纹状体梗死后黑质继发性损害的磁共振表现与意义
摘要：目的探讨常规磁共振（conventional magnetic resonance imaging，MRI）检测纹状体梗死后黑质继发性损害的敏感性及其影像学特点。方法对首次发病、确诊为单侧基底节区新发纹状体梗死患者，分别在急性期（7d）、亚急性期（8～21d）及慢性期（3个月以后）进行1次或多次常规MRI检测，分析其MRI资料。结果本研究中纹状体梗死患者70例，MRI检测提示黑质继发性损害患者27例（38．57％），2例患者出现双上肢齿轮样肌张力升高、面部表情缺失、等类似帕金森病样症状。纹状体梗死后黑质继发性损害的MRI表现为，梗死灶同侧黑质在急性期、亚急性期在T2及FLAIR出现斑片状高信号改变，而且该信号改变在慢性期逐渐消失。结论纹状体梗死后黑质的继发性损害在MRI上有特征性改变。而且可能参与血管性帕金森综合征的发病过程。急性缺血性卒中TOAST分型与外周血中内皮祖细胞含量的相关性
摘要：目的观察外周血中内皮祖细胞含量变化与急性卒中TOAST（trial of org 10172 in acute stroke treatment）分型的相关性，为临床缺血性卒中的防治提供新的思路和理论基础。方法运用影像学和超声检查等方式，选择不同TOAST分型的缺血性卒中患者62例，同时选择健康体检者17例作为对照研究。运用流式细胞仪检测不同患者外周血中内皮祖细胞的含量，经统计学分析，观察不同组别患者外周血中内皮祖细胞的含量与TOAST分型是否具有相关性。结果外周血中内皮祖细胞的含量与急性缺血性卒中疾病的发生具有紧密的相关性。不同TOAST分型的内皮祖细胞数差异有统计学意义（F=5．063，P=0．001）。结论检测外周血中内皮祖细胞的含量对急性期缺血性卒中的危险分层有积极的指导作用。小脑出血致呼吸骤停救治5例
摘要：小脑出血并发呼吸骤停属于小脑出血中的危急重症，病死率极高。尽早手术是抢救生命的有效方法。我科自2005年1月至2011年2月收治并发呼吸骤停的小脑出血5例，存活3例，报告如下。脑动静脉间脉搏波传导时间对腔隙性脑梗死的初步评价
摘要：目的探讨脑动静脉间脉搏波传导时间（cerebral arerio—venous pulsew ave time，CAV—PWT）与腔隙性脑梗死（1acunar infarction，LI）的相关性。方法按照病例对照研究方法，采集40例LI患者和20例对照组人口学资料和相关危险因素。采用经颅多普勒（transcranial dopple ultransonograp，TCD）仪同步监测颈内动脉终末段（terminal internal carotid artery，TICA）与基底静脉（Rosenthal’s veins；venae basalis，BVR）的脉搏波，计算CAV—PWT，比较2组间CAV-PWT的差异，以及分析CAV-PWT与人口学资料和危险因素间的关系。结果病例组患者的CAV．PWT（73．534±15．81ms）与对照组（106．02±28．06ms）比较明显缩短（P〈0．05）。多元回归分析显示：CAV—PWT与体重指数X1和年龄X3负相关（ra=-0．697与-0．3258，P〈0．05），与头围、性别、血糖、血脂和血压无明显相关性。回归方程Y=210．168—4．661X1—0．459X3。Logistic回归分析显示：年龄X3、PWTX4和高血压x9是LI的危险因素（P〈0．05），其回归方程logit P=-8．034—2．178X1＋5．066X3＋3．775X4＋4．865X9（X^2=20．181，P〈0．01）。结论LI患者CAV—PWT明显缩短，可能与脑小动脉硬化有关。急性脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平与下肢动脉粥样硬化程度的关系
摘要：目的探讨急性脑梗死患者血清同型半胱氨酸（homocysteine．HCY）水平与下肢动脉粥样硬化程度的关系。方法选取住院确诊的急性脑梗死患者110例。均行下肢动脉彩超检查，根据下肢动脉超声检查的结果分为无斑块组（27例）、稳定斑块组（45例）和不稳定斑块组（38例），比较3组之间HCY水平。同时根据HCY测定结果分为HCY低水平组（5～15μmol／L）、HCY中水平组（15～26μmol／L）和HCY高水平组（≥26μmol／L），比较3组间双侧下肢动脉IMT厚度。结果不稳定斑块组的HCY水平（36．85±16．86）μmol／L高于稳定斑块组（23．74±15．42）μmol／L和无斑块组（9．23±6．78）~mol／L，差异有统计学意义（P均〈0．001）。高HCY水平组IMT厚度（左1．37±0．74，右1．41±0．73mm）高于低HCY水平组IMT厚度（左0．91±0．58。右0．92±0．46mm），差异有统计学意义（左P=0．001，右P=0．004）。结论血清HCY水平随着下肢动脉粥样硬化斑块的加重逐渐升高，高HCY水平与动脉粥样硬化斑块的不稳定有关。对急性脑梗死高HCY血症者应积极干预治疗，以防病情进一步恶化。3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究
