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摘要:背景急性脑损伤及其预后的影响因素是多方面的,如年龄、损伤程度与患者体质情况等,但其对外伤性脑损伤的预后结局仅作部分预测。近年来,有关遗传因素对脑损伤的影响和其预后的报道开始增多,关于载脂蛋白E在颅脑外伤预后中所起作用已引起人们的关注。在国外以往的研究中,关于载脂蛋白E基因多态性和脑损伤预后的研究结果也不相同。本研究初步探讨有关我国急性脑损伤及其预后与APOE基因之间的关系。方法采用病例对照研究,选取94名车祸脑损伤患者和正常人作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)方法鉴定载脂蛋白E(APOE)基因型,探讨其等位基因及基因型同车祸脑损伤及其预后的关系。结果车祸脑损伤患者中其等位基因ε2频率为0.1010,其基因型ε2/ε3的频率为0·1596明显高于正常人群ε2等位基因频率0.0050,及ε2/ε3基因型的频率0.0100(P〈0.05)。同时,患者中,其未愈死亡组中ε2等位基因频率为0.1970及ε2/ε3基因型的频率为0.2727,明显高于好转治愈组ε2等位基因频率0.0508及ε2/ε3基因型的频率0.1017(P〈0.05),有统计学意义。结论APOE基因的等位基因ε2基因型ε2/ε3初步可作为预示不良的预后参数。
摘要:目的观察海马移植脐血干细胞对血管性痴呆(VD)大鼠脑内Ach含量及AchE活性的影响。方法分离正常分娩胎儿的脐带血单个核细胞,以贴壁培养法得到间质干细胞(MSCs),采用RT-PCR方法检测Nestin及musashi-1。制作VD大鼠模型,8~10d后行脐血干细胞海马移植。移植4周后,检测大鼠的学习记忆能力,并检测其脑内乙酰胆碱(Ach)含量及乙酰胆碱脂酶(AchE)活性。结果脐血干细胞在分离后48h高表达Nestin及musashi-1;海马移植脐血干细胞4周后,治疗组与模型组比较,Ach含量及AchE活性明显升高(P〈0.01),大鼠学习记忆能力增强。结论脐血中表达神经干细胞(NSCs)的标志物,海马移植脐血干细胞能明显改善VD大鼠胆碱能系统的功能,调节脑内Ach生理代谢,增强学习记忆能力,从而达到治疗VD的目的。
摘要:近年来,一氧化氮(NO)在精神分裂症发病中的作用逐步引起重视。有许多研究。表明精神分裂症患者血浆或脑脊液中NO浓度异常,还有研究发现精神分裂症阳性家族史者的血清NO水平高于阴性家族史者。一氧化氮合成酶(NOS)是NO合成中的主要限速酶,多数研究认为内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性是影响eNOS合成NO的重要因素,因此我们对精神分裂症患者的eNOS基因G894T多态性进行了研究。
摘要:目的探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测两个HD家系(53人)、6例非家系HD患者和51名正常对照组HD基因CAG重复次数;应用聚合酶链式反应-限制性内切酶分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测UCHL-1基因S18Y多态性的分布情况。结果在两个家系中确诊了5例HD病人,在其有高度遗传风险的子女中发现4例症状前患者。UCHL-1基因S18Y多态性的基因型和等位基因分布频率在两个家系和正常对照组中无统计学差异(SY型基因型在三种基因型中最常见,频率〉50%)。非家系患者中未见YY基因型,SS基因型多于SY型,S等位基因多于Y型,与正常对照组差别有统计学意义。多元线性回归研究显示11例病人发病年龄变异的15.6%是由其UCHL-1基因S18Y多态性造成的。CAG重复次数可解释发病年龄变异的71.4%。结论HD基因CAG重复次数是决定患者发病年龄变异的最主要因素,但不是唯一因素。UCHL-1基因S18Y多态性是HD的调节基因,对发病年龄有微弱的调节作用,提示UCHL-1可能参与HD的发病机制。
