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摘要:目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。
摘要:1 资料 患儿,男,11岁,小学4年级,平时学习被动,父亲管教严。2004年5月因弄坏了风扇,被父罚站后出现大汗淋漓,次日早上称头痛,不想上学,测体温39℃,诊断化脓性扁桃体炎并住院治疗。住院期间体温忽高忽低,波动于36℃-39℃,有多饮、呕吐、腹痛,做各项检查排除其它疾病,一直使用抗生素及退热药,疑发热与扁桃体肥大有关,做了扁桃体切除术,但术后4d发热40℃,伴头痛;期间,父母发现患儿腋下两侧体温不一样,并多次验证,高体温持续时间短,只要患儿喊头痛后数秒至数分钟腋温迅速升高40℃并伴有出汗。
摘要:目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)的临床和影像特征,并与单纯疱疹病毒性脑炎(herpes simplex vires encephalitis,HSE)鉴别。方法回顾性分析6例临床表现酷似HSE的MELAS患者临床影像和病理资料。结果6例MELAS患者均因持续头痛、发热、癫痫样发作和智力下降被误诊为HSE;但还表现有视听力障碍、身材矮小、运动不耐受和(或)内分泌异常(糖尿病、甲状腺功能低下等),影像以大脑后半部颞枕顶叶皮层病灶为主,单侧或双侧受累,可与HSE鉴别,肌活检可见破碎红纤维。结论临床表现酷似HSE的病例,应与MELAS鉴别,确诊需肌活检。
摘要:目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(macleophage migration inhibitory factor,MIF)的表达水平及其与病情程度的关系。方法应用ELISA法和荧光定量PCR技术,测定64例AD患者和50名健康对照者外周血MIF的表达水平。根据简易精神状况检查量表(MMSE)评分将AD患者分为轻、中、重度3组。结果血浆MIF的浓度和外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMC)MIF mRNA的表达水平:AD组高于对照组,差别有统计学意义(P〈0.05);AD痴呆重度组分别高于轻、中度组,差别有统计学意义(P〈0.05);但轻、中度组之间差别无统计学意义(P〉0.05)。蛋白和核酸两个水平MIF的浓度与MMSE评分成负相关(r蛋白=-0.34,r核酸=-0.36,P〈0.01)。结论MIF可能参与AD的病理过程并发挥重要作用,其水平变化与痴呆严重程度相关。
摘要:目的探讨缺血后处理(ischemic postconditioning,IP)对局灶性脑缺血大鼠的脑保护作用。方法36只SD大鼠采用开颅机械闭塞法建立局灶性脑缺血模型后,随机分为2组(n=18),IP组:阻断大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)15min后开放双侧的颈总动脉(bilateral common carotid arteries,bCCAs)15s,夹闭15s,反复3次,然后开放bCCAs进行永久性灌注;非IP组:阻断MCA 15 min后直接开放bCCAs进行永久性灌注。分别于术前1d,术后30d内在各时间点行行为学检测,并以正常大鼠为空白对照。于再灌后2d、14d时各组随机取6只检测脑梗面积。结果IP组大鼠在各时间点行为学检测结果均优于非IP组;再灌注2d、14d时IP组脑梗面积均显著小于非IP组(P〈0.001),IP组再灌注2d和14d的脑梗面积无统计学差异(P=0.724)。结论IP可改善局灶性脑缺血大鼠的神经功能,降低脑梗面积。
