泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

作者:李玲; 钟燕芳; 饶腾子; 赵馨

摘要:目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

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关键词:
  • 泌尿系统结构异常
  • 染色体微阵列
  • 产前诊断

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期刊名称:中国产前诊断

期刊级别:部级期刊

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杂志介绍:
主管单位:国家卫生健康委员会
主办单位:人民卫生出版社有限公司
出版地方:上海
快捷分类:医学
国际刊号:1674-7399
国内刊号:11-9300/R
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创刊时间:2009
发行周期:季刊
期刊开本:B5
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