摘要:目的观察6-羟基多巴(6-hydroxydopamine,6-OHDA)定向毁损间脑A11核团对缺铁饮食小鼠运动功能的影响,探讨此方法建立不安腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)模型的可行性。方法取60只4周龄C57BL/6雄性小鼠,30只予缺铁饮食(iron deficiency diet,ID),另外30只予正常饮食(normal diet,ND)。1个月后观察小鼠的运动活性,包括水平方向的运动次数(HACTV)、垂直方向的运动次数(VACTV)、总的运动距离(TOT-DIST)和运动时间(MOVTIME)。随后每组各取15只小鼠定向注射6-OHDA至双侧A11区域,其余小鼠注射PBS。并继续原来的饮食处理。毁损1个月后所有动物皮下注射多巴胺受体激动剂ropinirole,比较给药前后小鼠运动活性的变化。对A11区域进行酪氨酸羟化酶(tyrosine,TH)染色计数多巴胺(DA)神经元。结果饮食治疗1个月后,缺铁饮食组小鼠的三项运动活性均显著高于正常饮食组(均为P〈0.01)。6-OHDA毁损A11核团可显著增加小鼠的各项运动活性(均为P〈0.01)。D2受体激动剂ropinirole可以使小鼠增高的运动活性下降到基线水平。6-OHDA毁损可致A11区域DA能神经元明显减少。结论对C57BL/6雄性小鼠在缺铁饮食基础上进行A11区域的6-OHDA毁损建立的模型,能较好的模拟RLS的临床征象,可用作RLS的动物模型。
摘要:目的检测基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、乙酰肝素酶(HPA)及CD34在侵袭性和非侵袭性垂体腺瘤中的表达,探讨其与肿瘤侵袭发生的关系及它们之间的相关性。方法用免疫组化SP法和RT-PCR方法对63例垂体腺瘤患者标本的MMP-9、HPA及CD34的表达进行检测,记数CD34标记的肿瘤内微血管密度(MVD)。结果63例标本中,34例为侵袭性垂体腺瘤,29例为非侵袭性垂体腺瘤,免疫组化显示,侵袭性垂体腺瘤的MMP-9和HPA阳性表达率及强阳性率均高于非侵袭性垂体腺瘤(P均〈0.01);侵袭性垂体腺瘤中微血管密度(MVD)也明显高于非侵袭性垂体腺瘤(P(0.01)。RT-PCR法显示,侵袭性垂体腺瘤组MMP-9及HPAmRNA的表达明显高于非侵袭性垂体腺瘤组(P均〈0.01);侵袭性腺瘤组中MMP-9与HPAmRNA的表达成正相关(r=0.65,P〈0.05),非侵袭性腺瘤组中MMP-9与HPAmRNA的表达无明显相关性(r=-0.32,P〉0.05)。结论MMP-9、HPA高表达及高MVD与垂体腺瘤的侵袭性密切相关。MMP-9、MVD和HPA可以作为判别垂体腺瘤侵袭性的有效参考指标。在肿瘤侵袭过程中HPA可能与MMP-9的产生有关。
摘要:目的研究骨髓基质干细胞(bone marrowstromal stem cells,BMSCs)在体外及脑荷瘤大鼠体内的免疫调节作用。方法培养BMSCs,以抗原致敏的树突状细胞(dendritic cell,DC)作为刺激细胞,将BMSCs与DC及T淋巴细胞混合培养,或应用Transwell将BMSCs与DC及T淋巴细胞以8μm的膜隔开培养,观察BMSCs对体外混合淋巴细胞反应的调节作用。建立大鼠脑胶质瘤模型,将BMSCs植入荷瘤大鼠脑内,观察对荷瘤大鼠的免疫调节作用。结果BMSCs不能刺激T淋巴细胞的增殖,但明显抑制DC对T淋巴细胞的激活作用;用Transwell将BMSCs与DC及T淋巴细胞以8μm的膜隔开,与BMSCs、DC、及T淋巴细胞混合培养相比,结果无统计学差异(P=0.934);在混合淋巴细胞反应早期加入BMSCs可产生明显的抑制效果,在晚期加入BMSCs则抑制效果明显降低(P〈0.01)。流式细胞术检测显示混合淋巴细胞反应的T淋巴细胞凋亡不明显。体内检测显示,BMSCs对荷瘤鼠体内的IFN-γ、IL-2、IL-10水平无明显影响,肿瘤内浸润的淋巴细胞与对照组相比无明显减少(P〉0.05)。结论BM-SCs可能通过分泌的细胞因子对T淋巴细胞产生一定的抑制作用。
