类脊髓灰质炎综合征1例报告
摘要：既往急性迟缓性瘫痪（acuteflaccidpatalysis，AFP）多由脊髓灰质炎病毒感染所致．近年来虽全球多数国家脊髓灰质炎病毒已基本清除，但AFP病例仍未减少^[1]。在引起AFP的非脊髓灰质炎肠道病毒（encephalomveIitisNon—polioenterovirus，NPEV），至少20余种NPEV血清型可导致AFP，其中以肠道病毒71型（全称EV71）和柯萨奇病毒16型（CoxAl6）为主^[2-4]。我们提供的正是l例EV71感染所致的急性迟缓性瘫痪病例。多发性硬化患者认知损害的检测及其影响因素分析
摘要：目的了解多发性硬化（multiplesclerosis，MS）患者认知功能损害的特点及其影响因素。方法对27例Ms患者及27名正常对照者采用重复性成套神经心理状态测验（repeatablebatteryfortheassessmentofneuropsychologicalstatus，RBANS）量表进行认知功能评估，采用扩展残疾状态量表（expandeddisabilitystatusscale，EDSS）评估残疾状态、抑郁自评量表（self-ratingdepressionscale，SDS）和焦虑自评量表（self-ratinganxietyscale，SAS）进行抑郁、焦虑状态评估。采用双侧T检验及非参数Mann．WhitneyU检验分析患者与对照之间的评分差异；采用Pearson相关分析方法，探讨MS患者认知障碍评分与EDSS评分、病灶部位、临床特点以及情绪等因素的的相关性。结果MS组与对照组比较，RBANS评分明显降低（分别为74．74-17．6和98．04-15．5），差别具有统计学意义（P=0．0013）；评分降低的项目包括即时记忆、视觉广度、言语功能、注意和延迟记忆五个方面（P值均〈0．01）。对Ms临床分型进行进一步分析的结果提示：继发进展型（secondaryprogressivenmhiplescle．rosis，SPMS）与缓解复发型（relapsing．remittingmultiplesclerosis，RRMS）比较，认知水平下降的程度更严重（P〈0．05）。RBANS评分与EDSS、SDS评分及受教育程度具有相关性（Pearson相关系数分别为：-0．61、-0．42和0．54；P值分别为：0．0007，0．0275和0．0035），而与性别、年龄、病程、复发次数、SAS评分以及T2WI上病灶的部位之间无明显相关性。结论MS患者认知损害的严重程度可能与临床类型、躯体残疾状态和情绪异常之间存在一定相关性。假肥大型肌营养不良的诊治与生存质量分析
摘要：目的分析西南地区假肥大型肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患儿的诊治现状及生存质量，以提高诊疗水平。方法294例疑诊病例采用多重聚合酶链反应（multiplepolymerasechainreaction．mPCR）与短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）多态性连锁分析法行Dystrophin基因检测；17例阴性病例行腓肠肌活检。翻译、修订儿童生存质量量表PedsQLTM3．0神经肌肉疾病模块（pediatricqualiuoflifein—ventoryTM3．0neuromuseularmodule，PedsQLTM3．0NMM），并调查39例确诊病例的生存质量。随访治疗情况。结果294例疑诊病例Dystmphin基因缺失的阳性率为32．65％。17例病理活检的阳性率为82．35％。39例确诊病例的病情越重，PedsQLTM3．0NMM中文版疾病维度评分越低（P〈0．05）；交流、家庭维度评分普遍较低（P〉0．05）。18例DMD患儿行口服泼尼松0．75mg／（kg·d）治疗。结论mPCR十STR法可提高Dystrophin基因检测的准确性，但阳性率不高；肌肉活检是确诊手段的良好补充。病情轻重是影响DMD／BMD患儿生存质量的主要因素；他们普遍缺乏良好的交流．家庭经济条件较差。制定适合我国国情的DMD／BMD诊治指南尤为迫切。PPARγ激动剂吡格列酮对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤后JAK2／STAT3信号转导通路的影响