摘要：目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料，对其进行神经电生理、神经一肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果3例患者均青年起病，病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害；其中，例2出现性功能下降，例3出现男性乳房发育；3例血清肌酸激酶水平均明显增高；性激素水平均出现异常；肌电图呈广泛的神经源性损害，例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体（androgen receptor gene，AR）基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力，早期基因检测有卧千确诊．精神分裂症和双相障碍的健康一级亲属认知功能的对照研究
摘要：目的探讨精神分裂症和双相障碍患者的健康一级亲属的认知功能缺陷的异同点。方法纳入精神分裂症和双相障碍两类患者的健康一级亲属各50名、正常对照组50名。采用数字符号、连线测验（trailmarking test，TMT）A和B、数字广度、图形视觉再生、言语流畅性、威斯康星卡片、汉诺塔（Hanoitower，HOT）评估被试者的注意、记忆和执行功能，比较3组间的差异。结果3组问数字符号总分、TMT—A时间、数字广度（总分及倒背）、视觉图形再生总分、言语流畅性总分、WSCT持续错误数、HOT总分及完成任务数等成绩的差异均有统计学意义（P〈0．05）。两两比较显示，精神分裂症亲属组上述所有指标的成绩均差于正常对照组（P〈0．05）。而双相障碍亲属组仅数字符号、TMT—A时间、数字广度总分及倒背、言语流畅性总分均差于正常对照组（P〈0．05）．精神分裂症亲属组的图形视觉再生、HOT总分及完成任务数均比双相障碍亲属组差（均P〈0．05）。结论两类患者的健康一级亲属均存在注意、记忆和执行功能等认知缺陷，精神分裂症亲属的认知缺陷更显著．提示认知缺陷既是两类精神疾病共同的遗传易感因素，但又在两类疾病的家系中的遗传负荷有所不同。轻度认知损害和阿尔茨海默病的大脑灰质体积及其与记忆功能的关系
摘要：目的考察轻度认知损害（mild cognitive impairment，MCI）和阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）的大脑灰质体积是否存在异常及其与记忆功能的关系。方法本研究共纳入56例轻度AD、14例MCI和16例正常对照，所有被试均进行了记忆功能测查和磁共振影像检查。影像数据分析采用患者基于体素的脑形态学分析（voxel—based morphometry，VBM）。结果AD组和MCI组记忆测验评分下降，呈AD组〈MCI组〈对照组趋势。AD组双侧颞叶、额叶及顶叶大脑灰质明显萎缩，其中额叶及顶叶萎缩比MCI组严重（P〈0．05）。在AD组中,瞬时物品回忆分数与颞叶、额叶及顶叶等广泛皮层区域存在关联。30min物品延迟回忆分数与双侧额上回、丘脑，右侧前扣带回、额内侧回、颞中回、中央旁回灰质体积显著相关（均P〈0．01）。复合记忆分数与左侧海马旁回、颞中回、楔前叶、额上回、额中回、扣带回以及右侧海马旁回、额内侧回以及额下回的灰质体积密切相关（均P〈0．01）。而在MCI与正常对照组中．未发现灰质体积与记忆测验评分显著相关的脑区。结论AD患者存在广泛的大脑灰质萎缩，AD患者的记忆损害与其密切相关。MCI的大脑体积与记忆能力间无显著相关，提示记忆损害尽管是MCI的早期信号，但并不直接归因于脑萎缩，尚需进一步开展微观结构或功能连接的研究。定量运动检测在帕金森病早期诊断和病情评估中的应用价值
摘要：典型的运动症状是诊断帕金森病（Parkinson’s disease,PD）的核心，但是目前临床上主要依靠医生检查和量表进行运动功能评估的方法，敏感性较低，不能发现轻微的运动功能异常．不利于疾病的早期诊断：难以消除不同检测者主观差异造成的影响，不利于对患者病情的纵向观察和对疾病进展的评价。左右利手（爪）小鼠模型抑郁和焦虑样行为研究
摘要：目的通过小鼠模型来研究利手是否与抑郁和焦虑样行为有关。方法利用利爪行为测定装置测试了20只C57BL／6J雄性小鼠．共得到12只有明显用爪偏好的小鼠，其中左利爪6只，右利爪6只，对其进行自发活动和强迫游泳以及高架十字迷宫行为测试，观察两组小鼠在各项测试中的表现。结果白发活动测试显示左右利爪小鼠的移动距离和时间差异均无统计学意义；强迫游泳实验中左右利爪小鼠的不动时间的差异无统计学意义；高架十字迷宫实验中，左利爪小鼠进入开放臂的时间明显比右利爪小鼠长【左利爪（47．5±8．689）SUS右利爪（26．53±2．414）s，P〈0．05】，差异具有统计学意义。结论提示右利爪小鼠较左利爪小鼠更易出现焦虑样行为，但不同利爪小鼠的抑郁样行为没有差异。促肾上腺皮质激素释放激素受体1基因多态与抗抑郁药物疗效的关联研究