摘要:目的探讨精神分裂症患者面孔情绪认知的特点及其影响因素。方法采用中国人面孔情绪测验(CFET)对121例精神分裂症患者进行测试,与76名正常对照比较,同时作阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SANS)评定。结果患者组6种基本情绪认知正确数均显著低于对照组,远隔错误数均显著高于对照组。回归分析显示,患者情绪认知障碍与年龄、用药情况、病程、住院次数及SAPS和SANS总评分无关,而受教育年限与情绪认知正确数和远隔错误数评分及多项不同情绪认知评分相关。SAPS阳性思维形式障碍因子分与CFET正确数总分呈负相关,而与CFET远隔错误数总分呈正相关,同时与惊、悲、怒情绪认知评分呈相关。SANS的注意障碍因子分与CFET正确数总分呈负相关,而与CFET远隔错误数总分呈正相关。结论精神分裂症患者存在广泛的情绪认知障碍并与某些症状相关,提示情绪认知障碍可能与疾病病理生理过程有关。
摘要:目的探讨去甲肾上腺素转运体(NET)基因T-182C和G1287A多态性与中国汉族人群重性抑郁症(MD)之间的关系。方法采用性别、年龄1∶1配对的病例对照设计,纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)MD诊断标准的患者152例和正常对照152名。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术,检测NET基因的T-182C和G1287A多态性,并进行关联及单倍型分析。结果①患者组与对照组间T-182C多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性(Х2=3.934,P〉0.05;Х2=1.738,P〉0.05),两组间G1287A多态性基因型和等位基因频率分布差异亦无显著性(Х2=2.545,P〉0.05;Х2=1.502,P〉0.05);②单倍型分析显示两组间上述两个位点的C-A单倍型频率具有显著性差异(Х2=4.045,P〈0.05,OR=1.889),患者组C-A单倍型频率明显高于对照组。结论去甲肾上腺素转运体基因可能是中国汉族人群重性抑郁症的易感基因。
摘要:目的研究6-羟基多巴(6-OHDA)帕金森病(PD)大鼠模型中脑腹侧部凋亡调控基因的表达情况,探讨灵芝孢子油对6-OHDA引起的黑质区神经元凋亡的调节作用。方法SD大鼠被分为3组,组1:6-OHDA组、组2:灵芝孢子油+6-OHDA组、组3:正常对照组。通过脑部立体定向法将6-OHDA注射到组1和组2大鼠一侧黑质致密部建立大鼠PD模型。组2在造模前3天开始喂食灵芝孢子油500mg/(kg.d),连续10天,组1喂食生理盐水做对照。造模后10天取中脑腹侧组织,用荧光RT-PCR法检测Bcl-2、BaxmRNA表达量,Westernblot法检测Bcl-2蛋白含量。结果①半定量RT-PCR结果显示组1BaxmRNA的表达量比组3增多,而Bcl-2mRNA的表达量无明显变化,组2BaxmRNA的表达量比组3下降、Bcl-2mRNA的表达量增多,组1组2间比较有差异。②Western结果显示组2BcL-2蛋白相对含量比组1和组3增高,组组间比较差异显著。结论6-OHDA大鼠中脑腹侧部Bax表达增强,灵芝孢子油能有效地降低其表达,并使Bcl-2表达增加。
摘要:目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。