摘要:目的通过研究高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)对裸鼠皮下人胶质瘤模型作用后的病理转归,探讨其治疗胶质瘤的有效性和安全性。方法选取24只裸鼠,建立裸鼠皮下人胶质瘤模型,随机分为对照组和实验组。用频率9.7MHz,焦距4.5mm,声强2500W/cm^2的HIFU连续作用20s,于急性期(〈3d)、亚急性期(4~14d)、慢性期(15~30d)观察各组肿瘤的生长情况;行2,3,5-三苯基氯化四氮唑(triphenyl tetrazolium choloride,TFC)染色、组织学切片及电镜检查。结果24只裸鼠全部成瘤,接种20d后肿瘤体积为(166.56±9.23)mm^3,在HIFU作用7d后,实验组肿瘤体积倍增时间(tumor volume doubling time,TD)与对照组差异有统计学意义(P〈0.05)。TFC染色显示胶质瘤的生物学焦域为(66.12±2.52)mm^3。HE染色示照射区即刻就发生凝固性坏死,并随观察时间的延长坏死越明显;在亚急性期和慢性期可以观察到明显的交界区形成,且在照射区、交界区之间形成锐利的边界。电镜示细胞超微结构出现典型的凝固性坏死改变。结论在本试验设定参数及声学剂量情况下,HIFU能够准确、完全杀灭照射区胶质瘤,有望成为治疗胶质瘤的新途径。
摘要:目的观察伽玛刀对体外培养大鼠皮层神经元电压依赖性钠电流的影响。方法将原代培养的神经元随机分为实验组和对照组,通过立体定向技术和18mm准直器对实验组原代培养大鼠皮层神经元实施伽玛刀照射,中心剂量30Gy。伽玛刀照射后1、3、7、10d通过膜片钳技术在全细胞模式下记录实验组和对照组皮层神经元的电压依赖性钠电流,每组每时间点记录6~8个神经元。结果实验组皮层神经元在伽玛刀照射后1、3、7、10d时的电压依赖性钠电流峰值密度(pA/pF)分别为(89.94±4.65)、(84.13±4.56)、(80.27±5.18)和(80.80±5.41),与对照组神经元电压依赖性钠电流峰值密度[照射后1、3、7、10d分别为(100.93±4.63)、(97.89±4.77)、(100.76±5.90)和(102.84±4.08)]相比,均显著减小(P〈0.05),且减小程度随观察时间延长而增加,呈一定时间依赖性。另外,实验组神经元电压依赖性钠电流的I—V曲线明显上移,下降支明显右移。结论伽玛刀照射通过抑制电压依赖性钠离子通道的功能引起大鼠皮层神经元兴奋性下降,可能是伽玛刀照射抑制癫痫发作的分子机制之一。
摘要:目的建立人肺腺癌脑转移瘤的裸小鼠原位移植模型,并分析移植瘤的生物学特征。方法取人肺腺癌脑转移瘤组织块,接种于裸小鼠右尾状核。致瘤后即用裸小鼠的瘤组织进行其原位传代接种,观察致瘤率及荷瘤鼠生存期;MRI观察移植瘤在鼠脑内的大体形态;HE染色分析各代移植瘤的组织学形态;免疫组化染色观察移植瘤中CEA的表达;Alcian blue/PAS特殊染色检测移植瘤中粘液的性质。结果移植瘤组织在裸小鼠右尾状核已连续传至6代,共65只鼠。荷瘤鼠生存期:原代为(47.6±1.8)d,2~3代有所缩短,4~6代稳定在(38.0±0.9)d;移植瘤MRI类圆形,瘤周无水肿。移植瘤病理为低分化腺癌,不向周围正常鼠脑组织浸润;移植瘤中CEA表达阳性,有酸性粘液存在。结论人肺腺癌脑转移瘤组织块接种于鼠脑内建立的原位移植模型能更好地模拟临床原发肿瘤的病理学特征,本方法为研究人肺腺癌脑转移瘤的生物学特性及实验治疗提供了一个可靠的动物模型。