摘要：目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素受体1（corticotropin—releasing hormone receptorl，CRHR，）基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（Selective Serotonin Reuptake Inhibitors，SSRIs）、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂（Serotonin and Norepinephrine Reuptake Inhibitors，SNRIs）抗抑郁疗效差异的相关性。方法对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，Fourth Edi—tion，DSM-Ⅳ）抑郁症诊断标准的271例抑郁症患者予以单一新型抗抑郁药（SSRIs或SNRIs）常规剂量治疗至少6周，以治疗前后17项汉密尔顿抑郁量表（Hamilton Depression Scale，HAMD）总分减分率作为评估疗效的指标。采用TaqMan探针法检测CRHR，基因上4个单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）的基因型，比较有效组（HAMD．17减分率≥50％）和无效组（HAMD一17减分率〈50％）之间4个位点基因型及多位点组成单倍型的不同。结果治疗4周末：CRHR1基因rs17689966位点A等位基因及AA基因型携带者在治疗无效组的频率均显著高于有效组（88．0％m77．O％，P=0．004；75．8％眠59．0％，P=0．004）。有3种单倍型在有效组和无效组之间的分布差异有统计学意义，分别是T—A／T—G（rs242924-rs17689966：86．6％眠74．7％，P=0．002：8．1％㈨15．5％，P=0．018），G—T—G（rs4458044-rs rs242924-rs17689966：8．2％％15．5％，P=0．019）。治疗6周末：CRHR，基因4个SNPs的基因型、等位基因频率及单倍型分析在不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论CRHR，基因多态性可能与SSRIs、SNRIs类药物的早期疗效相关。颅内动脉瘤破裂与CD8^＋CD28-调节性T细胞的关系
摘要：目的探讨CD8^＋CD28-调节性T细胞在颅内动脉瘤发生破裂中所起的作用。方法收集确诊未破裂动脉瘤患者20例，破裂者17例，采用流式细胞术检狈4其外周血CD8^＋CD28-调节性T细胞的百分含量：并选择16例正常人及12例脑胶质瘤患者作为对照。对未破裂的患者进行为期2年随访，观察CD8^＋CD28-T细胞的变化情况。结果健康对照组的CD8^＋CD28-T细胞含量为：27．82％4-3．59％，胶质瘤患者的含量为23．71％±8．21％，未破裂动脉瘤患者为13．87％±4．17％，而破裂者为6．93％±2．08％。破裂患者的CD8^＋CD28-T细胞水平显著低于未破裂者（t=-1．865，P=0．041），且两组动脉瘤患者均低于正常人（均为P〈0．01），但胶质瘤患者与正常人与无统计学差异（P=0．117）；经过2年随访，共有5例患者失访，在余下的15例患者当中有3例发生破裂（分别在第16、18及22个月发生破裂），此3例患者第1年末的CD8^＋CD28-T细胞含量已明显低于随访前（P〈0．05），且发生破裂后该细胞的含量显著低于第一年末（P〈0．05）。结论CD8^＋CD28-调节性T细胞减少可能与动脉瘤发生破裂相关。影响重型颅脑损伤患者大骨瓣减压术后预后的多因素分析
摘要：目的分析重型颅脑损伤（scvere craniocerebral injury，sTBI）患者大骨瓣减压（decompressive craniectomy，DC）术后的预后及相关因素。方法回顾分析121例DC术后患者的临床资料。出院1个月后，根据格拉斯哥预后评分（Glasgow outcome scale，GOS）分为预后不良组（n=72）和预后良好组（n=49），比较两组患者的年龄、性别、受伤至手术时间、入院时格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）、瞳孔变化、术前中线移位、术前基底池形态、术前血糖等因素，Logistic多元回归分析影响预后的相关因素。结果单因素分析表明两组间受伤至手术时间、入院时GCS评分、瞳孔变化、术前中线移位、术前基地池形态和术前血糖差异有统计学意义（P〈0．05）：采用Logistic回归分析上述因素，影响预后的相关因素分别为人院时GCS评分、瞳孔变化、术前中线移位、术前基地池形态、受伤至手术时间和术前血糖。结论sTBI患者DC术后的预后与人院时GCS评分、术前中线移位、术前基地池形态、瞳孑L变化、受伤至手术时间和术前血糖等因素有关。亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断（附一个家系报告）