摘要:目的研究中国雷州半岛地区汉族人群纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)β-148C/T基因多态性与脑梗死的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Fgβ-148C/T基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死(cerebrol infarction,CI)患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系;同时,用比浊法测定Fg水平,分析Fgβ-148C/T多态性与血浆Fg水平的关系。结果CI组β-148C/T位点T等位基因频率为0.303,对照组为0.219,两组比较差异有显著性意义(P〈0.05),携带-148T等位基因者患脑梗死的危险性是非携带者的2.058倍(OR=2.058,95%CI:1.184~3.577,P=0.01);CI组β-148C/T基因多态性与Fg浓度(S)存在相关关系。结论Fgβ-148C/T基因多态性可影响血浆Fg水平,其T等位基因是CI的遗传易感因素。
摘要:目的提高对神经梅毒的认识。方法对3例以癫痫为临床首发症状并确诊为神经梅毒的临床资料进行回顾性分析。结果3例患者均以癫痫为临床首发症状,血清、脑脊液的快速血浆反应素试验(RPR试验)和梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA试验)均阳性,脑脊液的蛋白含量均异常,细胞学检查1例异常,2例患者EEG示痫样放电,经大剂量青霉素等治疗后癫痫症状消失。结论对于成年人初次发作的癫痫应考虑排除神经梅毒的可能。
摘要:目的探讨肺吸虫脑病的临床表现、特殊的影像学变化和诊断方法。方法分析1例误诊14个月的肺吸虫脑病患者的发病、误诊和确诊经过,动态观察其发病多个阶段的临床表现及相应的神经影像学改变。结果该患者有颅内高压、癫、脑炎、偏瘫等多种表现,MRI检查示顶枕部有多灶性水肿、出血、结节样和裂隙样改变,嗜酸粒细胞计数和IgE值增高,肺吸虫ELISA实验阳性,经抗寄生虫治疗有效确诊。结论肺吸虫脑病的临床表现多变,但以顶枕叶受累为主;神经影像可以发现出血、水肿、结节和裂隙等多种病变,MRI具有较高的诊断价值;无条件进行病理学检查者,应行多次血嗜酸性粒细胞计数和寄生虫等相关检查协助诊断。
摘要:目的探讨高校学生抑郁状态下认知功能障碍的特点。方法在考试前1周、考试后6周分别采用抑郁自评量表(SDS)对500名在校大学生进行抑郁状态筛查,2次SDS评分〉50分者为反复抑郁状态组(A组),在1次SDS评分〉50和2次SDS评分〈50的学生中随机抽取与A组相同数量者分别纳入抑郁状态组(B组)和正常对照组。采用划消测验和《临床记忆量表》(甲套)测查3组的认知情况。结果考试前1周、考试后6周抑郁状态检出率分别为24.63%(118/479)、15.43%(75/486),差异有统计学意义(P〈0.05)。可纳入A组者31人。在划消测验中,与对照组相比,A组和B组反应时间延长和漏划数增加,A组正确数显著减少,差异均有统计学意义(P〈0.05)。在《临床记忆量表》测验中,A组和B组的记忆商、联想学习、图像自由回忆、A组的人像特点回忆得分均低于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05),而指向学习、无意义图形再认得分与对照组的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论高校学生考试前抑郁状态比率高于平时,抑郁状态下的学生存在注意力和记忆功能减低。
摘要:目的提高对隐球菌性脑膜炎的认识,探讨隐球菌性脑膜炎的最佳诊断与治疗方法。方法对我科收治的30例经病原学证实的隐球菌性脑膜炎患者进行回顾性分析。结果30例隐球菌性脑膜炎患者入院前有20例被误诊,其中误诊为结核性脑膜炎14例。采用涂片墨汁染色法,脑脊液细胞学MGG染色法,阿利新兰染色法检出隐球菌的阳性率分别为66.67%,84.00%,81.82%。单一应用两性霉素B治疗12例,好转4例,恶化2例,死亡6例。应用大扶康或氟康唑静脉注射18例,其中对于较重的辅以脑脊液置换加鞘内注射两性霉素B和(或)氟美松,好转14例,恶化2例,死亡2例。结论隐球菌性脑膜炎的误诊率很高。采用多种检测方法,多次反复送检,可以提高隐球菌性脑膜炎的早期诊断率。联合用药较单一用药好,首选大扶康或氟康唑,辅以脑脊液置换,并鞘内注射,效果更好。