摘要：目的观察过氧化物酶体增殖物激活型受体γ（peroxisomeproliferatorsactivatedreceptorgamma，PPARy）激动剂吡格列酮对大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤的保护作用及其对大鼠内源性酪氨酸激酶2（januski．nase2，JAK2）／信号转导子和转录激活子3（signaltransducerandactivatoroftranscription3，STAT3）信号转导通路的影响，并对其作用机制进行探讨。方法采用改良线栓法制备大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤模型。分为假手术组、缺血再灌注组、生理盐水干预组、吡格列酮干预组。分别采用神经功能评分法观察大鼠行为学评分的变化，HE染色观察大鼠脑组织损伤情况变化，western—blotting观察大鼠缺血半暗带区P。JAK2、P．STAT3表达的改变。结果PPARγ激动剂能够减少缺血再灌注损伤大鼠行为学评分，假手术组：0，模型组：（2．3±0．98），生理盐水干预组：（2．4±0．99），吡格列酮15mg／kg组：（1．5±0．69）（P〈0．05）；减轻脑细胞坏死程度；降低缺血半暗带区P—JAK2、P—STAT3的表达，两种蛋白分别为假手术组：0、0，模型组：（O．89±0．06）、（0．27-4-0．03），生理盐水干预组：（0．884-0．05）、（0．28±0．04），吡格列酮15mg／kg组：（0．23±0．04）、（0．104-0．02）（P〈0．05）。结论PPARγ激动剂对大鼠脑缺血再灌注损伤具有保护作用．其作用机制与下调JAK2／STAT3信号转导通路有关。社区人群MTHFR基因多态性与大脑中动脉狭窄的相关研究
摘要：目的研究社区汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetra—hydrofolatereductase，MTH—FR）基因型的分布特征，进一步探讨社区人群中MTHFRC677T基因突变与大脑中动脉狭窄（middlecerebralarterystenosis，MCAS）是否关联。方法整群抽取汉族成年居民1146人，记录其病史资料，并行经颅多普勒（transcranialdoppler，TCD）检查。采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（polymerasechainreaction．restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR．RFLP）鉴定目标人群MTHFR677位基因型。结果1146例居民中MTHFR677位点C／C野生型占60．6％、T／C杂合型占34．1％、T／T纯合突变型占5.3％，C等位基因占77．6％，T等位基因占22-4％。MCAS组与非MCAS组的等位基因频率分布存在统计学差异（X^2=6．828，P〈0．01）、两基因型联合对比（T／C＋T／T与C／C：X^2=4．602，P〈0．05）及T／T与C／C比较（X^2=5．320，P〈0．05）差异也有统计学意义，但T／C与C／C比较（X^2=2．590，P〉0．05）无统计学差异；logistic回归显示T／T基因型会增加患MCAS的风险（OR=3．393，95％CI1．230—9．357）。结论中国社区汉族人群中存在MTHFRC677T基因突变；MTHFRC677T突变存在种族和地域的差异。MTHFRC677T基因多态性与MCAS风险增加有关。“NeuroscienceDay·2012”青年科研人员有奖征文通知
摘要：由国家重点学科中山大学附属第一医院神经科和国家核心期刊《中国神经精神疾病杂志》编辑部联合主办的部级继续教育项目“国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病的诊疗新进展研讨会”将于2012年11月24日至25日在广州珠江宾馆举行。同时，为鼓励青年神经内、外科和相关学科医生、科研人员或硕士、首发未经治疗的强迫症患者局部脑血流变化及其与执行功能缺陷的关系
摘要：目的检测强迫症患者大脑局部脑血流（RegionalCerebralBloodflow，rCBF），分析其与执行功能损害的关系。方法对26例强迫症患者及20例正常对照者，在静息和激活（即执行认知活动）状态下，应用SPECT进行脑rCBF显像。采用统计参数图（StatisticalParametricMapping，SPM）分析强迫症患者大脑rCBF变化特点。应用威斯康星卡片分类测验改良版（ModifiedWisconsinCardSortingTest，M—WCST）评价其执行功能。结果与对照组相比，在激活状态下患者组的基底节和左枕叶rCBF增高（Z〉3．29，P〈0．001），静息状态下左顶下小叶及小脑蚓部rCBF降低（Z〉3．29，P〈0．001）；患者组WCST的完成分类数（4．