单基因病不简单：单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望
摘要：1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,本刊对文稿撰写的要求
摘要：文稿应具科学性、实用性,论点明确,资料可靠,数据准确,层次清楚,文字精练,用字规范,文稿附图量不限,提倡多附图片和视频（音频）内容。论著性文章4000字左右,综述、讲座5000字左右,论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字,欢迎以图像为主的来稿,并贯穿文字说明和评析,专家视频讲座为30~40分钟（分成3~4段）。单基因病的遗传咨询
摘要：本文针对单基因病临床遗传咨询中的常见问题,根据国内外的相关指引,就单基因病的诊断、咨询流程及咨询原则进行阐述。罕见病防治：不仅仅是技术和知识
摘要：2014年盛夏的一场＂冰桶＂挑战赛让人们知道了＂渐冻人（ALS）＂这一罕见病种,但你是否真正了解ALS？除了ALS你还知道哪些疾病属于罕见病（rare diseases,RD）？在第五届＂中国胎儿医学大会＂上,我们邀请了多位国内外的知名专家就＂罕见病＂这一全新的话题展开探讨。遗传性骨病的基因诊断进展
摘要：遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示。悬浮阵列技术在地中海贫血基因诊断中的应用
摘要：目的地中海贫血是由于α/β-珠蛋白基因突变或缺失导致的α/β链生成不足或完全缺如引起的以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性血液病。本研究旨在研发一个针对中国南方人群高发位点的地贫检测平台,并了解广东省各地区地贫基因流行性情况。方法基于悬浮阵列技术开发一个能同时检测中国南方人群高发的20种地中海贫血点突变及3种缺失突变的平台,利用200多例已知地贫基因型的样本评估引物和探针的性能,以及确定突变位点检测探针的截断值,并将此方法用于广东省地贫防控项目中的81 052例标本,以分析广东省各地区地贫流行性现况。结果本平台使用的微球反应面积大及探针数量多,加快了检测速度,可同时检测20种突变型地贫基因与3种缺失型地贫基因。广东省地贫防控项目中的81 052例标本中,共检出12 296（15.20%）例携带地贫基因,其中8975（11.07%）例携带α地贫基因,2857（3.52%）例携带β地贫基因,464（0.57%）例携带α地贫基因及β地贫基因。结论悬浮阵列技术是一种快速、准确、经济的技术,尤其适用于大规模地贫基因诊断。基因测序结合STR连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的应用
摘要：目的假肥大型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy（DMD/BMD）是一种X-连锁隐性致死性遗传病,尚无特异性治疗方法,建立一套适合于DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法,为携带者产前诊断提供有效的基因诊断途径,以避免患胎的出生。方法 27例DMD基因点突变携带者妊娠期取绒毛组织或羊水进行风险胎儿的DMD基因测序、DNA-STR分型和性别基因检测。结果 27个风险胎儿中,检出DMD患胎6例,其中无义突变3例,移码突变2例,剪接位点突变1例;检出携带者胎儿8例,其中移码突变4例,无义突变3例,剪接位点突变1例;13例为正常胎儿。27例中11例是通过绒毛膜穿刺活检进行,其余为羊膜腔穿刺羊水检查。结论基因测序结合STR连锁分析用于用于DMD点突变的产前基因诊断是目前一种准确和可行的方法。可成功地避免患病胎儿的出生,并能明确区分DMD基因纯合子和杂合子突变,避免正常胎儿被错误淘汰。肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测
摘要：目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因（Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1）的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错义突变c.（449T〉C）（p.Ile150Thr）。对家系中其他患者和未发病者进行验证,发现此突变在该家系中与疾病共分离。结论 SOD1错义突变c.（449T〉C）（p.Ile150Thr）是该肌萎缩侧索硬化家系患者发病的的原因。泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断
摘要：目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应（GapPCR）以及PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定;采用裂隙聚合酶链反应（Gap-PCR）方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者（—^THAI/αα）及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病（—^THAI/-α^4.2）,并对3个家系进行了产前诊断,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者（—^THAI/αα）。结论MCV降低、Hb A2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群,尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血,对于常规检测提示为-α^3.7或-α^4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性,对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。遗传性耳聋的产前诊断与遗传咨询