摘要：目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）家系进行IT15基因诊断，探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系，提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料，抽取该家系成员外周静脉血提取DNA，采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法，并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人，有6例患者，男3例，女3例，平均起病年龄54．3岁。呈父系遗传，第1代起病年龄71岁，第Ⅱ代平均起病年龄59岁，第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病，逐渐加重，其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序，包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4（Ⅱ9起病年龄为62岁，Ⅲ4起病年龄为43岁）。实验结果发现参与成员中有3例（Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳl）PCR扩增后电泳显示两条扩增带，一条长约220bp，另一条长约300bp，Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAC重复数目分别为17／40、17／45、16／48；其他8名成员显示一条扩增带，长约220bp左右，CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病，有1例症状前患者，建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关，父系遗传有遗传早现现象。Wilson病在安徽省的地域性
摘要：目的初步了解安徽省各个地区住院诊治的WD（Wilson disease，WD）患者的地区差异及地理环境因素对WD发病的影响。方法统计2006年1月1日至2010年12月31日首次住院的安徽籍的WD患者,分析来自安徽省各地区WD患者的人数和比例，获得安徽省的WD的地域性。在安徽省境内选取我院医务人员进行卫生宣教比较好的含山县、金寨县和利辛县居民的饮用井水和土壤，测定铜、锌、铅等金属元素含量。结果WD患者共695例，其中男434例，女261例，男女比例约为1．66：1；年龄2～74岁，平均（21．20±11．01）岁。地区级城市最多的为合肥市32例，县级城市中最多为含山县28例。含山县、金寨县及利辛县的饮用井水铜含量分别为0．94（0．51）、0．82（0．54）及1．04（0．23）无统计性差异（卡方值为0．698，P=0．705），土壤中铜含量分别为27．65（9．10）、15．45（8．10）及23．20（1．80）有统计性差异（卡方值为6．711，P=0．035）。结论发现医务人员的卫生宣教比较好的城市和土壤中含铜量高的城市WD病例多。饮用水和土壤中的各种元素的含量不同可能是WD存在地域性原因,明确了WD的流行病学特征。多巴胺受体D2型基因启动子区CpG岛甲基化状态与Ⅰ型和Ⅱ型精神分裂症的关联
摘要：目的探讨多巴胺D2受体（dopamine receptor D2，DRD2）基因启动子区CpG岛甲基化状态与Ⅰ型和Ⅱ型精神分裂症的关联。方法运用甲基化特异性PCR和直接测序法对101例Ⅰ型精神分裂症患者、82例Ⅱ精神分裂症型患者和100例健康被试DRD。基因启动子区CpG岛甲基化状态进行检测，分析三组的DRD2基因启动子区CpG岛甲基化状态差异。结果Ⅰ型精神分裂症组、Ⅱ精神分裂症组和健康对照组的DRD2基因启动子区CpG岛甲基化阳性率分别为：61．4％（62／101）、63．4％（52／82）和58．0％（58／100），差异无统计学意义；甲基化率分别为：0．38±0．17、0．31±0．13和0．32±0．14，三组甲基化率主效应显著，P〈0．01。Ⅰ型精神分裂症组甲基化率高于Ⅱ型精神分裂症患者（P〈0．01）和健康被试组（P〈0．01）。后两者差异无统计学意义（P=0．793〉0．05）。结论DRD。基因启动子区CpG岛内位点高甲基化可能是Ⅰ型精神分裂症的发病机制之一。脊髓电刺激治疗慢性顽固性疼痛的机制研究进展
摘要：“慢性疼痛是一种疾病”这一观念在社会和医学界基本达成共识，尤其是慢性顽固性疼痛，成为一个广受关注的社会和医疗难题。慢性顽固性疼痛指疼痛非常剧烈、持续时间很长、难以忍受、药物不能凑效甚至成瘾者。1967年Shealy等首先报道在脊髓后柱植入电极，使用脊髓电刺激（spinal cord stimulation，SCS）治疗慢性顽固性疼痛。同心圆针电极记录的单纤维肌电图
摘要：1单纤维肌电图概述 经典的单纤维肌电图（single fiber electromyography．SFEMG）是用特制的单纤维针电极记录来自单个肌纤维的动作电位，通过颤抖（jitter）和纤维密度（fiber density，FD）分别了解神经肌肉接头功能和运动单元内肌纤维再分布情况。前者主要在重症肌无力（myasthenia gravis，MG）等疾病中反映神经肌肉接头受累程度，后者主要反映下运动神经元疾病的神经源性损害后的神经再支配情况。