13±2．00）、正确应答数（67．13-4-10．43）、错误应答数（47．13-4-22．41）、持续错误数（18．10-4-11．33）等成绩均差于正常对照组f分别为（5．43±1．10）、（83．37-4-14．22）、（27．43±13．47）、（5．53±3．36）l（P〈0．05或P〈0．01）。患者组WCST与左侧额叶直回、眶回CBF明显相关（Z〉3．29，P〈0．001）。结论强迫症患者存基底节、枕叶和小脑rCBF灌注异常，执行功能损伤与眶额叶功能有关；强迫症病理机制包括眶额叶一基底节循环，及枕叶和小脑功能紊乱。细胞色素P4502D6及多巴胺D2受体基因多态性与利培酮疗效的关联
摘要：目的探讨细胞色素P4502D6（cytochromesP4502D6，CYP2D6）基因多态性、多巴胺D2受体（dopamineD：receptor，DRD：）基因多态性与利培酮疗效的相关性。方法对199例首发精神分裂症患者给予利培酮治疗8周，治疗前后采用阳性和阴性症状量表（PositiveandNegativeSyndromeScale，PANSS）评定疗效，同时收集198例正常对照进行病例一对照分析。采用聚合酶链反应序列特异性引物扩增技术检测CYP2D6／C188T、DRD2TaqIA基因型，分析二者与利培酮临床效应的相关性。结果病例组和对照组CYP2D6／C188T的基因型和等位基因频率相比。差异有统计学意义（CC：40．7％vs.21．2％，CT：25．6％vs.45．5％，TT：33．7％vs.33．3％，P〈0．05：C：53．5％vs.43．9％，T：46．5％vs.56．1％，P〈0．05），病例组和对照组DRD2TaqlA的基因型和等位基因频率相比，差异有统计学意义（A1A1：29．1％vs.35．9％，A1A2：37．7％m47．5％，A2A2：33．2％vs.16．6％．P〈0．05：A1：48．0％m59．6％，A2：52．0％VS．40．4％，P〈0．05）；CYP2D6／C188T与DRD2TaqIA的交互作用对PANSS减分率的影响没有统计学意义（F=0．735，P〉0．05）；CYP2D6／C188T，DRD2TaqIA与性别的交互作用对PANSS减分率的影响具有统计学意义（F=3．214，P〈0．05）。结论CYP2D6基因C188T多态性和DRD2基因TaqlA多态性不是影响精神分裂症患者利培酮临床疗效的易感因素。但是在协变量性别的作用下，上述基因多态性的交互作用可能影响利培酮的疗效。多电极记录阵列：在脑片上研究癫痫的新工具
摘要：目的探讨多电极记录应用于癫痫研究的可行性，以及观察多电极应用于癫痫研究的优势。方法通过多电极记录系统对由低镁高钾诱导的海马切片的癫痫模型进行记录，运用MATLAB进行数据分析。结果成功建立了低镁高钾诱导的海马切片的癫痫模型，并运用多电极记录到了有效信号。观察到了此癫痫模型的区域特异性及时空表达特异性；初步研究了不同浓度的卡马西平（10μM，30μM，100μM）对此模型的药理学作用，发现10μM基本不起作用，30μM能够一定程度上抑制癫痫样放电，100μM基本上完全抑制了海马切片的癫痫样放电。结论成功建立了多电极研究癫痫的脑片模型，观察到了多电极记录运用于癫痫研究及药物研究的优势。中国汉族女性忧郁型与非忧郁型抑郁症患者临床特点与大五人格特征的比较研究
摘要：目的比较忧郁型与非忧郁型抑郁症临床特点以及人格特征的差异。方法对151例处于缓解或部分缓解期的中国汉族女性复发性抑郁症患者进行大五人格问卷（theBigFiveInventory，BFI）调查，然后对其中114例忧郁型抑郁症和37例非忧郁型患者的临床特点以及人格特征进行比较。结果与非忧郁型组比较．忧郁型组总的症状数更多（OR=1．355，95％CI=1．166～0．1575，P〈0．01），认知症状包括注意涣散（OR=6．115．95％CI=2．268．16．493，P〈0．01）和犹豫不决（OR=4．167，95％CI=1．190～9．088，P〈0．01）更多见，负性认知包括无价值感（OR=5．024，95％CI=2．296～11．069，P〈0．01）、自卑感（OR=2．727，95％CI=1．243～5．984，P=0．012）更突出，伴发焦虑情绪的几率更大（OR=4．400，95％cI=1．688～11．470，P：0．002），出现自杀意念（OR=5．750．95％CI=2．420～13．655。P〈0．01）以及自杀计划（OR=3．036，95％CI=1．281—1．194，P=0．012）的风险更高。忧郁型抑郁症在BFI神经质维度上的得分（28．4±6．1）要明显高于非忧郁型抑郁症（25．3±6．0）（P〈0．05），但在宜人性、外向性、开放性、责任感得分上差异无统计学意义（P〉0．10）。结论对于中国汉族女性复发性抑郁症患者而言，忧郁型抑郁症相对于非忧郁型抑郁症，病情更为严重，神经质水平更高。文拉法辛致横纹肌溶解症1例报告
