的漏出，造成神经毒性，导致WML的发生。螺旋CT／X线摄片在老年精神病患者合并肠梗阻中的诊断价值比较
摘要：目的探讨和比较螺旋CT和x线摄片在老年精神病患者合并肠梗阻诊断中的价值。方法1060例老年科住院的精神分裂症和抑郁症患者中有肠梗阻症状和体征的72例患者纳入研究，所有对象行腹部CT扫描和腹部卧位片检查，其中36例可以站立患者行腹部立位片检查，比较两种影像学检查方法对肠梗阻诊断的准确性。结果58例患者临床诊断为肠梗阻。螺旋CT和腹部立卧位片对肠梗阻诊断的准确度（95．8％vs．86．1％）差异无统计学意义（P〉0．05）。腹部卧位片对肠梗阻诊断的准确度（59．7％）比螺旋CT低（P〈O．01）。结论螺旋CT和X线摄片对肠梗阻诊断均具有很高的准确性，但螺旋CT具有不受体位影响，以及易发现梗阻原因等优点。LAT1和4F2hc在人脑胶质瘤中的表达
摘要：目的探讨大型氨基酸转运载体1（1arge-type amino acid transporter1，LAT1）和细胞表面抗原4F2重链（4F2heavy chain，4F2hc）在人脑胶质瘤组织中的表达意义。方法采用免疫组化方法检测LAT1和4F2hc在62例人脑胶质瘤组织中的表达，分析其表达水平与胶质瘤病理级别、恶性程度以及二者表达之间的关系。结果LATl和4F2hc在胶质瘤中高表达，其免疫阳性染色既定位于瘤细胞也定位于血管内皮；LATl和4F2hc表达均随胶质瘤病理级别的升高而明显增强（rs=0．526，P〈0．01；rs=0．413，P〈0．01），在高恶性度胶质瘤中LAT1和4F2hc表达也均明显强于低恶性度胶质瘤（X2=42．456，P〈0．01；X2=40．026，P〈0．01）；LATl和4F2hc表达之间存在明显正相关（L=0.319，P〈0．05）。结论LAT1和4F2hc与胶质瘤的病理学特征关系密切，二者可能在胶质瘤的发生和发展过程中发挥重要作用。TRPV1在FCDⅠ型和Ⅱa型难治性癫痫中的表达
摘要：目的研究儿童局灶性皮质发育不良Ⅰ型（focal cortical dysplasia typeⅠ．FCDⅠ）和Ⅱa（FCDⅡa）所致的难治性癫痫病灶中瞬时感受器电位辣椒素受体1（transientreceptorpotentialvanilloidreceptor1,TRPVl）的表达，探讨其在FCD所致难治性癫痫发生机制中的作用。方法选取20例儿童FCDⅠ型、FCDⅡa型难治性癫痫患者临床手术切除的皮层致痫灶标本，进行FCD病理分型后与对照组（8例尸检来源的正常皮层标本）作比较，利用RT-PCR、WesternBlot等技术检测FEDI型和FCDⅡa型致痫灶中TRPVl的mRNA、蛋白水平的表达情况，并进一步利用免疫组织化学（IHC）研究TRPV1的细胞定位。结果在FCDⅠ型、FCDⅡa型致病灶皮层中，RT-PCR与Westem blot结果显示，TRPV1在mRNA、蛋白水平均较对照组明显升高（P〈0．05）。IHC结果显示，在正常皮层中TRPV1在神经元和胶质样细胞上都有表达，而在FCD致痫灶中与癫痫发作程度密切相关的“柱形结构”和异型神经元上免疫染色强度明显高于正常皮层。结论FCDⅠ型、FCDⅡa型难治性癫痫患者致痫灶皮层中TRPV1的表达增高，提示其可能与FCD所致难治性癫痫密切相关。松果体区原发性绒毛膜癌的临床特点和治疗选择
摘要：目的总结松果体区原发性绒毛膜癌的临床特点，并探讨其治疗方案。方法对5例经开放手术病理证实的原发性松果体区绒毛膜癌患者的临床资料和治疗结果进行分析。结果5例患者均为男性，平均年龄9．8岁，均有突发性颅内高压、性早熟症状，血清b-HCG均显著增高。全部患者均行开放手术治疗；术后复查显示肿瘤全切除4例，次全切除1例。术后3例患者接受化疗，其中2例进行了全脑放疗；其中1例术后3．8年死亡，另1例随访6年余，无肿瘤复发，生长发育正常。结论男性儿童，有性早熟征象，血清b-HCG显著增高是绒毛膜癌的临床特征。联合使用手术、化疗和放疗等方法治疗松果体区绒毛膜癌可取得较好的疗效。α-synuclein（A53T）蛋白调控自噬诱导神经元凋亡