摘要:卡马西平是治疗部分性发作性癫痫及神经性疼痛的常用药物,但随着其被广泛应用,药疹的发生率也相应增加,而且部分是重症药疹。资料显示,在重症药疹中,使用卡马西平者占20%左右。但是卡马西平导致药疹的发生机制目前还是众说纷纭。因此本研究对既往关于卡马西平药疹机制的文献进行回顾,并结合1例服用卡马西平后反复出现药疹的特殊案例进行具体分析,探求该患者出现药疹的可能机制,总结治疗过程中的经验和教训,以进一步指导临床工作。
摘要:目的探讨精神分裂症与2型糖尿病间是否存在遗传相关性。方法纳入首发精神分裂症患者133例、正常一级亲属79名、2型糖尿病患者125例和正常对照88名,采用限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因BanI多态性与断裂基因1(DISC1)rs821616多态性。比较上述4组间BanI与rs821616基因多态分布频率的差异。结果①精神分裂症组和2型糖尿病组BanI多态性的A2/A2基因型频率与正常对照组间的差异均有统计学意义(P=0.047,OR=2.419;P=0.043,OR=2.472),A2/A2基因型频率分别为:精神分裂症组(17.29%)、一级亲属(13.93%)、2型糖尿病(17.60%)、对照组(7.96%);A1/A2、A1/A1基因型和A1、A2等位基因频率组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05);②4组间rs821616多态性的基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论cPLA2基因BanI多态性与精神分裂症和2型糖尿病均可能存在关联,提示cPLA2基因可能与两种疾病均相关;未发现rs821616多态性与精神分裂症或2型糖尿病关联。
摘要:目的采用脑磁图(MEG)技术探讨男性精神分裂症幻听患者汉语听觉语言皮质的定位。方法给予13例精神分裂症幻听患者和14名正常对照组双耳男、女声各100对词义相关及不相关的二个字汉语词汇刺激,并由MEG设备记录刺激后产生的听觉诱发磁场,将MEG采集数据叠加到核磁共振上获得磁源性影像。结果①患者组10例汉语听觉语言皮质定位在大脑半球双侧颞中、上回后部、额下回后部,2例在右侧额下回后部,1例在左侧颞上回后部。对照组10名定位于左侧颞中、上回后部,即Wernicke区,2名定位于右侧颞中回后部,2名定位在双侧颞上回后部。患者组定位在双侧比例明显高于对照组(76.92%vs14.29%,χ^2=2.88,P〈0.05)。②无论男声或女声刺激,患者组与对照组的中枢三维坐标在X轴上差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论精神分裂症幻听患者的汉语语言皮质定位与正常人的位置不同,更靠近颞中、上回外侧部,这一改变可能是其听觉性语言认知功能障碍的神经病理学基础之一。
摘要:目的探讨颅底软骨肉瘤的诊治方法及长期疗效。方法回顾性分析近10年间在华山医院神经外科手术治疗且病理证实的7例颅底软骨肉瘤。手术以颅底外科硬膜外人路为首选。配合放射治疗。结果7例患者共施行8次手术治疗。术后肿瘤全切除者2例,次全切除3例,大部切除2例。所有患者术后神经系统损害均未加重。病理为粘液性软骨肉瘤3例,间叶性软骨肉瘤4例。粘液性软骨肉瘤经手术及放疗后无死亡,生存26~123个月。而间叶性软骨肉瘤术后平均生存期仅12.75个月。结论颅底外科手术及术后放疗是颅底软骨肉瘤主要的治疗方法。粘液性软骨肉瘤治疗效果较间叶性软骨肉瘤佳,尽量全切除肿瘤结合放疗可获得较好预后。间叶性软骨肉瘤预后极差,复发快,死亡率高。