摘要：横纹肌溶解症可由外伤、缺血缺氧、药物、毒物、代谢障碍、感染等多种原因引起。引起横纹肌溶解症的药物中比较常见的包括水杨酸类药物及其衍生物，神经松弛剂，麻醉药，金鸡纳碱，皮质内固醇激素，他汀类药物，茶碱，三环类抗抑郁药，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药，氨基己酸．苯丙醇胺和异丙酚^[1]。而药物引起的横纹肌溶解症中因服用文拉法辛所致却非常罕见．现将我科临床诊治一例报道如下。动眼神经麻痹误诊为帕金森病脑深部电刺激术后并发症1例
摘要：丘脑底核脑深部电刺激（subthalamienucleus。deepbrainstimulation．STN．DBS）可以通过参数调整达到对症状的最佳控制，长期有效，目前已基本取代毁损术，成为帕金森病（Parkin．son’sdisease，PD）外科治疗的一个非常有效的手段^[1-3]。尽管这种手术是非毁损和微侵袭性的，仍然存在并发症和副作用的问题^[4]。动眼神经麻痹是神经科常见的临床症状，颅内动脉瘤是其最常见的病因之一^[5]。现将1例PD患者行双侧STN—DBS术后5年出现动眼神经麻痹误诊为脑深部电刺激并发症的病例报告如下。国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病诊疗新进展研讨会通知（第二轮）
摘要：由国家重点学科中山大学附属第一医院神经科和国家核心期刊《中国神经精神疾病杂志》编辑部联合主办的部级继续教育项目“国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病的诊疗新进展研讨会”将于2012年11月24日至25日在广州珠江宾馆（广州天河区五羊新村寺右-马路2号）举行。会议已举办多年，偏头痛伴发的皮肤痛觉超敏
摘要：皮肤痛觉超敏（cutaneousallodynia，cA）是指非伤害性刺激（如冷、热、机械刺激）作用于正常皮肤引起的疼痛^[1]。高达53．5％～73．O％的成年偏头痛患者可在头痛发作过程中或头痛后24h-48h内出现CA^[2-5]，在18岁以下儿童和青少年偏头痛患者中发生率为14．5％～37．3％16^[6-7]。CA与偏头痛发作有着密切关系，其发生机制不明，可能涉及中枢致敏^[1-8]。本文对CA的临床特点及相关的发病机制做一综述。心型脂肪酸结合蛋白在神经系统疾病中的研究
摘要：脂肪酸结合蛋白（fattyacid．bindingproteins，FABP）家族是由一组多源性的细胞内小分子蛋白质组成，广泛分布于哺乳动物及人类的心、肝、小肠、脂肪、脑、骨骼肌等细胞。近年的研究表明心型脂肪酸结合蛋白（heart．fattyacidbindingprotein，H-FABP）可以作为心肌梗死诊断、预后的敏感、有效生化标志物．亦有研究提示H-FABP可以作为脑梗死诊断、预后等判断的生化标志物。近年来对于H-FABP的研究更进一步揭示H．FABP可能与痴呆、代谢综合征等疾病相关。本文就H—FABP的在中枢神经系统疾病中的研究状况进行复习。多系统萎缩与快动眼睡眠行为障碍研究进展
摘要：多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）中睡眠障碍非常常见，如睡眠减少和不连续性、日间嗜睡、快动眼睡眠行为障碍（rapideyemovementsleepbehaviordisorder，RBD）、喘鸣以及睡眠相关呼吸障碍等^[1]。其中。RBD最为常见，被认为是MSA的“红旗（RedFlag）”^[1-2]“。RBD特征性表现是REM睡眠期出现生动、妊娠期抑郁症的治疗进展
摘要：传统观点认为妊娠是罹患精神障碍的一个保护因素．研究^[1]发现事实却非如此，妊娠期妇女可以出现多种心理问题．尤以妊娠期抑郁症最为常见。妊娠期抑郁症一旦出现．如治疗不及时或治疗不当，可对孕妇和胎儿造成不利影响^[2]。但考虑到抗抑郁剂对胎儿的安全性和心理治疗的有效性等问题．目前的治疗现状并不理想^[3]。microRNA在双相情感障碍中的研究进展
摘要：双相情感障碍（Bipolardisorder，BD）是一种临床上常见的精神科疾患，主要临床特征为情绪的转变：既有躁狂或轻躁狂发作，又有抑郁发作的一类心境障碍。目前双相情感障碍的诊断只能依靠专业精神科医师的精神状况检查。治疗主要针对临床症状，锂盐是主要治疗药物之一^[1]，针对双相情感障碍的系统心理治疗可以预防或延缓其复发^[2]，但目前该疾病尚不能治愈^[3]。
