1例10号染色体微缺失综合征病例报道

作者:王萍; 潘小英; 卢建

摘要:染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。

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  • 万方收录(中)
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关键词:
  • 染色体微缺失
  • 综合征
  • 病例报道
  • 比较基因组杂交
  • 染色体缺失
  • 染色体异常
  • 常规核型分析
  • 微阵列芯片

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期刊名称:中国产前诊断

期刊级别:部级期刊

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杂志介绍:
主管单位:国家卫生健康委员会
主办单位:人民卫生出版社有限公司
出版地方:上海
快捷分类:医学
国际刊号:1674-7399
国内刊号:11-9300/R
邮发代号:
创刊时间:2009
发行周期:季刊
期刊开本:B5
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