摘要:目的研究鱼藤酮所致大鼠帕金森病模型行为学变化及与黑质多巴胺能神经损伤的关系。方法Wistar大鼠每日颈背部皮下注射鱼藤酮油乳液(2mg/kg),按所建立的评分标准记分,有记分即终止给药。中脑黑质病理切片行酪氨酸羟化酶(TH)免疫组化染色。结果鱼藤酮用药36d,96%的大鼠出现行为学改变,记分为1-2分者51%,4-6分者15%,8~10分者30%。约3%不敏感。记2分及以上的动物,黑质细胞缺失显著。从黑质TH染色细胞胞体的形态及突起损伤程度见,随着行为学记分的增加损伤加剧。结论动物行为变化主要是黑质多巴胺能神经受损和缺失所引起。行为学记分能相应反映黑质多巴胺能神经元的损伤程度。
摘要:目的研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点。方法回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点。结果20例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直一阵挛发作或典型失神发作。16例患者的脑电图可见全导爆发出现的棘慢波或多棘慢波,其中4例合并局灶性的异常。导致漏诊的最主要因素是肌阵挛发作的病史询问欠详。结论JME的正确诊断主要依据其临床特点,询问肌阵挛发作的病史以得到诊断的关键信息,脑电图只是辅助的诊断工具。
摘要:目的探讨脑性耗盐综合征的诊断及治疗方案。方法回顾分析27例脑性耗盐综合征的病例资料及诊疗情况,并介绍一种结合24h尿钠总量的补钠方案。结果27例脑性耗盐综合征患者中,颅脑损伤22例,高血压脑出血4例,颅咽管瘤术后1例。经过治疗,26例治愈,1例自行放弃治疗后死于低钠血症。结论脑性耗盐综合征可见于各类颅脑病变,低血钠、高尿钠和低血容量是重要的诊断依据,正确的早期诊断是治疗的关键,新的补钠方案是安全有效的。
摘要:目的探讨重型颅脑损伤后缄默症的影像学特点。方法回顾性分析我院2001年6月至2007年6月收治的23例重型颅脑损伤后缄默症患者,均于脑外伤后24h到10d内行常规MR成像、流动衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI),分析发生部位与缄默的相关性。结果23例缄默症中,发现病灶203个,依次为大脑半球皮层下脑白质区占56.7%;基底节占5.4%;胼胝体占25.1%,丘脑占6.4%;脑干占2.5%,小脑占3.9%。症状多于2~3周后恢复。结论重型颅脑外伤后缄默症与胼胝体损伤或齿状核-丘脑-皮质通路有关,持续时间在2周左右,其预后较好。
摘要:目的探讨脑囊虫病的磁共振表现及误诊原因,提高对脑囊虫病的认识。方法经病理活检或临床确诊的曾经误诊的脑囊虫病6例,回顾分析其MR影像学表现。结果多发病灶4例、12个,单发病灶2例,均位于额顶叶皮髓质交界区,5个病灶T1WI囊液信号高于脑脊液,T2WI呈高信号,9个病灶T2WI显示囊内容物呈低信号,或高低混杂信号。病灶周围均可见水肿带,并呈环形强化。4例误诊为转移瘤,2例误诊为脑脓肿。结论MR是诊断脑囊虫病的重要检查方法,重视流行病学,提高对MR征象的认识,可以避免误诊。
摘要:目的验证奥氮平口服冲击疗法治疗精神病激越状态的疗效和安全性。方法将69例符合激越状态标准的住院患者随机分入口服奥氮平冲击治疗组(34例)和氟哌啶醇肌注组(35例),进行1周相应治疗方案的开放式研究。采用阳性和阴性症状量表兴奋因子分(PANSS—EC)、阳性症状分、临床总体印象量表评定疗效,副反应量表(TESS)、锥体外系副反应量表(RSESE)等评定安全性。结果治疗结束时,PANSS—EC减分率、临床总有效率奥氮平组分别为(76.6±26.5)%和78.8%,氟哌啶醇组分别为(69.7±24.8)%和76.1%,2组疗效差异无统计学意义(P〉0.05)。奥氮平组的不良反应较少,锥体外系反应如肌强直和震颤的发生率(8.8%和0%)显著低于氟哌啶醇组(51.4%和37.1%)(P均小于0.01)。结论奥氮平冲击疗法对激越状态的疗效与氟哌啶醇肌注治疗相当,安全性良好,可适于临床应用。