摘要：目的探讨α-synuclein（A53T）突变蛋白诱导神经元凋亡的具体机制。方法将EGFP-N1、EGFP-α-synuclein（wT）及EGFP-α-synuclein（A53T）质粒转染SH-SY5Y细胞，Western blot检测Beclin 1及LC3-Ⅱ／LC3-Ⅰ表达水平；MDC染色检测细胞自噬空泡的变化；PI／Annexin-V-FITC检测细胞凋亡率；MTT法测定细胞相对活力。结果过表达EGFP-α-synuclein（A53T）上调细胞内源性Beclin1蛋白的水平，差异具有统计学意义（P〈O．05），LC3-Ⅱ／LC3-Ⅰ的比值升高，差异具有统计学意义（P〈0．05）。过表达EGFP-α-synuclein（A53T）诱导SHSY5Y细胞自噬空泡聚集增加，免疫荧光检测示LC3呈现胞浆聚集。过表达EGFP-α-synucle．in（A53T）上调SH-SY5Y细胞凋亡率，差异具有统计学意义（P〈0．01）；抑制了细胞相对活力，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论EGFP-α-synuclein（A53T）突变蛋白上调巨白噬水平，诱导神经元凋亡。脂联素与非典型抗精神病药物所致的代谢综合征关系研究进展
摘要：抗精神病药是治疗精神分裂症及其他精神病性障碍的最主要的治疗手段，目前临床广泛使用的非典型抗精神病药，尤其是氯氮平和奥氮平，能够引起体重增加，并大大增加了代谢综合征、2型糖尿病以及心血管疾病的风险[1-2]，研究发现服用抗精神病药的患者，代谢综合征的发生率是普通人群的2-3倍[3]。ω-3多不饱和脂肪酸对认知功能影响的研究进展
摘要：ω-3多不饱和脂肪酸是脑神经细胞膜的重要组成成分，能够调节多种神经递质的传递过程，同时能够降低神经元氧化应激和凋亡水平，促进海马区神经发生及长时程电位（Long term potential，LTP）形成，改善大脑海马功能，对维持正常的认知功能有着重要的作用[1-2]。细胞因子在抑郁症中的作用机制
摘要：抑郁症（Major depressive disorder）IN其高发病率、致死率、致残率和疾病负担越来越引起社会的广泛重视[1]。在过去的几十年中，虽然对于抑郁症的研究取得了一定的进展，但其确切的病因及病理生理机制目前仍不明确[2]。卒中后抑郁的神经生物学研究进展
摘要：卒中后抑郁（post-stroke depression，PSD）是脑卒中后最常见的并发症之一，以情感低落、兴趣减退、思维迟缓及睡眠障碍等为主要表现的情感障碍。它的发病机制至今仍未明确，目前认为可能与生物、心理、社会环境等多种因素有关。通过对PSD的神经生物学研究，有助于我们理解其大脑基础。丙戊酸钠相关的高血氨脑病
摘要：丙戊酸钠（sodium valproate，VPA）是治疗癫痫的一线药物[1-3]。近年来，也有报道应用于双向障碍、精神分裂症、自闭症、社交恐惧症、神经性疼痛或偏头痛等治疗[4、5]。《中国神经精神疾病杂志》稿约（2013年）
摘要：《中国神经精神疾病杂志》为我国神经病学与精神病学核心期刊，国内外公开发行。本刊以广大神经内科、神经外科、精神科及相关学科（包括神经生物学、神经遗传学及康复医学等）医师为主要读者，报道神经精神学科领域领先的科研方法、科研成果和临床诊疗经验，以及对神经精神疾病临床有指导意义的基础理论研究。