摘要：目的耳聋是临床上常见的出生缺陷之一,大多数耳聋患儿家长对于耳聋的遗传检测及产前诊断持积极态度。方法对117例非综合征型感音神经性耳聋患儿家庭进行耳聋基因检测,辅以恰当的遗传咨询,并为有再生育需求的家庭提供产前基因诊断。结果通过基因检测为57例患儿找到明确致聋基因突变,并将致聋位点及遗传模式在每个患儿家庭中进行分析验证。接受详细的遗传咨询后,53对携带常染色体隐性遗传致聋突变的夫妇选择产前基因诊断。出生后听力评估结果与产前诊断结果相符。结论本临床研究中,94.6%携带常染色体隐性遗传致聋基因突变的夫妇选择接受产前基因诊断,提示绝大多数耳聋患儿的家长对于耳聋的遗传检测及产前诊断持积极态度,认为产前基因检测有助于家长从心理、经济、医疗等角度提前做好准备。X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询
摘要：目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良（XLHED）的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应（PCR）技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果孕妇为EDA基因7号外显子c.871G〉A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G〉A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论在本家系中,EDA基因c.871G〉A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。本刊对照片及图像的要求
摘要：照（图）片每3张图单独占1页,集中附于文后,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照（图）片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方,并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记,病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度,假肥大型肌营养不良两家系产前诊断及遗传咨询
摘要：目的通过描述两例假肥大型肌营养不良家系病例,探讨该病的遗传咨询及产前诊断。方法对两例假肥大型肌营养不良的先证者利用多探针连接依赖的扩增技术（multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA）方法基因确诊,遗传咨询后,分别于孕13^＋周和孕21^＋周抽取绒毛和羊水行胎儿产前诊断,明确胎儿基因情况。结果两例胎儿产前诊断的结果分别为未检出母亲缺失基因突变和DMD基因45-53纯合突变,其中后一例选择终止妊娠。结论通过及时的产前诊断及有效的遗传咨询,可减少假肥大型肌营养不良患者的出生,达到优生优育的目的。非综合征性遗传性耳聋的基因诊断进展
摘要：非综合征性耳聋是感官缺陷中最常见的一类疾病。耳聋基因诊断正在经历从一代测序到各种高通量测序平台的技术变革,针对不同人群有相应的检测手段。基因诊断对于早期发现、早期预防、耳毒性药物应用及生育风险评估有重要指导意义。湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征产前诊断1例
摘要：1病例摘要孕妇,32岁,G3D2,因＂停经18＋周,曾育湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿＂来本院咨询。孕妇曾于2004年剖宫产1男婴,于5岁时夭折（典型湿疹、血小板减少、反复感染、出血）,病因不明。2010年再次剖宫产1男婴,因与第一胎男孩均有典型湿疹、血小板减少、反复感染、出血等症状,不完美的孩子、不存在的孩子—胎儿医学与医学伦理
摘要：胎儿医学发展了数十年,很多问题已经不仅仅涉及到技术,法律、文化、宗教、心理也往往左右了最终的治疗结果,伦理学就是其中很重要的因素之一,各种产前诊断技术与干预处理是否符合伦理学原则？如何处理具有先天异常的胎儿？这些都是胎儿医学工作者们所面临的伦理挑战。追求完美的孩子没有错,双胎妊娠临床处理指南（第二部分）——双胎妊娠并发症的诊治
摘要：前言＂双胎妊娠临床处理指南（第二部分）＂主要针对双胎妊娠并发症的诊断和处理,包括双绒毛膜性双胎并发症,如双胎生长不一致、一胎结构异常、一胎胎死宫内;单绒毛膜性双胎特殊并发症,如双胎输血综合征（twin-to-twin transfusion syndrome,TTTS）、选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterine growth restriction,sIUGR）、双胎反向动脉灌注序列（twin reversed arterial perfusionsequence,TRAPS）、双胎贫血-多血序列征（twinanemia polycythemia sequence,TAPS）等。《中国产前诊断杂志（电子版）》稿约
摘要：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作，对一些影响力深远的学术会议进行深入报道，如有最新的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作，引入其精品文章，并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1～2个专题进行深入探讨，将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。
