高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价
作者：张彦; 吴柏林
摘要：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。
分类：
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关键词：
- 高通量测序
- 拷贝数变异
- 单核苷酸变异
- 基因诊断
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